Bulgare Danois Allemand Grec moderne Anglais Espagnol ( localization.languageCode.ES ) Estonien Finnois Français Croate ( localization.languageCode.HR ) Hongrois Italien Lituanien Letton Maltais Néerlandais Polonais ( localization.languageCode.PL ) Portugais Roumain Singhalais Slovène Suédois

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulaires  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Pseudonym
Description

Pseudonym

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Pseudonym
Description

Patientens pseudonym https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Personuppgifter
Description

Personuppgifter

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Födelsedatum
Description

Patientens födelsedatum (dd/mm/åååå)

Type de données

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Kön
Description

Patientens kön vid födseln

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Patientens status
Description

Patientens status

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Patientens status
Description

Levande eller avliden patient. Om avliden besvara fråga 3.2 (Dödsdatum)

Type de données

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Dödsdatum
Description

Patientens dödsdatum (dd/mm/åååå)

Type de données

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Vårdförlopp
Description

Vårdförlopp

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Första kontakt med specialistcentrum
Description

Datum för första kontakt med specialistcentrum (dd/mm/åååå)

Type de données

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Sjukdomhistoria
Description

Sjukdomhistoria

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Ålder vid sjukdomsdebut
Description

Ålder för första symtom/tecken

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Ålder vid sjukdomsdebut (Datum)
Description

Ålder för första symtom/tecken (dd/mm/åååå)

Type de données

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Ålder vid diagnos
Description

Ålder då diagnosen ställdes

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Ålder vid diagnos (Datum)
Description

Ålder då diagnosen ställdes (dd/mm/åååå)

Type de données

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Diagnos
Description

Diagnos

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Diagnos av den sällsynta sjukdomen: Orpha-kod (rekommenderas starkt)
Description

Diagnos ställd av specialistcentrumet (rekommenderas starkt, se http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php)

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Orpha-kod (rekommenderas starkt)
Description

Diagnos ställd av specialistcentrumet (rekommenderas starkt, se http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php)

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnos av den sällsynta sjukdomen: Bokstavskod
Description

Diagnos ställd av specialistcentrumet

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
Bokstavskod
Description

Diagnos ställd av specialistcentrumet

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnos av den sällsynta sjukdomen: ICD-9-kod
Description

Diagnos ställd av specialistcentrumet

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
ICD-9-kod
Description

Diagnos ställd av specialistcentrumet

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnos av den sällsynta sjukdomen: ICD-9-CM kod
Description

Diagnos ställd av specialistcentrumet

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
ICD-9-CM kod
Description

Diagnos ställd av specialistcentrumet

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnos av den sällsynta sjukdomen: ICD-10-kod
Description

Diagnos ställd av specialistcentrumet

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
ICD-10-kod
Description

Diagnos ställd av specialistcentrumet

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetisk diagnos: Internationell klassifikation av mutationer (HGVS) (rekommenderas starkt)
Description

Genetisk diagnos ställd av specialistcentrumet. Internationell klassifikation av mutationer (HGVS) (rekommenderas starkt, se http://www.hgvs.org)

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Internationell klassifikation av mutationer (HGVS) (rekommenderas starkt)
Description

Genetisk diagnos ställd av specialistcentrumet. Internationell klassifikation av mutationer (HGVS) (rekommenderas starkt, se http://www.hgvs.org)

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Genetisk diagnos: HGNC
Description

Genetisk diagnos ställd av specialistcentrumet

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGNC kod
Description

Genetisk diagnos ställd av specialistcentrumet

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetisk diagnos: OMIM-kod
Description

Genetisk diagnos ställd av specialistcentrumet

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
OMIM-kod
Description

Genetisk diagnos ställd av specialistcentrumet

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Odiagnostiserat fall: Fenotyp (HPO)
Description

Hur det odiagnostiserade fallet definieras

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Fenotyp (HPO)
Description

Hur det odiagnostiserade fallet definieras

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Odiagnostiserat fall: Genotyp (HGVS)
Description

Hur det odiagnostiserade fallet definieras

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Genotyp (HGVS)
Description

Hur det odiagnostiserade fallet definieras

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Forskning
Description

Forskning

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Medgivande om att kontaktas för forskningsändamål
Description

