Búlgaro Danés Alemán Griego Inglés Español ( localization.languageCode.ES ) Estonio Finés Francés Croata ( localization.languageCode.HR ) Húngaro Italiano Lituano Letón Maltés Holandés Polaco ( localization.languageCode.PL ) Portugués Rumano Eslovaco Esloveno Sueco

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 formularios  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Pseudonym
Descripción

Pseudonym

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Pseudonym
Descripción

Pseudonym pacienta https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Osobné údaje
Descripción

Osobné údaje

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Dátum narodenia
Descripción

Dátum narodenia pacienta dd. mm. rrrr

Tipo de datos

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Pohlavie
Descripción

Pohlavie pacienta pri narodení

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Stav pacienta
Descripción

Stav pacienta

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Stav pacienta
Descripción

Pacient živý alebo mŕtvy Ak je mŕtvy, odpovedzte na otázku č. 3.2 (Dátum úmrtia)

Tipo de datos

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Dátum úmrtia
Descripción

Dátum úmrtia pacienta dd. mm. rrrr

Tipo de datos

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Priebeh starostlivosti
Descripción

Priebeh starostlivosti

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Prvý kontakt so špecializovaným strediskom
Descripción

Dátum prvého kontaktu so špecializovaným strediskom dd. mm. rrrr

Tipo de datos

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
História choroby
Descripción

História choroby

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Vek na začiatku
Descripción

Vek, v ktorom sa prvýkrát objavili symptómy/príznaky

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Vek na začiatku (Dátum)
Descripción

Vek, v ktorom sa prvýkrát objavili symptómy/príznaky

Tipo de datos

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Vek pri diagnóze
Descripción

Vek, v ktorom bola stanovená diagnóza

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Vek pri diagnóze (Dátum)
Descripción

Vek, v ktorom bola stanovená diagnóza

Tipo de datos

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Diagnóza
Descripción

Diagnóza

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Diagnóza zriedkavej choroby: Kód Orpha (dôrazne sa odporúča)
Descripción

Diagnóza, ktorú stanovilo špecializované centrum (dôrazne sa odporúča – pozri odkaz http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php)

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Kód Orpha
Descripción

Diagnóza, ktorú stanovilo špecializované centrum

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnóza zriedkavej choroby: abecedný kód ISO
Descripción

Diagnóza, ktorú stanovilo špecializované centrum

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
abecedný kód ISO
Descripción

Diagnóza, ktorú stanovilo špecializované centrum

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnóza zriedkavej choroby: kód ICD-9
Descripción

Diagnóza, ktorú stanovilo špecializované centrum

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
kód ICD-9
Descripción

Diagnóza, ktorú stanovilo špecializované centrum

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnóza zriedkavej choroby: kód ICD-9-CM
Descripción

Diagnóza, ktorú stanovilo špecializované centrum

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
kód ICD-9-CM
Descripción

Diagnóza, ktorú stanovilo špecializované centrum

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnóza zriedkavej choroby: kód ICD-10
Descripción

Diagnóza, ktorú stanovilo špecializované centrum

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
kód ICD-10
Descripción

Diagnóza, ktorú stanovilo špecializované centrum

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetická diagnóza: Medzinárodná klasifikácia mutácií (HGVS) (dôrazne sa odporúča)
Descripción

Genetická diagnóza, ktorú stanovilo špecializované centrum (dôrazne sa odporúča – pozri odkaz http://www.hgvs.org)

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Medzinárodná klasifikácia mutácií (HGVS)
Descripción

Genetická diagnóza, ktorú stanovilo špecializované centrum (dôrazne sa odporúča – pozri odkaz http://www.hgvs.org)

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Genetická diagnóza: HGNC
Descripción

Genetická diagnóza, ktorú stanovilo špecializované centrum

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGNC
Descripción

Genetická diagnóza, ktorú stanovilo špecializované centrum

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetická diagnóza: kód OMIM
Descripción

Genetická diagnóza, ktorú stanovilo špecializované centrum

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
kód OMIM
Descripción

Genetická diagnóza, ktorú stanovilo špecializované centrum

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Nediagnostikovaný prípad: Fenotyp (HPO)
Descripción

Ako je nediagnostikovaný prípad definovaný

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Fenotyp (HPO)
Descripción

Ako je nediagnostikovaný prípad definovaný

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Nediagnostikovaný prípad: Genotyp (HGVS)
Descripción

Ako je nediagnostikovaný prípad definovaný

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Genotyp (HGVS)
Descripción

Ako je nediagnostikovaný prípad definovaný

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Výskum
Descripción

Výskum

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Súhlas, aby bol pacient kontaktovaný na výskumné účely
Descripción

