Bulgarian Danish Tysk Greek, Modern Engelsk Spansk ( localization.languageCode.ES ) Estonian Finnish Franska Croatian ( localization.languageCode.HR ) Hungarian Italienska Lithuanian Latvian Maltese Holländska Polska ( localization.languageCode.PL ) Portugisiska Romanian Slovak Slovenian Svenska

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulär  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Álnév
Beskrivning

Álnév

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Titkosított azonosító (álnév)
Beskrivning

- A beteg titkosított azonosítója (álnév) https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Személyes adatok
Beskrivning

Személyes adatok

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Születési idő
Beskrivning

A beteg születési ideje nn/hh/éééé

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Nem
Beskrivning

A beteg neme születésekor

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
A betegek állapota
Beskrivning

A betegek állapota

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
A betegek állapota
Beskrivning

Élő vagy elhunyt Amennyiben elhunytról van szó, válaszoljon a 3.2. kérdésre (Az elhalálozás időpontja)

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Az elhalálozás időpontja
Beskrivning

A beteg elhalálozásának időpontja nn/hh/éééé

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Ellátási út
Beskrivning

Ellátási út

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Első kapcsolatfelvétel szakosodott központtal
Beskrivning

A szakosodott központtal való első kapcsolatfelvétel időpontja nn/hh/éééé

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Kórelőzmény
Beskrivning

Kórelőzmény

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Életkor a betegség megjelenésekor
Beskrivning

Életkor a tünetek első megjelenésekor

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Életkor a betegség megjelenésekor (Dátum)
Beskrivning

Életkor a tünetek első megjelenésekor nn/hh/éééé

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Életkor a diagnózis időpontjában
Beskrivning

Életkor a betegség diagnosztizálásának időpontjában

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Életkor a diagnózis időpontjában (Dátum)
Beskrivning

Életkor a betegség diagnosztizálásának időpontjában nn/hh/éééé

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Diagnózis
Beskrivning

Diagnózis

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
A ritka betegség diagnózisa: Orpha-kód (erősen ajánlott)
Beskrivning

A szakosodott központ által megállapított diagnózis (erősen ajánlott – lásd a linket) http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Orpha-kód
Beskrivning

A szakosodott központ által megállapított diagnózis

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
A ritka betegség diagnózisa: Alfa kód
Beskrivning

A szakosodott központ által megállapított diagnózis

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
Alfa kód
Beskrivning

A szakosodott központ által megállapított diagnózis

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
A ritka betegség diagnózisa: ICD-9 kód
Beskrivning

A szakosodott központ által megállapított diagnózis

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
ICD-9 kód
Beskrivning

A szakosodott központ által megállapított diagnózis

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
A ritka betegség diagnózisa: ICD-9 CM kód
Beskrivning

A szakosodott központ által megállapított diagnózis

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
ICD-9-CM kód
Beskrivning

A szakosodott központ által megállapított diagnózis

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
A ritka betegség diagnózisa: ICD-10 kód
Beskrivning

A szakosodott központ által megállapított diagnózis

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
ICD-10 kód
Beskrivning

A szakosodott központ által megállapított diagnózis

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetikai diagnózis: A mutációk nemzetközi osztályozása (HGVS) (erősen ajánlott)
Beskrivning

A szakosodott központ által megállapított genetikai diagnózis (erősen ajánlott – lásd a linket) http://www.hgvs.org

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
A mutációk nemzetközi osztályozása (HGVS)
Beskrivning

A szakosodott központ által megállapított genetikai diagnózis (erősen ajánlott – lásd a linket) http://www.hgvs.org

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Genetikai diagnózis: HGNC
Beskrivning

A szakosodott központ által megállapított genetikai diagnózis

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGNC
Beskrivning

A szakosodott központ által megállapított genetikai diagnózis

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetikai diagnózis: OMIM kód
Beskrivning

A szakosodott központ által megállapított genetikai diagnózis

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
OMIM kód
Beskrivning

A szakosodott központ által megállapított genetikai diagnózis

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Nem diagnosztizált eset: Fenotípus (HPO)
Beskrivning

A nem diagnosztizált eset meghatározása

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Fenotípus (HPO)
Beskrivning

A nem diagnosztizált eset meghatározása

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Nem diagnosztizált eset: Genotípus (HGVS)
Beskrivning

A nem diagnosztizált eset meghatározása

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Genotípus (HGVS)
Beskrivning

A nem diagnosztizált eset meghatározása

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Kutatás
Beskrivning

Kutatás

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Beleegyezés a kutatási célú kapcsolatfelvételbe
Beskrivning

A beteg engedélyezi, hogy kutatási céllal felvegyék vele a kapcsolatot.

