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SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulär  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Pseudonyme
Beskrivning

Pseudonyme

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Pseudonyme
Beskrivning

Pseudonyme du patient https://eu-rd- platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eu pid-intro

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Informations personelles
Beskrivning

Informations personelles

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Date de naissance
Beskrivning

Date de naissance du patient (jj/mm/aaaa)

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Sexe
Beskrivning

Sexe du patient à la naissance

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
État du patient
Beskrivning

État du patient

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
État du patient
Beskrivning

Patient vivant ou mort. Si le patient est mort, répondre à la question 3.2 (Date du décès)

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Date du décès
Beskrivning

Date du décès du patient (jj/mm/aaaa)

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Parcours de soins
Beskrivning

Parcours de soins

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Premier contact avec un centre spécialisé
Beskrivning

Date du premier contact avec un centre spécialisé (jj/mm/aaaa)

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Historique de la maladie
Beskrivning

Historique de la maladie

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Âge au moment de l'apparition
Beskrivning

Âge auquel les premiers symptômes/signes sont apparus

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Âge au moment de l'apparition (Date)
Beskrivning

Âge auquel les premiers symptômes/signes sont apparus (jj/mm/aaaa)

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Âge au moment du diagnostic
Beskrivning

Âge auquel le diagnostic a été posé

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Âge au moment du diagnostic (Date)
Beskrivning

Âge auquel le diagnostic a été posé (jj/mm/aaaa)

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Diagnostic
Beskrivning

Diagnostic

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Diagnostic de la maladie rare: Code Orpha (fortement recommandé)
Beskrivning

Diagnostic retenu par le centre spécialisé (fortement recommandé – voir http://www.orphadata.org/cgi- bin/inc/product1.inc.php)

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Code Orpha
Beskrivning

Diagnostic retenu par le centre spécialisé (fortement recommandé – voir http://www.orphadata.org/cgi- bin/inc/product1.inc.php)

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnostic de la maladie rare: Code Alpha
Beskrivning

Diagnostic retenu par le centre spécialisé

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
Code Alpha
Beskrivning

Diagnostic retenu par le centre spécialisé

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnostic de la maladie rare: Code ICD-9
Beskrivning

Diagnostic retenu par le centre spécialisé

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
Code ICD-9
Beskrivning

Diagnostic retenu par le centre spécialisé

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnostic de la maladie rare: Code ICD-9-CM
Beskrivning

Diagnostic retenu par le centre spécialisé

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
Code ICD-9-CM
Beskrivning

Diagnostic retenu par le centre spécialisé

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnostic de la maladie rare: Code ICD-10
Beskrivning

Diagnostic retenu par le centre spécialisé

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
Code ICD-10
Beskrivning

Diagnostic retenu par le centre spécialisé

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnostic génétique: Classification internationale des mutations (HGVS) (fortement recommandé)
Beskrivning

Diagnostic génétique retenu par le centre spécialisé (fortement recommandé - voir http://www.hgvs.org)

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Classification internationale des mutations (HGVS) (fortement recommandé)
Beskrivning

Diagnostic génétique retenu par le centre spécialisé (fortement recommandé - voir http://www.hgvs.org)

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnostic génétique: Code HGNC
Beskrivning

Diagnostic génétique retenu par le centre spécialisé

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Code HGNC
Beskrivning

Diagnostic génétique retenu par le centre spécialisé

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnostic génétique: Code OMIM
Beskrivning

Diagnostic génétique retenu par le centre spécialisé

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
Code OMIM
Beskrivning

Diagnostic génétique retenu par le centre spécialisé

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Cas non diagnostiqué: Phénotype (HPO)
Beskrivning

La manière dont le cas non diagnostiqué est défini

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Phénotype (HPO)
Beskrivning

La manière dont le cas non diagnostiqué est défini

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Cas non diagnostiqué: Génotype (HGVS)
Beskrivning

La manière dont le cas non diagnostiqué est défini

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Génotype (HGVS)
Beskrivning

La manière dont le cas non diagnostiqué est défini

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Recherche
Beskrivning

Recherche

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Consentement pour être contacté à des fins de recherche
Beskrivning

