Bulgarian Danish Duits Greek, Modern Engels Spaans ( localization.languageCode.ES ) Estonian Finnish Frans Croatian ( localization.languageCode.HR ) Hungarian Italiaans Lithuanian Latvian Maltese Nederlands Pools ( localization.languageCode.PL ) Portugees Romanian Slovak Slovenian Zweeds

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulieren  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Ψευδώνυμο
Beschrijving

Ψευδώνυμο

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Ψευδώνυμο
Beschrijving

Ψευδώνυμο του/της ασθενούς https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Προσωπικά στοιχεία
Beschrijving

Προσωπικά στοιχεία

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Ημερομηνία γέννησης
Beschrijving

Ημερομηνία γέννησης του/της ασθενούς (ηη/μμ/εεεε)

Datatype

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Φύλο
Beschrijving

Sex

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Κατάσταση του/της ασθενούς
Beschrijving

Κατάσταση του/της ασθενούς

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Κατάσταση του/της ασθενούς
Beschrijving

Ασθενής ζωντανός/-ή ή νεκρός/-ή Εάν η απάντηση είναι νεκρός/-ή, τότε απαντήστε στην ερώτηση 3.2 (Ημερομηνία θανάτου)

Datatype

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Ημερομηνία θανάτου
Beschrijving

Ημερομηνία θανάτου του/της ασθενούς (ηη/μμ/εεεε)

Datatype

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Διαδρομή περίθαλψης
Beschrijving

Διαδρομή περίθαλψης

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Πρώτη επαφή με εξειδικευμένο κέντρο
Beschrijving

Ημερομηνία πρώτης επαφής με εξειδικευμένο κέντρο (ηη/μμ/εεεε)

Datatype

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Ιστορικό της νόσου
Beschrijving

Ιστορικό της νόσου

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Ηλικίακατά την εμφάνιση
Beschrijving

Ηλικία πρώτης εκδήλωσης συμπτωμάτων/σημείων

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Ηλικίακατά την εμφάνιση (Ημερομηνία)
Beschrijving

Ηλικία πρώτης εκδήλωσης συμπτωμάτων/σημείων (ηη/μμ/εεεε)

Datatype

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Ηλικία κατά τη διάγνωση
Beschrijving

Ηλικία κατά την οποία έγινε η διάγνωση

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Ηλικία κατά τη διάγνωση (Ημερομηνία)
Beschrijving

Ηλικία κατά την οποία έγινε η διάγνωση (ηη/μμ/εεεε)

Datatype

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Διάγνωση
Beschrijving

Διάγνωση

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Διάγνωση της σπάνιας νόσου: Κωδικός Orpha (συνιστάται ενθέρμως)
Beschrijving

Διάγνωση από το εξειδικευμένο κέντρο (συνιστάται ενθέρμως —βλ. σύνδεσμο) http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Κωδικός Orpha
Beschrijving

Διάγνωση από το εξειδικευμένο κέντρο (συνιστάται ενθέρμως —βλ. σύνδεσμο) http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Διάγνωση της σπάνιας νόσου : κωδικός Alpha
Beschrijving

Διάγνωση από το εξειδικευμένο κέντρο

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
κωδικός Alpha
Beschrijving

Διάγνωση από το εξειδικευμένο κέντρο

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Διάγνωση της σπάνιας νόσου : κωδικός ICD-9
Beschrijving

Διάγνωση από το εξειδικευμένο κέντρο

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
κωδικός ICD-9
Beschrijving

Διάγνωση από το εξειδικευμένο κέντρο

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Διάγνωση της σπάνιας νόσου : κωδικός ICD-9 CM
Beschrijving

Διάγνωση από το εξειδικευμένο κέντρο

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
κωδικός ICD-9-CM
Beschrijving

Διάγνωση από το εξειδικευμένο κέντρο

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Διάγνωση της σπάνιας νόσου : κωδικός ICD-10
Beschrijving

Διάγνωση από το εξειδικευμένο κέντρο

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
κωδικός ICD-10
Beschrijving

