Bulgarian Danish Tysk Greek, Modern Engelsk Spansk ( localization.languageCode.ES ) Estonian Finnish Franska Croatian ( localization.languageCode.HR ) Hungarian Italienska Lithuanian Latvian Maltese Holländska Polska ( localization.languageCode.PL ) Portugisiska Romanian Slovak Slovenian Svenska

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulär  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Pseudonyymi
Beskrivning

Pseudonyymi

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Pseudonyymi
Beskrivning

Potilaan pseudonyymi https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Henkilötiedot
Beskrivning

Henkilötiedot

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Syntymäaika
Beskrivning

Potilaan syntymäaika pp/kk/vvvv

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Sukupuoli
Beskrivning

Potilaan sukupuoli syntymähetkellä

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Potilaan tila
Beskrivning

Potilaan tila

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Potilaan tila
Beskrivning

Potilas elossa vai kuollut Jos kuollut, täytetään kohta 3.2 (Kuolinpäivä)

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Kuolinpäivä
Beskrivning

Potilaan kuolinpäivä pp/kk/vvvv

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Hoitoketju
Beskrivning

Hoitoketju

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Ensimmäinen yhteydenotto erikoistuneeseen hoitolaitokseen
Beskrivning

Päivä, jona otettu ensimmäisen kerran yhteyttä erikoistuneeseen hoitolaitokseen pp/kk/vvvv

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Esitiedot sairaudesta
Beskrivning

Esitiedot sairaudesta

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Ikä sairauden puhjetessa
Beskrivning

Ikä ensioireiden/ensimerkkien ilmetessä

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Ikä sairauden puhjetessa (Päivämäärä)
Beskrivning

Ikä ensioireiden/ensimerkkien ilmetessä pp/kk/vvvv

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Ikä diagnoosin ajankohtana
Beskrivning

Ikä, jossa diagnoosi tehtiin

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Ikä diagnoosin ajankohtana (Päivämäärä)
Beskrivning

Ikä, jossa diagnoosi tehtiin pp/kk/vvvv

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Diagnoosi
Beskrivning

Diagnoosi

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Harvinaissairauden diagnoosi: Orpha Code -koodi (erittäin suositeltava)
Beskrivning

Erikoistuneen hoitolaitoksen tekemä diagnoosi (erittäin suositeltava – ks. linkki) http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Orpha Code -koodi
Beskrivning

Erikoistuneen hoitolaitoksen tekemä diagnoosi

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Harvinaissairauden diagnoosi: Alpha code -koodi
Beskrivning

Erikoistuneen hoitolaitoksen tekemä diagnoosi

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
Alpha code -koodi
Beskrivning

Erikoistuneen hoitolaitoksen tekemä diagnoosi

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Harvinaissairauden diagnoosi: ICD-9-koodi
Beskrivning

Erikoistuneen hoitolaitoksen tekemä diagnoosi

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
ICD-9-koodi
Beskrivning

Erikoistuneen hoitolaitoksen tekemä diagnoosi

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Harvinaissairauden diagnoosi: ICD-9 CM-koodi
Beskrivning

Erikoistuneen hoitolaitoksen tekemä diagnoosi

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
ICD-9-CM-koodi
Beskrivning

Erikoistuneen hoitolaitoksen tekemä diagnoosi

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Harvinaissairauden diagnoosi: ICD-10-koodi
Beskrivning

Erikoistuneen hoitolaitoksen tekemä diagnoosi

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
ICD-10-koodi
Beskrivning

Erikoistuneen hoitolaitoksen tekemä diagnoosi

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Geneettinen diagnoosi: Mutaatioiden kansainvälinen luokitus (HGVS) (erittäin suositeltava)
Beskrivning

Erikoistuneen hoitolaitoksen tekemä geneettinen diagnoosi (erittäin suositeltava – ks. linkki) http://www.hgvs.org

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Mutaatioiden kansainvälinen luokitus (HGVS)
Beskrivning

Erikoistuneen hoitolaitoksen tekemä geneettinen diagnoosi

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Geneettinen diagnoosi: HGNC
Beskrivning

Erikoistuneen hoitolaitoksen tekemä geneettinen diagnoosi

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGNC
Beskrivning

Erikoistuneen hoitolaitoksen tekemä geneettinen diagnoosi

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Geneettinen diagnoosi: OMIM-koodi
Beskrivning

Erikoistuneen hoitolaitoksen tekemä geneettinen diagnoosi

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
OMIM-koodi
Beskrivning

Erikoistuneen hoitolaitoksen tekemä geneettinen diagnoosi

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnosoimaton tapaus: Fenotyyppi (HPO)
Beskrivning

Miten diagnosoimaton tapaus määritellään

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Fenotyyppi (HPO)
Beskrivning

Miten diagnosoimaton tapaus määritellään

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Diagnosoimaton tapaus: Genotyyppi (HGVS)
Beskrivning

Miten diagnosoimaton tapaus määritellään

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Genotyyppi (HGVS)
Beskrivning

