Bulgarian Danish German Greek, Modern English Spanish ( localization.languageCode.ES ) Estonian Finnish French Croatian ( localization.languageCode.HR ) Hungarian Italian Lithuanian Latvian Maltese Dutch Polish ( localization.languageCode.PL ) Portuguese Romanian Slovak Slovenian Swedish

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 forms  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Pseudonüüm
Description

Pseudonüüm

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Pseudonüüm
Description

Patsiendi pseudonüüm https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Isikuandmed
Description

Isikuandmed

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Sünniaeg
Description

Patsiendi sünniaeg pp/kk/aaaa

Data type

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Sugu
Description

Patsiendi sünnijärgne sugu

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Patsiendi seisund
Description

Patsiendi seisund

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Patsiendi seisund
Description

Patsient elus või surnud Kui surnud, siis täita punkt 3.2 (Surmakuupäev)

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Surmakuupäev
Description

Patsiendi surmakuupäev pp/kk/aaaa

Data type

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Ravilugu
Description

Ravilugu

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Esimene kontakt spetsialiseeritud raviasutusega
Description

Kuupäev, mil toimus esimene kontakt spetsialiseeritud raviasutusega pp/kk/aaaa

Data type

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Haiguslugu
Description

Haiguslugu

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Vanus haiguse ilmnemisel
Description

Vanus sümptomite/nähtude ilmnemisel

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Vanus haiguse ilmnemisel (Kuupäev)
Description

Vanus sümptomite/nähtude ilmnemisel pp/kk/aaaa

Data type

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Vanus diagnoosimisel
Description

Vanus diagnoosi saamise ajal

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Vanus diagnoosimisel (Kuupäev)
Description

Vanus diagnoosi saamise ajal pp/kk/aaaa

Data type

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Diagnoos
Description

Diagnoos

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Harvikhaiguse diagnoos: Orpha kood (tungivalt soovitatav)
Description

Spetsialiseeritud raviasutuse pandud diagnoos (tungivalt soovitatav – vt link) http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Orpha kood
Description

Spetsialiseeritud raviasutuse pandud diagnoos

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Harvikhaiguse diagnoos: Alpha kood
Description

Spetsialiseeritud raviasutuse pandud diagnoos

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
Alpha kood
Description

Spetsialiseeritud raviasutuse pandud diagnoos

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Harvikhaiguse diagnoos: ICD-9 kood
Description

Spetsialiseeritud raviasutuse pandud diagnoos

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
ICD-9 kood
Description

Spetsialiseeritud raviasutuse pandud diagnoos

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Harvikhaiguse diagnoos: ICD-9-CM kood
Description

Spetsialiseeritud raviasutuse pandud diagnoos

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
ICD-9-CM kood
Description

Spetsialiseeritud raviasutuse pandud diagnoos

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Harvikhaiguse diagnoos: ICD-10 kood
Description

Spetsialiseeritud raviasutuse pandud diagnoos

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
Código ICD-10
Description

Diagnóstico considerado pelo centro especializado

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Geneetiline diagnoos: Mutatsioonide rahvusvaheline liigitus (HGVS) (tungivalt soovitatav)
Description

Spetsialiseeritud raviasutuse pandud geneetiline diagnoos (tungivalt soovitatav – vt link) http://www.hgvs.org/

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGVS
Description

Spetsialiseeritud raviasutuse pandud geneetiline diagnoos

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Geneetiline diagnoos: HGNC
Description

Spetsialiseeritud raviasutuse pandud geneetiline diagnoos

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGNC
Description

Spetsialiseeritud raviasutuse pandud geneetiline diagnoos

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Geneetiline diagnoos: OMIM-kood
Description

Spetsialiseeritud raviasutuse pandud geneetiline diagnoos

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
OMIM-kood
Description

Spetsialiseeritud raviasutuse pandud geneetiline diagnoos

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnoosimata juhtum: Fenotüüp (HPO)
Description

Kuidas diagnoosimata juhtumit määratletakse

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Fenotüüp (HPO)
Description

Kuidas diagnoosimata juhtumit määratletakse

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Diagnoosimata juhtum: Genotüüp (HGVS)
Description

Kuidas diagnoosimata juhtumit määratletakse

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Genotüüp (HGVS)
Description

Kuidas diagnoosimata juhtumit määratletakse

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Teadusuuringud
Description

Teadusuuringud

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Nõusolek teadusuuringute eesmärgil ühenduse võtmiseks
Description