Διάγνωση από το εξειδικευμένο κέντρο

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Γενετική διάγνωση: Διεθνής ταξινόμηση των μεταλλάξεων (HGVS) (συνιστάται ενθέρμως)
Beschrijving

Γενετική διάγνωση από το εξειδικευμένο κέντρο (συνιστάται ενθέρμως —βλ. σύνδεσμο) http://www.hgvs.org/

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Διεθνής ταξινόμηση των μεταλλάξεων (HGVS) (συνιστάται ενθέρμως)
Beschrijving

Γενετική διάγνωση από το εξειδικευμένο κέντρο (συνιστάται ενθέρμως —βλ. σύνδεσμο) http://www.hgvs.org/

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Γενετική διάγνωση: HGNC
Beschrijving

Γενετική διάγνωση από το εξειδικευμένο κέντρο

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
κωδικός HGNC
Beschrijving

Γενετική διάγνωση από το εξειδικευμένο κέντρο

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Γενετική διάγνωση: OMIM
Beschrijving

Γενετική διάγνωση από το εξειδικευμένο κέντρο

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
κωδικός OMIM
Beschrijving

Γενετική διάγνωση από το εξειδικευμένο κέντρο

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Αδιάγνωστη περίπτωση: Φαινότυπος (HPO)
Beschrijving

Τρόπος προσδιορισμού της αδιάγνωστης περίπτωσης

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Φαινότυπος (HPO)
Beschrijving

Τρόπος προσδιορισμού της αδιάγνωστης περίπτωσης

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Αδιάγνωστη περίπτωση: Γονότυπος (HGVS)
Beschrijving

Τρόπος προσδιορισμού της αδιάγνωστης περίπτωσης

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Γονότυπος (HGVS)
Beschrijving

Τρόπος προσδιορισμού της αδιάγνωστης περίπτωσης

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Έρευνα
Beschrijving

Έρευνα

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Συγκατάθεση για επικοινωνία για ερευνητικούς σκοπούς
Beschrijving

Υπάρχει άδεια του/της ασθενούς για επικοινωνία για ερευνητικούς σκοπούς

Datatype

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Συγκατάθεση για την περαιτέρω χρήση των δεδομένων
Beschrijving

Υπάρχει η συγκατάθεση του/της ασθενούς για την περαιτέρω χρηση των δεδομένων του/της για άλλους ερευνητικούς σκοπούς

Datatype

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Βιολογικό δείγμα
Beschrijving

Βιολογικό δείγμα του/της ασθενούς διαθέσιμο για έρευνα Εάν ΝΑΙ, τότε απαντήστε στην ερώτηση 7.4 (Σύνδεσμος προς βιοτράπεζα)

Datatype

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Σύνδεσμος προς βιοτράπεζα
Beschrijving

Βιολογικό δείγμα αποθηκευμένο σε βιοτράπεζα https://directory.bbmri-eric.eu/

Datatype

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Σύνδεσμος προς βιοτράπεζα
Beschrijving

Βιολογικό δείγμα αποθηκευμένο σε βιοτράπεζα https://directory.bbmri-eric.eu/

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Αναπηρία
Beschrijving

Αναπηρία

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Ταξινόμηση της ικανότητας/αναπηρίας: Προφίλ αναπηρίας
Beschrijving

Προφίλ αναπηρίας του/της ασθενούς σύμφωνα με τηνInternational Classification of Functioning and Disability (ICF, Διεθνής κατάταξη ικανότητας και αναπηρίας) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Ταξινόμηση της ικανότητας/αναπηρίας: βαθμός αναπηρίας
Beschrijving

Προφίλ αναπηρίας του/της ασθενούς σύμφωνα με τηνInternational Classification of Functioning and Disability (ICF, Διεθνής κατάταξη ικανότητας και αναπηρίας) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
Terug naar het begin van de pagina

