Bulgarian Danish Tysk Greek, Modern Engelsk Spansk ( localization.languageCode.ES ) Estonian Finnish Franska Croatian ( localization.languageCode.HR ) Hungarian Italienska Lithuanian Latvian Maltese Holländska Polska ( localization.languageCode.PL ) Portugisiska Romanian Slovak Slovenian Svenska

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulär  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Pseudoniem
Beskrivning

Pseudoniem

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Pseudoniem
Beskrivning

Pseudoniem van de patiënt https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Persoonsgegevens
Beskrivning

Persoonsgegevens

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Geboortedatum
Beskrivning

Geboortedatum van de patiënt (dd/mm/jjjj)

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Geslacht
Beskrivning

Geslacht van de patiënt bij geboorte

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Status
Beskrivning

Status

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Status van de patiënt
Beskrivning

In leven of overleden. Indien overleden, beantwoord vraag 3.2 (Datum van overlijden)

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Datum van overlijden
Beskrivning

Datum van overlijden van de patiënt (dd/mm/jjjj)

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Zorgtraject
Beskrivning

Zorgtraject

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Eerste contact met gespecialiseerd centrum
Beskrivning

Datum van eerste contact met gespecialiseerd centrum (dd/mm/jjjj)

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Ziektegeschiedenis
Beskrivning

Ziektegeschiedenis

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Beginleeftijd
Beskrivning

Leeftijd waarop de eerste symptomen/signalen optraden

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Beginleeftijd (Datum)
Beskrivning

Leeftijd waarop de eerste symptomen/signalen optraden (dd/mm/jjjj)

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Diagnoseleeftijd
Beskrivning

Leeftijd waarop de diagnose werd gesteld

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Diagnoseleeftijd (Datum)
Beskrivning

Leeftijd waarop de diagnose werd gesteld (dd/mm/jjjj)

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Diagnose
Beskrivning

Diagnose

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Diagnose van de zeldzame ziekte: Orpha (bij voorkeur)
Beskrivning

Diagnose zoals geregistreerd door het gespecialiseerde centrum (bij voorkeur – zie http://www.orphadata.org/cgi- bin/inc/product1.inc.php)

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Orpha
Beskrivning

Diagnose zoals geregistreerd door het gespecialiseerde centrum (bij voorkeur – zie http://www.orphadata.org/cgi- bin/inc/product1.inc.php)

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnose van de zeldzame ziekte: Alpha
Beskrivning

Diagnose zoals geregistreerd door het gespecialiseerde centrum

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
Alpha
Beskrivning

Diagnose zoals geregistreerd door het gespecialiseerde centrum

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnose van de zeldzame ziekte: ICD-9
Beskrivning

Diagnose zoals geregistreerd door het gespecialiseerde centrum

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
ICD-9
Beskrivning

Diagnose zoals geregistreerd door het gespecialiseerde centrum

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnose van de zeldzame ziekte: ICD-9 CM
Beskrivning

Diagnose zoals geregistreerd door het gespecialiseerde centrum

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
ICD-9-CM
Beskrivning

Diagnose zoals geregistreerd door het gespecialiseerde centrum

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnose van de zeldzame ziekte: ICD-10
Beskrivning

Diagnose zoals geregistreerd door het gespecialiseerde centrum

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
ICD-10
Beskrivning

Diagnose zoals geregistreerd door het gespecialiseerde centrum

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetische diagnose: Internationale classificatie van mutaties (HGVS) (bij voorkeur)
Beskrivning

Genetische diagnose zoals geregistreerd door het gespecialiseerde centrum. Internationale classificatie van mutaties (HGVS) (bij voorkeur – zie http://www.hgvs.org)

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
International classification of mutations (HGVS)
Beskrivning

Genetische diagnose zoals geregistreerd door het gespecialiseerde centrum. Internationale classificatie van mutaties (HGVS) bij voorkeur – zie http://www.hgvs.org)

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Genetische diagnose: HGNC
Beskrivning

Genetische diagnose zoals geregistreerd door het gespecialiseerde centrum

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGNC
Beskrivning

Genetische diagnose zoals geregistreerd door het gespecialiseerde centrum

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetische diagnose: OMIM
Beskrivning

Genetische diagnose zoals geregistreerd door het gespecialiseerde centrum

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
OMIM
Beskrivning

Genetische diagnose zoals geregistreerd door het gespecialiseerde centrum

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Niet-gediagnosticeerd geval: Fenotype (HPO)
Beskrivning

Hoe is het niet-gediagnosticeerde geval gedefinieerd?