Miten diagnosoimaton tapaus määritellään

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Tutkimus
Beskrivning

Tutkimus

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Suostumus yhteydenottoon tutkimustarkoituksia varten
Beskrivning

Potilas antanut luvan yhteydenottoon tutkimustarkoituksia varten

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Suostumus tietojen uudelleenkäyttöön
Beskrivning

Potilas antanut suostumuksen tietojen uudelleenkäyttöön muita tutkimustarkoituksia varten

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Biologinen näyte
Beskrivning

Potilaan biologinen näyte käytettävissä tutkimukseen Jos KYLLÄ, täytetään kohta 7.4 (Linkki biopankkiin)

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Linkki biopankkiin
Beskrivning

Biologinen näyte varastoitu biopankkiin https://directory.bbmri-eric.eu

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Linkki biopankkiin
Beskrivning

Biologinen näyte varastoitu biopankkiin

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Toimintarajoitteet
Beskrivning

Toimintarajoitteet

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Toimintakyvyn/toimi ntarajoitteiden luokitus: Toimintakykyprofiili
Beskrivning

Potilaan toimintakykyprofiili ICF-luokituksen (toimintakyvyn ja toimintarajoitteiden kansainvälinen luokitus) mukaisesti http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Toimintakyvyn/toimi ntarajoitteiden luokitus: Tulos
Beskrivning

Potilaan toimintakykyprofiili ICF-luokituksen (toimintakyvyn ja toimintarajoitteiden kansainvälinen luokitus) mukaisesti http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
Tillbaka till toppen

Similar models

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulär
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Typ
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datatyp
Alias
Item Group
Pseudonyymi
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Pseudonyymi
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Henkilötiedot
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Syntymäaika
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Sukupuoli
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Sukupuoli
CL Item
Nainen (2)
CL Item
Mies (1)
CL Item
Ei määritelty (9)
CL Item
Sikiö (ei tiedossa) (3)
Item Group
Potilaan tila
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Potilaan tila
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Potilaan tila
CL Item
Elossa (1)
CL Item
Kuollut (2)
CL Item
Ei enää seurannassa (3)
CL Item
Ei osallistu (4)
Date of death
Item
Kuolinpäivä
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Hoitoketju
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Ensimmäinen yhteydenotto erikoistuneeseen hoitolaitokseen
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Esitiedot sairaudesta
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Ikä sairauden puhjetessa
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Ikä sairauden puhjetessa
CL Item
Sikiöaikana (1)
CL Item
Syntymähetkellä (2)
CL Item
Päivämäärä (pp/kk/vvvv) (3)
CL Item
Ei määritelty (9)
Date of onset
Item
Ikä sairauden puhjetessa (Päivämäärä)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Ikä diagnoosin ajankohtana
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Ikä diagnoosin ajankohtana
CL Item
Sikiöaikana (1)
CL Item
Syntymähetkellä (2)
CL Item
Päivämäärä (pp/kk/vvvv) (3)
CL Item
Ei määritelty (9)
Date of diagnosis
Item
Ikä diagnoosin ajankohtana (Päivämäärä)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnoosi
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Harvinaissairauden diagnoosi: Orpha Code -koodi (erittäin suositeltava)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Orpha Code -koodi
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Harvinaissairauden diagnoosi: Alpha code -koodi
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
Alpha code -koodi
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Harvinaissairauden diagnoosi: ICD-9-koodi
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
ICD-9-koodi
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Harvinaissairauden diagnoosi: ICD-9 CM-koodi
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
ICD-9-CM-koodi
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Harvinaissairauden diagnoosi: ICD-10-koodi
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
ICD-10-koodi
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Geneettinen diagnoosi: Mutaatioiden kansainvälinen luokitus (HGVS) (erittäin suositeltava)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
Mutaatioiden kansainvälinen luokitus (HGVS)
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Geneettinen diagnoosi: HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
HGNC
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Geneettinen diagnoosi: OMIM-koodi
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
OMIM-koodi
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Diagnosoimaton tapaus: Fenotyyppi (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Fenotyyppi (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Diagnosoimaton tapaus: Genotyyppi (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Genotyyppi (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Tutkimus
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Suostumus yhteydenottoon tutkimustarkoituksia varten
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Suostumus yhteydenottoon tutkimustarkoituksia varten
CL Item
KYLLÄ (1)
CL Item
EI (0)
Item
Suostumus tietojen uudelleenkäyttöön
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Suostumus tietojen uudelleenkäyttöön
CL Item
KYLLÄ (1)
CL Item
EI (0)
Item
Biologinen näyte
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Biologinen näyte
CL Item
KYLLÄ (1)
CL Item
EI (0)
Item
Linkki biopankkiin
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Linkki biopankkiin
CL Item
KYLLÄ (tarvittaessa linkki) (1)
CL Item
EI (0)
Link to a biobank
Item
Linkki biopankkiin
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Toimintarajoitteet
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Toimintakyvyn/toimi ntarajoitteiden luokitus: Toimintakykyprofiili
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Toimintakyvyn/toimi ntarajoitteiden luokitus: Tulos
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Tillbaka till toppen