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SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulieren  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Pseudonym
Beschrijving

Pseudonym

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Pseudonym
Beschrijving

Pseudonym des Patienten https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Persönliche Angaben
Beschrijving

Persönliche Angaben

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Geburtsdatum
Beschrijving

Geburtsdatum des Patienten TT/MM/JJJJ

Datatype

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Geschlecht
Beschrijving

Geschlecht des Patienten bei der Geburt

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Patientenstatus
Beschrijving

Patientenstatus

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Patientenstatus
Beschrijving

Lebender oder toter Patient Falls tot, Frage 3.2 (Todeszeitpunkt) beantworten.

Datatype

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Todeszeitpunkt
Beschrijving

Sterbedatum des Patienten TT/MM/JJJJ

Datatype

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Behandlungsverlauf
Beschrijving

Behandlungsverlauf

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Erstkontakt mit dem Fachzentrum
Beschrijving

Datum des ersten Kontakts mit dem Fachzentrum DD/MM/JJJJ

Datatype

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Krankheitsverlauf
Beschrijving

Krankheitsverlauf

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Alter bei Krankheitsbeginn
Beschrijving

Alter bei Auftreten der ersten Symptome/Anzeichen

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Alter bei Krankheitsbeginn (Datum)
Beschrijving

Alter bei Auftreten der ersten Symptome/Anzeichen TT/MM/JJJJ

Datatype

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Alter bei Diagnose
Beschrijving

Alter, in dem die Diagnose gestellt wurde

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Alter bei Diagnose (Datum)
Beschrijving

Alter, in dem die Diagnose gestellt wurde TT/MM/JJJJ

Datatype

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Diagnose
Beschrijving

Diagnose

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Diagnose der seltenen Krankheit: Orpha-Code (dringend empfohlen)
Beschrijving

Diagnose des Fachzentrums (dringend empfohlen - siehe http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php)

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Orpha-Code
Beschrijving

Diagnose des Fachzentrums (dringend empfohlen - siehe http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php)

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnose der seltenen Erkrankung: Alpha-Code
Beschrijving

Diagnose des Fachzentrums

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
Alpha-Code
Beschrijving

Diagnose des Fachzentrums

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnose der seltenen Erkrankung: ICD-9
Beschrijving

Diagnose des Fachzentrums

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
ICD-9-Code
Beschrijving

Diagnose des Fachzentrums

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnose der seltenen Erkrankung: ICD-9-CM
Beschrijving

Diagnose des Fachzentrums

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
ICD-9-CM-Code
Beschrijving

Diagnose des Fachzentrums

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnose der seltenen Erkrankung: ICD-10
Beschrijving

Diagnose des Fachzentrums

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
ICD-10-Code
Beschrijving

ICD-10 Code

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetische Diagnose: Internationale Klassifikation der Genmutationen (HGVS) (dringend empfohlen)
Beschrijving

Genetische Diagnose des Fachzentrums (dringend empfohlen - siehe http://www.hgvs.org)

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Internationale Klassifikation der Genmutationen (HGVS): Code
Beschrijving

Genetische Diagnose des Fachzentrums (dringend empfohlen - siehe http://www.hgvs.org/)

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Genetische Diagnose: HGNC
Beschrijving

Genetische Diagnose des Fachzentrums

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGNC-Code
Beschrijving

Genetische Diagnose des Fachzentrums

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetische Diagnose: OMIM
Beschrijving

Genetische Diagnose des Fachzentrums

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
OMIM-Code
Beschrijving

Genetische Diagnose des Fachzentrums

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Nicht diagnostizierter Fall: Phänotyp (HPO)
Beschrijving

Wie wird der nicht diagnostizierte Fall definiert?

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Phänotyp (HPO)
Beschrijving

Wie wird der nicht diagnostizierte Fall definiert?

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Nicht diagnostizierter Fall: Genotyp (HGVS)
Beschrijving

Wie wird der nicht diagnostizierte Fall definiert?

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Genotyp (HGVS)
Beschrijving

Wie wird der nicht diagnostizierte Fall definiert?