Similar models

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulieren
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Type
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datatype
Alias
Item Group
Ψευδώνυμο
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Ψευδώνυμο
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Προσωπικά στοιχεία
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Ημερομηνία γέννησης
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Φύλο
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Φύλο
CL Item
Θήλυ (2)
CL Item
Άρρεν (1)
CL Item
Δεν προσδιορίζεται (9)
CL Item
Έμβρυο (άγνωστο) (3)
Item Group
Κατάσταση του/της ασθενούς
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Κατάσταση του/της ασθενούς
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Κατάσταση του/της ασθενούς
CL Item
Θήλυ (1)
CL Item
Άρρεν (2)
CL Item
Δεν προσδιορίζεται (3)
CL Item
Έμβρυο (άγνωστο) (4)
Date of death
Item
Ημερομηνία θανάτου
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Διαδρομή περίθαλψης
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Πρώτη επαφή με εξειδικευμένο κέντρο
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Ιστορικό της νόσου
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Ηλικίακατά την εμφάνιση
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Ηλικίακατά την εμφάνιση
CL Item
Προγεννητική (1)
CL Item
Κατά τη γέννηση (2)
CL Item
Ημερομηνία (ηη/μμ/εεεε) (3)
CL Item
Δεν προσδιορίζεται (9)
Date of onset
Item
Ηλικίακατά την εμφάνιση (Ημερομηνία)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Ηλικία κατά τη διάγνωση
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Ηλικία κατά τη διάγνωση
CL Item
Προγεννητική (1)
CL Item
Κατά τη γέννηση (2)
CL Item
Ημερομηνία (ηη/μμ/εεεε) (3)
CL Item
Δεν προσδιορίζεται (9)
Date of diagnosis
Item
Ηλικία κατά τη διάγνωση (Ημερομηνία)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Διάγνωση
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Διάγνωση της σπάνιας νόσου: Κωδικός Orpha (συνιστάται ενθέρμως)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Κωδικός Orpha
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Διάγνωση της σπάνιας νόσου : κωδικός Alpha
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
κωδικός Alpha
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Διάγνωση της σπάνιας νόσου : κωδικός ICD-9
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
κωδικός ICD-9
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Διάγνωση της σπάνιας νόσου : κωδικός ICD-9 CM
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
κωδικός ICD-9-CM
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Διάγνωση της σπάνιας νόσου : κωδικός ICD-10
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
κωδικός ICD-10
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Γενετική διάγνωση: Διεθνής ταξινόμηση των μεταλλάξεων (HGVS) (συνιστάται ενθέρμως)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
Διεθνής ταξινόμηση των μεταλλάξεων (HGVS) (συνιστάται ενθέρμως)
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Γενετική διάγνωση: HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
κωδικός HGNC
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Γενετική διάγνωση: OMIM
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
κωδικός OMIM
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Αδιάγνωστη περίπτωση: Φαινότυπος (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Φαινότυπος (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Αδιάγνωστη περίπτωση: Γονότυπος (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Γονότυπος (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Έρευνα
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Συγκατάθεση για επικοινωνία για ερευνητικούς σκοπούς
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Συγκατάθεση για επικοινωνία για ερευνητικούς σκοπούς
CL Item
NAI (1)
CL Item
OXI (0)
Item
Συγκατάθεση για την περαιτέρω χρήση των δεδομένων
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Συγκατάθεση για την περαιτέρω χρήση των δεδομένων
CL Item
NAI (1)
CL Item
OXI (0)
Item
Βιολογικό δείγμα
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Βιολογικό δείγμα
CL Item
NAI (1)
CL Item
OXI (0)
Item
Σύνδεσμος προς βιοτράπεζα
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Σύνδεσμος προς βιοτράπεζα
CL Item
ΝΑΙ (κατά περίπτωση, χρησιμοποιήστε σύνδεσμο) (1)
CL Item
ΟΧΙ (0)
Link to a biobank
Item
Σύνδεσμος προς βιοτράπεζα
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Αναπηρία
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Ταξινόμηση της ικανότητας/αναπηρίας: Προφίλ αναπηρίας
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Ταξινόμηση της ικανότητας/αναπηρίας: βαθμός αναπηρίας
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Terug naar het begin van de pagina