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Hozzájárulás az adatok újrafelhasználásához
Beskrivning

A beteg hozzájárul ahhoz, hogy adatait más kutatási célokra újra fel lehessen használni.

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Biológiai minta
Beskrivning

A betegből vett biológiai minta kutatási célokra rendelkezésre áll. Amennyiben IGEN, válaszoljon a 7.4. kérdésre (Biobankhoz vezető link)

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Biobankhoz vezető link
Beskrivning

Biobankban tárolt biológiai minta https://directory.bbmri-eric.eu

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Biobankhoz vezető link
Beskrivning

Biobankban tárolt biológiai minta adott esetben használja a linket: https://directory.bbmri-eric.eu

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Fogyatékossá
Beskrivning

Fogyatékossá

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
A funkcióképesség/fogyatékosság osztályozása: Fogyatékossági profil
Beskrivning

A beteg fogyatékossági profilja A funkcióképesség, a fogyatékosság és az egészség nemzetközi osztályozása (ICF) szerint http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
A funkcióképesség/fogyatékosság osztályozása: fogyatékossági fok
Beskrivning

A beteg fogyatékossági profilja A funkcióképesség, a fogyatékosság és az egészség nemzetközi osztályozása (ICF) szerint http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
Tillbaka till toppen

Similar models

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulär
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Typ
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datatyp
Alias
Item Group
Álnév
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Titkosított azonosító (álnév)
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Személyes adatok
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Születési idő
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Nem
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Nem
CL Item
Nő (2)
CL Item
Férfi (1)
CL Item
Meghatározatlan (9)
CL Item
Magzat (ismeretlen) (3)
Item Group
A betegek állapota
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
A betegek állapota
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
A betegek állapota
CL Item
Élő  (1)
CL Item
Elhunyt (2)
CL Item
Nincs nyomon követve (3)
CL Item
Szándékosan nem adtákmeg (4)
Date of death
Item
Az elhalálozás időpontja
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Ellátási út
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Első kapcsolatfelvétel szakosodott központtal
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Kórelőzmény
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Életkor a betegség megjelenésekor
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Életkor a betegség megjelenésekor
CL Item
Születés előtt (1)
CL Item
Születéskor (2)
CL Item
Dátum: (nn/hh/éééé) (3)
CL Item
Meghatározatlan (9)
Date of onset
Item
Életkor a betegség megjelenésekor (Dátum)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Életkor a diagnózis időpontjában
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Életkor a diagnózis időpontjában
CL Item
Születés előtt (1)
CL Item
Születéskor (2)
CL Item
Dátum: (nn/hh/éééé) (3)
CL Item
Meghatározatlan (9)
Date of diagnosis
Item
Életkor a diagnózis időpontjában (Dátum)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnózis
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
A ritka betegség diagnózisa: Orpha-kód (erősen ajánlott)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Orpha-kód
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
A ritka betegség diagnózisa: Alfa kód
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
Alfa kód
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
A ritka betegség diagnózisa: ICD-9 kód
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
ICD-9 kód
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
A ritka betegség diagnózisa: ICD-9 CM kód
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
ICD-9-CM kód
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
A ritka betegség diagnózisa: ICD-10 kód
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
ICD-10 kód
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Genetikai diagnózis: A mutációk nemzetközi osztályozása (HGVS) (erősen ajánlott)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
A mutációk nemzetközi osztályozása (HGVS)
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Genetikai diagnózis: HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
HGNC
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Genetikai diagnózis: OMIM kód
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
OMIM kód
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Nem diagnosztizált eset: Fenotípus (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Fenotípus (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Nem diagnosztizált eset: Genotípus (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Genotípus (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Kutatás
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Beleegyezés a kutatási célú kapcsolatfelvételbe
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Beleegyezés a kutatási célú kapcsolatfelvételbe
CL Item
IGEN (1)
CL Item
NEM (0)
Item
Hozzájárulás az adatok újrafelhasználásához
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Hozzájárulás az adatok újrafelhasználásához
CL Item
IGEN (1)
CL Item
NEM (0)
Item
Biológiai minta
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Biológiai minta
CL Item
IGEN (1)
CL Item
NEM (0)
Item
Biobankhoz vezető link
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Biobankhoz vezető link
CL Item
IGEN (adott esetben használja a linket) (1)
CL Item
NEM (0)
Link to a biobank
Item
Biobankhoz vezető link
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Fogyatékossá
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
A funkcióképesség/fogyatékosság osztályozása: Fogyatékossági profil
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
A funkcióképesség/fogyatékosság osztályozása: fogyatékossági fok
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Tillbaka till toppen