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Forschung
Beschrijving

Forschung

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Zustimmung zur Kontaktaufnahme zu Forschungszwecken
Beschrijving

Erlaubnis des Patienten, zu Forschungszwecken kontaktiert zu werden

Datatype

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Zustimmung zur Weiterverwendung von Daten
Beschrijving

Erlaubnis des Patienten zur Weiterverwendung seiner Daten für andere Forschungszwecke liegt vor

Datatype

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Biologische Probe
Beschrijving

Biologische Probe des Patienten ist für die Forschung verfügbar Falls JA, Frage 7.4 (Link zu einer Biobank) beantworten.

Datatype

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Link zu einer Biobank
Beschrijving

Biologische Probe wird in einer Biobank aufbewahrt Falls Ja, gegebenenfalls Link nutzen: https://directory.bbmri-eric.eu/

Datatype

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Link zu einer Biobank
Beschrijving

Biologische Probe wird in einer Biobank aufbewahrt (gegebenenfalls Link benutzen: https://directory.bbmri-eric.eu/

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Behinderung
Beschrijving

Behinderung

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Einstufung der Funktionsfähigkeit/Behinderung: Behinderungsprofil
Beschrijving

Behinderungsprofil des Patienten gemäß der Internationalen Klassifizierung der Funktionsfähigkeit, Behinderung und Gesundheit (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Einstufung der Funktionsfähigkeit/Behinderung: Einstufung
Beschrijving

Behinderungsprofil des Patienten gemäß der Internationalen Klassifizierung der Funktionsfähigkeit, Behinderung und Gesundheit (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
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    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Type
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datatype
Alias
Item Group
Pseudonym
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Pseudonym
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Persönliche Angaben
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Geburtsdatum
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Geschlecht
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Geschlecht
CL Item
Weiblich (2)
CL Item
Männlich (1)
CL Item
Unbestimmt (9)
CL Item
Fötus (unbekannt) (3)
Item Group
Patientenstatus
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Patientenstatus
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Patientenstatus
CL Item
Lebend (1)
CL Item
Tot (2)
CL Item
Nicht weiterverfolgt (3)
CL Item
Verweigert (4)
Date of death
Item
Todeszeitpunkt
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Behandlungsverlauf
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Erstkontakt mit dem Fachzentrum
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Krankheitsverlauf
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Alter bei Krankheitsbeginn
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Alter bei Krankheitsbeginn
CL Item
Pränatal (1)
CL Item
Bei Geburt (2)
CL Item
Datum (TT/MM/JJJJ) (3)
CL Item
Unbestimmt (9)
Date of onset
Item
Alter bei Krankheitsbeginn (Datum)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Alter bei Diagnose
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Alter bei Diagnose
CL Item
Pränatal (1)
CL Item
Bei Geburt (2)
CL Item
Datum (TT/MM/JJJJ) (3)
CL Item
Unbestimmt (9)
Date of diagnosis
Item
Alter bei Diagnose (Datum)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnose
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Diagnose der seltenen Krankheit: Orpha-Code (dringend empfohlen)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Orpha-Code
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Diagnose der seltenen Erkrankung: Alpha-Code
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
Alpha-Code
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Diagnose der seltenen Erkrankung: ICD-9
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
ICD-9-Code
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Diagnose der seltenen Erkrankung: ICD-9-CM
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
ICD-9-CM-Code
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Diagnose der seltenen Erkrankung: ICD-10
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
ICD-10-Code
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Genetische Diagnose: Internationale Klassifikation der Genmutationen (HGVS) (dringend empfohlen)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
Internationale Klassifikation der Genmutationen (HGVS): Code
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Genetische Diagnose: HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
HGNC-Code
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Genetische Diagnose: OMIM
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
OMIM-Code
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Nicht diagnostizierter Fall: Phänotyp (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Phänotyp (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Nicht diagnostizierter Fall: Genotyp (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Genotyp (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Forschung
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Zustimmung zur Kontaktaufnahme zu Forschungszwecken
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Zustimmung zur Kontaktaufnahme zu Forschungszwecken
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Item
Zustimmung zur Weiterverwendung von Daten
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Zustimmung zur Weiterverwendung von Daten
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Item
Biologische Probe
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Biologische Probe
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Item
Link zu einer Biobank
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Link zu einer Biobank
CL Item
Ja (gegebenenfalls Link nutzen) (1)
CL Item
Nein (0)
Link to a biobank
Item
Link zu einer Biobank
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Behinderung
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Einstufung der Funktionsfähigkeit/Behinderung: Behinderungsprofil
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Einstufung der Funktionsfähigkeit/Behinderung: Einstufung
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
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