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SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulär  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Pseudónimo
Beskrivning

Pseudónimo

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Pseudónimo
Beskrivning

Pseudónimo do doente https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Dados pessoais
Beskrivning

Dados pessoais

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Data de nascimento
Beskrivning

Data de nascimento do doente dd/mm/aaaa

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Sexo
Beskrivning

Sexo do doente à nascença

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Estatuto do doente
Beskrivning

Estatuto do doente

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Estatuto do doente
Beskrivning

Doente vivo ou morto Se morto, responder à pergunta 3.2 (Data do óbito)

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Data do óbito
Beskrivning

Data de falecimento do doente dd/mm/aaaa

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Percurso clinico
Beskrivning

Percurso clinico

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Primeiro contacto com o centro especializado
Beskrivning

Data do primeiro contacto com o centro especializado dd/mm/aaaa

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Historial da doença
Beskrivning

Historial da doença

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Idade no início da ocorrência
Beskrivning

Idade em que surgiram sintomas/sinais pela primeira vez

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Idade no início da ocorrência (Data)
Beskrivning

Idade em que surgiram sintomas/sinais pela primeira vez dd/mm/aaaa

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Idade no momento do diagnóstico
Beskrivning

Idade em que foi efetuado o diagnóstico

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Idade no momento do diagnóstico (Data)
Beskrivning

Idade em que foi efetuado o diagnóstico dd/mm/aaaa

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Diagnóstico
Beskrivning

Diagnóstico

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Diagnóstico da doença rara: Código Orpha (fortemente recomendado)
Beskrivning

Diagnóstico considerado pelo centro especializado (fortemente recomendado - ver ligação) http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Código orpha
Beskrivning

Diagnóstico considerado pelo centro especializado

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnóstico da doença rara: código Alfa
Beskrivning

Diagnóstico considerado pelo centro especializado

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
Código Alfa
Beskrivning

Diagnóstico considerado pelo centro especializado

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnóstico da doença rara: código ICD-9
Beskrivning

Diagnóstico considerado pelo centro especializado

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
Código ICD-9
Beskrivning

Diagnóstico considerado pelo centro especializado

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnóstico da doença rara: código ICD-9 MC
Beskrivning

Diagnóstico considerado pelo centro especializado

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
Código ICD-9MC
Beskrivning

Diagnóstico considerado pelo centro especializado

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnóstico da doença rara: código ICD-10
Beskrivning

Diagnóstico considerado pelo centro especializado

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
Código ICD-10
Beskrivning

Diagnóstico considerado pelo centro especializado

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnóstico genético: Classificação internacional de mutações (HGNC) (fortemente recomendado)
Beskrivning

Diagnóstico genético considerado pelo centro especializado (fortemente recomendado — ver a ligação) http://www.hgvs.org/

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGVS
Beskrivning

Diagnóstico genético realizado por el centro especializado

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnóstico genético: Comité de Nomenclatura de Genes de HUGO (HGNC)
Beskrivning

Diagnóstico genético realizado por el centro especializado

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGNC
Beskrivning

Diagnóstico genético considerado pelo centro especializado

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnóstico genético: código OMIM
Beskrivning

Diagnóstico genético considerado pelo centro especializado

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
Código OMIM
Beskrivning

Diagnóstico genético considerado pelo centro especializado

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Caso não diagnosticado: Fenótipo (HPO)
Beskrivning

Como é definido o caso não diagnosticado

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Fenotipo (HPO)
Beskrivning

Como é definido o caso não diagnosticado

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Caso não diagnosticado: Genótipo (HGVS)
Beskrivning

Como é definido o caso não diagnosticado

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Genótipo (HGVS)
Beskrivning

Como é definido o caso não diagnosticado

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Investigação
Beskrivning

Investigação

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Consentimento para ser contactado para fins de investigação
Beskrivning

O doente deu o seu consentimento para ser contactado para fins de investigação

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Consentimento para a reutilização de dados
Beskrivning