Existuje súhlas pacienta s kontaktovaním na výskumné účely

Tipo de datos

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Súhlas s opätovným použitím údajov
Descripción

Existuje súhlas pacienta s opätovným použitím jeho údajov na iné výskumné účely

Tipo de datos

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Biologická vzorka
Descripción

Biologická vzorka pacienta dostupná na výskum Ak ÁNO, odpovedzte na otázku č. 7.4 (Odkaz na biobanku)

Tipo de datos

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Odkaz na biobanku
Descripción

Biologická vzorka uložená v biobanke https://directory.bbmri-eric.eu

Tipo de datos

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Odkaz na biobanku
Descripción

Biologická vzorka uložená v biobanke v prípade potreby použite odkaz: https://directory.bbmri-eric.eu

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Zdravotné postihnutie
Descripción

Zdravotné postihnutie

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Klasifikácia funkčnosti/zdravotn ého postihnutia: Profil
Descripción

Profil zdravotného postihnutia pacienta podľa Medzinárodnej klasifikácie funkčnosti a zdravotného postihnutia (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Klasifikácia funkčnosti/zdravotn ého postihnutia: stupeň zdravotného postihnutia
Descripción

Profil zdravotného postihnutia pacienta podľa Medzinárodnej klasifikácie funkčnosti a zdravotného postihnutia (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
Volver a la parte superior de la página

Similar models

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 formularios
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Tipo
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo de datos
Alias
Item Group
Pseudonym
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Pseudonym
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Osobné údaje
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Dátum narodenia
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Pohlavie
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Pohlavie
CL Item
Ženské (2)
CL Item
Mužské (1)
CL Item
Neurčené (9)
CL Item
Plod (neznámy) (3)
Item Group
Stav pacienta
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Stav pacienta
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Stav pacienta
CL Item
Živý (1)
CL Item
Mŕtvy (2)
CL Item
Nedosledovaný (3)
CL Item
Rozhodol sa nepokračovať (4)
Date of death
Item
Dátum úmrtia
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Priebeh starostlivosti
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Prvý kontakt so špecializovaným strediskom
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
História choroby
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Vek na začiatku
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Vek na začiatku
CL Item
Prenatálne (1)
CL Item
Pri narodení (2)
CL Item
Dátum (dd. mm. rrrr) (3)
CL Item
Neurčené (9)
Date of onset
Item
Vek na začiatku (Dátum)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Vek pri diagnóze
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Vek pri diagnóze
CL Item
Pred narodením (1)
CL Item
Pri narodení (2)
CL Item
Dátum (dd. mm. rrrr) (3)
CL Item
Neurčené (9)
Date of diagnosis
Item
Vek pri diagnóze (Dátum)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnóza
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Diagnóza zriedkavej choroby: Kód Orpha (dôrazne sa odporúča)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Kód Orpha
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Diagnóza zriedkavej choroby: abecedný kód ISO
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
abecedný kód ISO
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Diagnóza zriedkavej choroby: kód ICD-9
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
kód ICD-9
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Diagnóza zriedkavej choroby: kód ICD-9-CM
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
kód ICD-9-CM
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Diagnóza zriedkavej choroby: kód ICD-10
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
kód ICD-10
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Genetická diagnóza: Medzinárodná klasifikácia mutácií (HGVS) (dôrazne sa odporúča)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
Medzinárodná klasifikácia mutácií (HGVS)
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Genetická diagnóza: HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
HGNC
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Genetická diagnóza: kód OMIM
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
kód OMIM
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Nediagnostikovaný prípad: Fenotyp (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Fenotyp (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Nediagnostikovaný prípad: Genotyp (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Genotyp (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Výskum
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Súhlas, aby bol pacient kontaktovaný na výskumné účely
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Súhlas, aby bol pacient kontaktovaný na výskumné účely
CL Item
ÁNO (1)
CL Item
NIE (0)
Item
Súhlas s opätovným použitím údajov
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Súhlas s opätovným použitím údajov
CL Item
ÁNO (1)
CL Item
NIE (0)
Item
Biologická vzorka
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Biologická vzorka
CL Item
ÁNO (1)
CL Item
NIE (0)
Item
Odkaz na biobanku
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Odkaz na biobanku
CL Item
ÁNO (v prípade potreby použite odkaz) (1)
CL Item
NIE (0)
Link to a biobank
Item
Odkaz na biobanku
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Zdravotné postihnutie
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Klasifikácia funkčnosti/zdravotn ého postihnutia: Profil
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Klasifikácia funkčnosti/zdravotn ého postihnutia: stupeň zdravotného postihnutia
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Volver a la parte superior de la página