Bulgarisch Dänisch Deutsch Neugriechisch Englisch Spanisch ( localization.languageCode.ES ) Estnisch Finnisch Französisch Kroatisch ( localization.languageCode.HR ) Ungarisch Italienisch Litauisch Lettisch Maltesisch Niederländisch Polnisch ( localization.languageCode.PL ) Portugiesisch Rumänisch Slowakisch Slowenisch Schwedisch

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulare  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Pseidonīms
Beschreibung

Pseidonīms

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Pseidonīms
Beschreibung

Pacienta pseidonīms https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Persondati
Beschreibung

Persondati

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Dzimšanas datums
Beschreibung

Pacienta dzimšanas datums dd/mm/gggg

Datentyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Dzimums
Beschreibung

Pacienta dzimums piedzimstot

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Pacienta statuss
Beschreibung

Pacienta statuss

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Pacienta statuss
Beschreibung

Pacients dzīvs vai miris Ja miris, atbildiet uz 3.2. jautājumu (Miršanas datums)

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Miršanas datums
Beschreibung

Pacienta miršanas datums dd/mm/gggg

Datentyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Aprūpes secība
Beschreibung

Aprūpes secība

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Pirmais kontakts ar specializētu centru
Beschreibung

Datums, kurā bija pirmais kontakts ar specializēto centru dd/mm/gggg

Datentyp

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Slimības vēsture
Beschreibung

Slimības vēsture

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Vecums, kad saslima
Beschreibung

Vecums, kad pirmoreiz parādījās simptomi/pazīmes

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Vecums, kad saslima (Datums)
Beschreibung

Vecums, kad pirmoreiz parādījās simptomi/pazīmes

Datentyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Vecums, diagnosticēšanas laikā
Beschreibung

Vecums, kad tika noteikta diagnoze

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Vecums, diagnosticēšanas laikā (Datums)
Beschreibung

Vecums, kad tika noteikta diagnoze

Datentyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Diagnoze
Beschreibung

Diagnoze

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Retās slimības diagnoze: ORPHA kods (ļoti ieteicams)
Beschreibung

Diagnoze glabājas specializētajā centrā (ļoti ieteicams, sk. saiti) http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
ORPHA kods
Beschreibung

Diagnoze glabājas specializētajā centrā

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Retās slimības diagnoze: burtu kods
Beschreibung

Diagnoze glabājas specializētajā centrā

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
burtu kods
Beschreibung

Diagnoze glabājas specializētajā centrā

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Retās slimības diagnoze: ICD-9 kods
Beschreibung

Diagnoze glabājas specializētajā centrā

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
ICD-9 kods
Beschreibung

Diagnoze glabājas specializētajā centrā

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Retās slimības diagnoze: ICD-9 CM kods
Beschreibung

Diagnoze glabājas specializētajā centrā

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
ICD-9-CM kods
Beschreibung

Diagnoze glabājas specializētajā centrā

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Retās slimības diagnoze: ICD-10 kods
Beschreibung

Diagnoze glabājas specializētajā centrā

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
ICD-10 kods
Beschreibung

Diagnoze glabājas specializētajā centrā

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Ģenētiskā diagnoze: Starptautiskā mutāciju klasifikācija (HGVS) (ļoti ieteicama)
Beschreibung

Ģenētiskā diagnoze glabājas specializētajā centrā (ļoti ieteicama, sk. saiti) http://www.hgvs.org

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Starptautiskā mutāciju klasifikācija (HGVS)
Beschreibung

Ģenētiskā diagnoze glabājas specializētajā centrā

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Ģenētiskā diagnoze: HGNC
Beschreibung

Ģenētiskā diagnoze glabājas specializētajā centrā

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGNC
Beschreibung

Ģenētiskā diagnoze glabājas specializētajā centrā

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Ģenētiskā diagnoze: OMIM kods
Beschreibung

Ģenētiskā diagnoze glabājas specializētajā centrā

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
OMIM kods
Beschreibung

Ģenētiskā diagnoze glabājas specializētajā centrā

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Nediagnosticēts gadījums: Fenotips (HPO)
Beschreibung

Kā nediagnosticētais gadījums tiek definēts

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Fenotips (HPO)
Beschreibung

Kā nediagnosticētais gadījums tiek definēts

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Nediagnosticēts gadījums: Genotips (HGVS)
Beschreibung

Kā nediagnosticētais gadījums tiek definēts

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Genotips (HGVS)
Beschreibung

Kā nediagnosticētais gadījums tiek definēts

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Pētniecība
Beschreibung

Pētniecība

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Piekrišana saziņai pētniecības vajadzībām
Beschreibung