O doente deu o seu consentimento para a reutilização dos seus dados para outros fins de investigação

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Amostra biológica
Beskrivning

Amostra biológica do doente disponível para investigação Em caso afirmativo, responda à pergunta 7.4 (Ligação para um biobanco)

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Ligação para um biobanco
Beskrivning

Amostra biológica armazenada num biobanco https://directory.bbmri-eric.eu/

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Ligação para um biobanco
Beskrivning

Amostra biológica armazenada num biobanco se adequado, utilize a ligação: https://directory.bbmri-eric.eu/

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Incapacidade
Beskrivning

Incapacidade

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Classificação de funcionamento/inca pacidade: Perfil de incapacidade
Beskrivning

Perfil da incapacidade do doente de acordo com a Classificação Internacional da Funcionalidade e Incapacidade (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Classificação de funcionamento/inca pacidade: Pontuação
Beskrivning

Perfil da incapacidade do doente de acordo com a Classificação Internacional da Funcionalidade e Incapacidade (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
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    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Typ
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datatyp
Alias
Item Group
Pseudónimo
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Pseudónimo
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Dados pessoais
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Data de nascimento
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Sexo
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Sexo
CL Item
feminino (2)
CL Item
masculino (1)
CL Item
indeterminado (9)
CL Item
feto (desconhecido) (3)
Item Group
Estatuto do doente
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Estatuto do doente
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Estatuto do doente
CL Item
vivo (1)
CL Item
morto (2)
CL Item
contato perdido (3)
CL Item
autoexcluído (4)
Date of death
Item
Data do óbito
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Percurso clinico
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Primeiro contacto com o centro especializado
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Historial da doença
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Idade no início da ocorrência
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Idade no início da ocorrência
CL Item
Pré-natal (1)
CL Item
À nascença (2)
CL Item
Data (dd/mm/aaaa): (3)
CL Item
Indeterminado (9)
Date of onset
Item
Idade no início da ocorrência (Data)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Idade no momento do diagnóstico
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Idade no momento do diagnóstico
CL Item
Pré-natal (1)
CL Item
À nascença (2)
CL Item
Data (dd/mm/aaaa): (3)
CL Item
Indeterminado (9)
Date of diagnosis
Item
Idade no momento do diagnóstico (Data)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnóstico
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Diagnóstico da doença rara: Código Orpha (fortemente recomendado)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Código orpha
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Diagnóstico da doença rara: código Alfa
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
Código Alfa
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Diagnóstico da doença rara: código ICD-9
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
Código ICD-9
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Diagnóstico da doença rara: código ICD-9 MC
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
Código ICD-9MC
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Diagnóstico da doença rara: código ICD-10
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
Código ICD-10
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Diagnóstico genético: Classificação internacional de mutações (HGNC) (fortemente recomendado)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
HGVS
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Diagnóstico genético: Comité de Nomenclatura de Genes de HUGO (HGNC)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
HGNC
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Diagnóstico genético: código OMIM
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
Código OMIM
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Caso não diagnosticado: Fenótipo (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Fenotipo (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Caso não diagnosticado: Genótipo (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Genótipo (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Investigação
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Consentimento para ser contactado para fins de investigação
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Consentimento para ser contactado para fins de investigação
CL Item
SIM (1)
CL Item
NÃO (0)
Item
Consentimento para a reutilização de dados
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Consentimento para a reutilização de dados
CL Item
SIM (1)
CL Item
NÃO (0)
Item
Amostra biológica
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Amostra biológica
CL Item
SIM (1)
CL Item
NÃO (0)
Item
Ligação para um biobanco
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Ligação para um biobanco
CL Item
SIM (se adequado, utilize aligação) (1)
CL Item
NÃO (0)
Link to a biobank
Item
Ligação para um biobanco
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Incapacidade
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Classificação de funcionamento/inca pacidade: Perfil de incapacidade
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Classificação de funcionamento/inca pacidade: Pontuação
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
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