Patienten har gett sitt tillstånd till att kontaktas för forskningsändamål

Type de données

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Samtycke till återanvändning av uppgifter
Description

Patienten samtycker till att hans eller hennes uppgifter återanvänds för andra forskningsändamål

Type de données

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Biologisk provtagning
Description

Om JA besvara fråga 7.4 (Länk till en biobank)

Type de données

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Länk till en biobank
Description

Biologiska prov lagras i en biobank (https://directory.bbmri-eric.eu)

Type de données

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Länk till en biobank
Description

Biologiska prov lagras i en biobank (https://directory.bbmri-eric.eu)

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Funktionsnedsättning
Description

Funktionsnedsättning

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Klassifikation av funktionstillstånd/fu nktionshinder: Funktionstillstånd profil
Description

Patientens profil för funktionstillstånd enligt internationell klassifikation av funktionstillstånd och funktionshinder (ICF)

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Klassifikation av funktionstillstånd/funktionshinder: Funktionstillstånd poäng
Description

Patientens profil för funktionstillstånd enligt internationell klassifikation av funktionstillstånd och funktionshinder (ICF)

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
Retour au début de la page

Similar models

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulaires
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Type
Description | Question | Decode (Coded Value)
Type de données
Alias
Item Group
Pseudonym
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Pseudonym
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Personuppgifter
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Födelsedatum
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Kön
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Kön
CL Item
Kvinna (2)
CL Item
Man (1)
CL Item
Obestämt (9)
CL Item
Foster (okänt) (3)
Item Group
Patientens status
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Patientens status
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Patientens status
CL Item
Levande (1)
CL Item
Avliden (2)
CL Item
Uppföljningsbortfall (3)
CL Item
Har avstått (opt-out) (4)
Date of death
Item
Dödsdatum
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Vårdförlopp
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Första kontakt med specialistcentrum
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Sjukdomhistoria
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Ålder vid sjukdomsdebut
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Ålder vid sjukdomsdebut
CL Item
Prenatal (1)
CL Item
Vid födseln (2)
CL Item
Datum (dd/mm/åååå) (3)
CL Item
Obestämd (9)
Date of onset
Item
Ålder vid sjukdomsdebut (Datum)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Ålder vid diagnos
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Ålder vid diagnos
CL Item
Prenatal (1)
CL Item
Vid födseln (2)
CL Item
Datum (dd/mm/åååå) (3)
CL Item
Obestämd (9)
Date of diagnosis
Item
Ålder vid diagnos (Datum)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnos
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Diagnos av den sällsynta sjukdomen: Orpha-kod (rekommenderas starkt)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Orpha-kod (rekommenderas starkt)
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Diagnos av den sällsynta sjukdomen: Bokstavskod
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
Bokstavskod
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Diagnos av den sällsynta sjukdomen: ICD-9-kod
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
ICD-9-kod
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Diagnos av den sällsynta sjukdomen: ICD-9-CM kod
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
ICD-9-CM kod
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Diagnos av den sällsynta sjukdomen: ICD-10-kod
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
ICD-10-kod
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Genetisk diagnos: Internationell klassifikation av mutationer (HGVS) (rekommenderas starkt)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
Internationell klassifikation av mutationer (HGVS) (rekommenderas starkt)
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Genetisk diagnos: HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
HGNC kod
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Genetisk diagnos: OMIM-kod
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
OMIM-kod
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Odiagnostiserat fall: Fenotyp (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Fenotyp (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Odiagnostiserat fall: Genotyp (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Genotyp (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Forskning
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Medgivande om att kontaktas för forskningsändamål
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Medgivande om att kontaktas för forskningsändamål
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nej (0)
Item
Samtycke till återanvändning av uppgifter
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Samtycke till återanvändning av uppgifter
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nej (0)
Item
Biologisk provtagning
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Biologisk provtagning
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nej (0)
Item
Länk till en biobank
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Länk till en biobank
CL Item
Ja (om tillämpligt, använd länk) (1)
CL Item
Nej (0)
Link to a biobank
Item
Länk till en biobank
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Funktionsnedsättning
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Klassifikation av funktionstillstånd/fu nktionshinder: Funktionstillstånd profil
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Klassifikation av funktionstillstånd/funktionshinder: Funktionstillstånd poäng
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Retour au début de la page