Le patient a donné son consentement pour être contacté à des fins de recherche

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Consentement pour la réutilisation de données
Beskrivning

Le patient a donné son consentement pour la réutilisation de ses données à d’autres fins de recherche

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Échantillon biologique
Beskrivning

L’échantillon biologique du patient est disponible pour la recherche. Si OUI, répondre à la question 7.4 (Lien vers une banque de données biologiques)

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Lien vers une banque de données biologiques
Beskrivning

L’échantillon biologique est stocké dans une banque de données biologiques. Si Oui, utilisez https://directory.bbmri-eric.eu

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Lien vers une banque de données biologiques
Beskrivning

L’échantillon biologique est stocké dans une banque de données biologiques. Si Oui, utilisez https://directory.bbmri-eric.eu

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Handicap
Beskrivning

Handicap

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Classification du fonctionnement/du handicap: Profil du handicap
Beskrivning

Profil du handicap du patient selon la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) http://www.who.int/classifications /icf/whodasii/en/

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Classification du fonctionnement/du handicap: Mesure du handicap
Beskrivning

Profil du handicap du patient selon la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) http://www.who.int/classifications /icf/whodasii/en/

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
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    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Typ
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datatyp
Alias
Item Group
Pseudonyme
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Pseudonyme
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Informations personelles
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Date de naissance
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Sexe
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Sexe
CL Item
Féminin (2)
CL Item
Masculin (1)
CL Item
Indéterminé (9)
CL Item
Fœtus (Inconnu) (3)
Item Group
État du patient
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
État du patient
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
État du patient
CL Item
Vivant (1)
CL Item
Mort (2)
CL Item
Perdu de vue (3)
CL Item
Non participant (4)
Date of death
Item
Date du décès
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Parcours de soins
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Premier contact avec un centre spécialisé
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Historique de la maladie
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Âge au moment de l'apparition
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Âge au moment de l'apparition
CL Item
Prénatal (1)
CL Item
À la naissance (2)
CL Item
Date (jj/mm/aaaa) (3)
CL Item
Indéterminé (9)
Date of onset
Item
Âge au moment de l'apparition (Date)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Âge au moment du diagnostic
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Âge au moment du diagnostic
CL Item
Prénatal (1)
CL Item
À la naissance (2)
CL Item
Date (jj/mm/aaaa) (3)
CL Item
Indéterminé (9)
Date of diagnosis
Item
Âge au moment du diagnostic (Date)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnostic
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Diagnostic de la maladie rare: Code Orpha (fortement recommandé)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Code Orpha
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Diagnostic de la maladie rare: Code Alpha
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
Code Alpha
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Diagnostic de la maladie rare: Code ICD-9
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
Code ICD-9
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Diagnostic de la maladie rare: Code ICD-9-CM
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
Code ICD-9-CM
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Diagnostic de la maladie rare: Code ICD-10
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
Code ICD-10
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Diagnostic génétique: Classification internationale des mutations (HGVS) (fortement recommandé)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
Classification internationale des mutations (HGVS) (fortement recommandé)
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Diagnostic génétique: Code HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
Code HGNC
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Diagnostic génétique: Code OMIM
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
Code OMIM
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Cas non diagnostiqué: Phénotype (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Phénotype (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Cas non diagnostiqué: Génotype (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Génotype (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Recherche
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Consentement pour être contacté à des fins de recherche
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Consentement pour être contacté à des fins de recherche
CL Item
Oui (1)
CL Item
Non (0)
Item
Consentement pour la réutilisation de données
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Consentement pour la réutilisation de données
CL Item
Oui (1)
CL Item
Non (0)
Item
Échantillon biologique
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Échantillon biologique
CL Item
Oui (1)
CL Item
Non (0)
Item
Lien vers une banque de données biologiques
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Lien vers une banque de données biologiques
CL Item
Oui (le cas échéant, utiliser le lien) (1)
CL Item
Non (0)
Link to a biobank
Item
Lien vers une banque de données biologiques
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Handicap
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Classification du fonctionnement/du handicap: Profil du handicap
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Classification du fonctionnement/du handicap: Mesure du handicap
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
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