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Fenotype (HPO)
Beskrivning

Hoe is het niet-gediagnosticeerde geval gedefinieerd?

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Niet-gediagnosticeerd geval: Genotype (HGVS)
Beskrivning

Hoe is het niet- gediagnosticeerde geval gedefinieerd?

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Genotype (HGVS)
Beskrivning

Hoe is het niet-gediagnosticeerde geval gedefinieerd?

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Onderzoek
Beskrivning

Onderzoek

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Mag worden gecontacteerd voor onderzoek
Beskrivning

De patiënt heeft ermee ingestemd te worden gecontacteerd voor onderzoeksdoeleinden

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Gegevens mogen opnieuw worden gebruikt
Beskrivning

De patiënt heeft ermee ingestemd dat zijn/haar gegevens worden hergebruikt voor andere onderzoeken

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Biologische bemonstering
Beskrivning

Biologische bemonstering beschikbaar voor onderzoek. Indien JA, beantwoord vraag 7.4 (Link met biobank)

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Link met biobank
Beskrivning

Biologische bemonstering is opgeslagen in biobank. Gebruik link https://directory.bbmri-eric.eu

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Link to Biobank
Beskrivning

Biologische bemonstering is opgeslagen in biobank. Gebruik link https://directory.bbmri-eric.eu

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Handicap
Beskrivning

Handicap

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Classificatie van functioneren/handicap: Profiel
Beskrivning

Patiëntprofiel volgens de internationale classificatie van functioneren en handicaps (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Classificatie van functioneren/ handicap: Score
Beskrivning

Patiëntprofiel volgens de internationale classificatie van functioneren en handicaps (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
Tillbaka till toppen

Similar models

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulär
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Typ
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datatyp
Alias
Item Group
Pseudoniem
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Pseudoniem
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Persoonsgegevens
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Geboortedatum
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Geslacht
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Geslacht
CL Item
Vrouw (2)
CL Item
Man (1)
CL Item
Onbepaald (9)
CL Item
Foetus (Onbekend) (3)
Item Group
Status
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Status van de patiënt
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Status van de patiënt
CL Item
In leven (1)
CL Item
Overleden (2)
CL Item
Niet meer traceerbaar (3)
CL Item
Afgemeld (4)
Date of death
Item
Datum van overlijden
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Zorgtraject
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Eerste contact met gespecialiseerd centrum
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Ziektegeschiedenis
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Beginleeftijd
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Beginleeftijd
CL Item
Voor de geboorte (1)
CL Item
Bij de geboorte (2)
CL Item
Datum (dd/mm/jjjj) (3)
CL Item
Niet bekend (9)
Date of onset
Item
Beginleeftijd (Datum)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Diagnoseleeftijd
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Diagnoseleeftijd
CL Item
Voor de geboorte (1)
CL Item
Bij de geboorte (2)
CL Item
Datum (dd/mm/jjjj) (3)
CL Item
Niet bekend (9)
Date of diagnosis
Item
Diagnoseleeftijd (Datum)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnose
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Diagnose van de zeldzame ziekte: Orpha (bij voorkeur)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Orpha
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Diagnose van de zeldzame ziekte: Alpha
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
Alpha
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Diagnose van de zeldzame ziekte: ICD-9
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
ICD-9
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Diagnose van de zeldzame ziekte: ICD-9 CM
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
ICD-9-CM
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Diagnose van de zeldzame ziekte: ICD-10
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
ICD-10
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Genetische diagnose: Internationale classificatie van mutaties (HGVS) (bij voorkeur)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
International classification of mutations (HGVS)
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Genetische diagnose: HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
HGNC
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Genetische diagnose: OMIM
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
OMIM
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Niet-gediagnosticeerd geval: Fenotype (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Fenotype (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Niet-gediagnosticeerd geval: Genotype (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Genotype (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Onderzoek
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Mag worden gecontacteerd voor onderzoek
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Mag worden gecontacteerd voor onderzoek
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nee (0)
Item
Gegevens mogen opnieuw worden gebruikt
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Gegevens mogen opnieuw worden gebruikt
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nee (0)
Item
Biologische bemonstering
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Biologische bemonstering
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nee (0)
Item
Link met biobank
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Link met biobank
CL Item
JA (gebruik link indien mogelijk) (1)
CL Item
Nee (0)
Link to a biobank
Item
Link to Biobank
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Handicap
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Classificatie van functioneren/handicap: Profiel
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Classificatie van functioneren/ handicap: Score
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Tillbaka till toppen