Pacients atļāvis, ka ar viņu var sazināties pētījuma vajadzībām

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Piekrišana datu atkalizmantošanai
Beschreibung

Pacients atļāvis, ka viņa datus var izmantot arī citiem pētījumiem

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Bioloģiskais paraugs
Beschreibung

Pacienta bioloģiskais paraugs pieejams pētniecībai Ja JĀ, atbildiet uz 7.4. jautājumu (Saite uz bioloģisko datu banku)

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Saite uz bioloģisko datu banku
Beschreibung

Bioloģiskais paraugs glabājas bioloģisko datu bankā https://directory.bbmri-eric.eu

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Saite uz bioloģisko datu banku
Beschreibung

Bioloģiskais paraugs glabājas bioloģisko datu bankā https://directory.bbmri-eric.eu

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Invaliditāte
Beschreibung

Invaliditāte

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Funkcionēšanas/nespējas klasifikācija: Nespējas profils
Beschreibung

Pacienta nespējas profils atbilstoši starptautiskajai funkcionēšanas un nespējas klasifikācijai http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Funkcionēšanas/nespējas klasifikācija: punkti
Beschreibung

Pacienta nespējas profils atbilstoši starptautiskajai funkcionēšanas un nespējas klasifikācijai http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
Zum Seitenanfang zurückkehren

Ähnliche Modelle

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulare
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Typ
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datentyp
Alias
Item Group
Pseidonīms
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Pseidonīms
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Persondati
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Dzimšanas datums
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Dzimums
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Dzimums
CL Item
Sieviete (2)
CL Item
Vīrietis (1)
CL Item
Nenoteikts (9)
CL Item
Auglis (nav zināms) (3)
Item Group
Pacienta statuss
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Pacienta statuss
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Pacienta statuss
CL Item
Dzīvs (1)
CL Item
Miris (2)
CL Item
Pazudis no redzesloka (3)
CL Item
Nepiedalās (4)
Date of death
Item
Miršanas datums
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Aprūpes secība
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Pirmais kontakts ar specializētu centru
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Slimības vēsture
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Vecums, kad saslima
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Vecums, kad saslima
CL Item
Pirms dzimšanas (1)
CL Item
Kopš dzimšanas (2)
CL Item
Datums (dd/mm/gggg) (3)
CL Item
Nav noteikts (9)
Date of onset
Item
Vecums, kad saslima (Datums)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Vecums, diagnosticēšanas laikā
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Vecums, diagnosticēšanas laikā
CL Item
Pirms dzimšanas (1)
CL Item
Kopš dzimšanas (2)
CL Item
Datums (dd/mm/gggg) (3)
CL Item
Nav noteikts (9)
Date of diagnosis
Item
Vecums, diagnosticēšanas laikā (Datums)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnoze
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Retās slimības diagnoze: ORPHA kods (ļoti ieteicams)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
ORPHA kods
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Retās slimības diagnoze: burtu kods
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
burtu kods
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Retās slimības diagnoze: ICD-9 kods
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
ICD-9 kods
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Retās slimības diagnoze: ICD-9 CM kods
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
ICD-9-CM kods
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Retās slimības diagnoze: ICD-10 kods
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
ICD-10 kods
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Ģenētiskā diagnoze: Starptautiskā mutāciju klasifikācija (HGVS) (ļoti ieteicama)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
Starptautiskā mutāciju klasifikācija (HGVS)
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Ģenētiskā diagnoze: HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
HGNC
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Ģenētiskā diagnoze: OMIM kods
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
OMIM kods
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Nediagnosticēts gadījums: Fenotips (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Fenotips (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Nediagnosticēts gadījums: Genotips (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Genotips (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Pētniecība
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Piekrišana saziņai pētniecības vajadzībām
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Piekrišana saziņai pētniecības vajadzībām
CL Item
JĀ (1)
CL Item
NĒ (0)
Item
Piekrišana datu atkalizmantošanai
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Piekrišana datu atkalizmantošanai
CL Item
JĀ (1)
CL Item
NĒ (0)
Item
Bioloģiskais paraugs
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Bioloģiskais paraugs
CL Item
JĀ (1)
CL Item
NĒ (0)
Item
Saite uz bioloģisko datu banku
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Saite uz bioloģisko datu banku
CL Item
JĀ (attiecīgā gadījumā izmantojiet saiti) (1)
CL Item
NĒ (0)
Link to a biobank
Item
Saite uz bioloģisko datu banku
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Invaliditāte
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Funkcionēšanas/nespējas klasifikācija: Nespējas profils
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Funkcionēšanas/nespējas klasifikācija: punkti
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Zum Seitenanfang zurückkehren