Patsient on andnud loa, et temaga võib teadusuuringute eesmärgil ühendust võtta

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Nõusolek andmete taaskasutamiseks
Description

Patsient on andnud nõusoleku, et tema andmeid võib kasutada muudel teaduslikel eesmärkidel

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Bioloogilised proovid
Description

Patsiendi bioloogiline proov on kättesaadav teadusuuringuteks Kui JAH, siis täita punkt 7.4 (Biopanga link)

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Biopanga link
Description

Bioloogilist proovi hoitakse biopangas https://directory.bbmri-eric.eu/

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Biopanga link
Description

Bioloogilist proovi hoitakse biopangas kasutada vajaduse korral linki): https://directory.bbmri-eric.eu/

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Vaegus
Description

Vaegus

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Funktsioneerimisvõime/vaeguste klassifikatsioon: Vaeguse profiil
Description

Patsiendi vaeguse profiil vastavalt rahvusvahelisele funktsioneerimisvõime ja vaeguste klassifikatsioonile (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Funktsioneerimisvõime/vaeguste klassifikatsioon: raskusaste
Description

Patsiendi vaeguse profiil vastavalt rahvusvahelisele funktsioneerimisvõime ja vaeguste klassifikatsioonile (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
Back to the top of the page

Similar models

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 forms
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Type
Description | Question | Decode (Coded Value)
Data type
Alias
Item Group
Pseudonüüm
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Pseudonüüm
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Isikuandmed
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Sünniaeg
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Sugu
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Sugu
CL Item
Naine (2)
CL Item
Mees (1)
CL Item
Määratlemata (9)
CL Item
Loode (teadmata) (3)
Item Group
Patsiendi seisund
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Patsiendi seisund
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Patsiendi seisund
CL Item
Elus (1)
CL Item
Surnud (2)
CL Item
Ei ole enam jälgimisel (3)
CL Item
Ei osale (4)
Date of death
Item
Surmakuupäev
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Ravilugu
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Esimene kontakt spetsialiseeritud raviasutusega
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Haiguslugu
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Vanus haiguse ilmnemisel
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Vanus haiguse ilmnemisel
CL Item
Enne sündi (1)
CL Item
Sünnihetkel (2)
CL Item
Kuupäev (pp.kk.aaaa) (3)
CL Item
Määratlemata (9)
Date of onset
Item
Vanus haiguse ilmnemisel (Kuupäev)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Vanus diagnoosimisel
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Vanus diagnoosimisel
CL Item
Enne sündi (1)
CL Item
Sünnihetkel (2)
CL Item
Kuupäev (pp.kk.aaaa) (3)
CL Item
Määratlemata (9)
Date of diagnosis
Item
Vanus diagnoosimisel (Kuupäev)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnoos
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Harvikhaiguse diagnoos: Orpha kood (tungivalt soovitatav)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Orpha kood
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Harvikhaiguse diagnoos: Alpha kood
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
Alpha kood
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Harvikhaiguse diagnoos: ICD-9 kood
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
ICD-9 kood
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Harvikhaiguse diagnoos: ICD-9-CM kood
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
ICD-9-CM kood
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Harvikhaiguse diagnoos: ICD-10 kood
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
Código ICD-10
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Geneetiline diagnoos: Mutatsioonide rahvusvaheline liigitus (HGVS) (tungivalt soovitatav)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
HGVS
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Geneetiline diagnoos: HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
HGNC
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Geneetiline diagnoos: OMIM-kood
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
OMIM-kood
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Diagnoosimata juhtum: Fenotüüp (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Fenotüüp (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Diagnoosimata juhtum: Genotüüp (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Genotüüp (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Teadusuuringud
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Nõusolek teadusuuringute eesmärgil ühenduse võtmiseks
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Nõusolek teadusuuringute eesmärgil ühenduse võtmiseks
CL Item
JAH (1)
CL Item
EI (0)
Item
Nõusolek andmete taaskasutamiseks
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Nõusolek andmete taaskasutamiseks
CL Item
JAH (1)
CL Item
EI (0)
Item
Bioloogilised proovid
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Bioloogilised proovid
CL Item
JAH (1)
CL Item
EI (0)
Item
Biopanga link
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Biopanga link
CL Item
JAH (kasutada vajaduse korral linki) (1)
CL Item
EI (0)
Link to a biobank
Item
Biopanga link
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Vaegus
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Funktsioneerimisvõime/vaeguste klassifikatsioon: Vaeguse profiil
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Funktsioneerimisvõime/vaeguste klassifikatsioon: raskusaste
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Back to the top of the page