Bulgarian Danish Tysk Greek, Modern Engelsk Spansk ( localization.languageCode.ES ) Estonian Finnish Franska Croatian ( localization.languageCode.HR ) Hungarian Italienska Lithuanian Latvian Maltese Holländska Polska ( localization.languageCode.PL ) Portugisiska Romanian Slovak Slovenian Svenska

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulär  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Psewdonimu
Beskrivning

Psewdonimu

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Psewdonimu
Beskrivning

Psewdonimu tal-pazjent https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Informazzjoni personali
Beskrivning

Informazzjoni personali

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Data tat-twelid
Beskrivning

Data tat-twelid tal-pazjent jj/xx/ssss

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Sess
Beskrivning

Sess tal-pazjent mat-twelid

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Status tal-pazjent
Beskrivning

Status tal-pazjent

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Status tal-pazjent
Beskrivning

Pazjent ħaj jew mejjet Jekk mejjet, wieġeb il-mistoqsija 3.2 (Data tal-mewt)

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Data tal-mewt
Beskrivning

Data tal-mewt tal-pazjent jj/xx/ssss

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Perkors ta’ kura
Beskrivning

Perkors ta’ kura

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
L-ewwel kuntatt ma’ ċentru speċjalizzat
Beskrivning

Data tal-ewwel kuntatt ma’ ċentru speċjalizzat jj/xx/ssss

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Storja tal-marda
Beskrivning

Storja tal-marda

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Età meta tfaċċat il-marda
Beskrivning

Età meta dehru l-ewwel sintomi/sinjali

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Età meta tfaċċat il-marda (Data)
Beskrivning

Età meta dehru l-ewwel sintomi/sinjali

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Età fid-dijanjożi
Beskrivning

Età meta saret id-dijanjożi

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Età fid-dijanjożi (Data)
Beskrivning

Età meta saret id-dijanjożi

Datatyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Dijanjożi
Beskrivning

Dijanjożi

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Dijanjożi tal-marda rari: Kodiċi orfa (rakkomandat ħafna)
Beskrivning

Dijanjożi miżmuma miċ-ċentru speċjalizzat (rakkomandat ħafna – ara l-link http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php)

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Kodiċi orfa
Beskrivning

Dijanjożi miżmuma miċ-ċentru speċjalizzat

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Dijanjożi tal-marda rari: Kodiċi alfa
Beskrivning

Dijanjożi miżmuma miċ-ċentru speċjalizzat

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
Kodiċi alfa
Beskrivning

Dijanjożi miżmuma miċ-ċentru speċjalizzat

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Dijanjożi tal-marda rari: Kodiċi ICD-9
Beskrivning

Dijanjożi miżmuma miċ-ċentru speċjalizzat

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
Kodiċi ICD-9
Beskrivning

Dijanjożi miżmuma miċ-ċentru speċjalizzat

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Dijanjożi tal-marda rari: Kodiċi ICD-9-CM
Beskrivning

Dijanjożi miżmuma miċ-ċentru speċjalizzat

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
Kodiċi ICD-9-CM
Beskrivning

Dijanjożi miżmuma miċ-ċentru speċjalizzat

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Dijanjożi tal-marda rari: Kodiċi ICD-10
Beskrivning

Dijanjożi miżmuma miċ-ċentru speċjalizzat

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
Kodiċi ICD-10
Beskrivning

Dijanjożi miżmuma miċ-ċentru speċjalizzat

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Dijanjożi ġenetika: Klassifikazzjoni internazzjonali tal-mutazzjonijiet (HGVS) (rakkomandata ħafna)
Beskrivning

Dijanjożi ġenetika miżmuma miċ-ċentru speċjalizzat (rakkomandata ħafna – ara l-link http://www.hgvs.org)

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Klassifikazzjoni internazzjonali tal-mutazzjonijiet (HGVS)
Beskrivning

Dijanjożi ġenetika miżmuma miċ-ċentru speċjalizzat (rakkomandata ħafna – ara l-link http://www.hgvs.org)

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Dijanjożi ġenetika: Kodiċi HGNC
Beskrivning

Dijanjożi ġenetika miżmuma miċ-ċentru speċjalizzat

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Kodiċi HGNC
Beskrivning

Dijanjożi ġenetika miżmuma miċ-ċentru speċjalizzat

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Dijanjożi ġenetika: OMIM
Beskrivning

Dijanjożi ġenetika miżmuma miċ-ċentru speċjalizzat

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
OMIM
Beskrivning

Dijanjożi ġenetika miżmuma miċ-ċentru speċjalizzat

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Każ mhux dijanjostikat: Fenotip (HPO)
Beskrivning

Kif huwa definit il-każ mhux dijanjostikat

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Fenotip (HPO)
Beskrivning

Kif huwa definit il-każ mhux dijanjostikat

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Każ mhux dijanjostikat: Ġenotip (HGVS)
Beskrivning

Kif huwa definit il-każ mhux dijanjostikat

Datatyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Ġenotip (HGVS)
Beskrivning

Kif huwa definit il-każ mhux dijanjostikat

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Riċerka
Beskrivning

Riċerka

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Qbil biex jiġi kkuntattjat għal skopijiet ta’ riċerka
Beskrivning

Jeżisti permess tal-pazjent biex jiġi kkuntattjat għal skopijiet ta’ riċerka

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Kunsens biex id-data tintuża mill-ġdid
Beskrivning

Jeżisti kunsens tal-pazjent biex id-data tiegħu tintuża mill-ġdid għal skopijiet ta’ riċerka oħra

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Kampjun bijoloġiku
Beskrivning

Kampjun bijoloġiku tal-pazjent disponibbli għar-riċerka Jekk IVA, wieġeb il-mistoqsija 7.4 (Link għal bijobank)

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Link għal bijobank
Beskrivning

Kampjun bijoloġiku maħżun f’bijobank https://directory.bbmri-eric.eu

Datatyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Link għal bijobank
Beskrivning

Kampjun bijoloġiku maħżun f’bijobank jekk ikun xieraq uża l-link: https://directory.bbmri-eric.eu

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Diżabbiltà
Beskrivning

Diżabbiltà

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Klassifikazzjoni ta’ funzjonament/diżabbiltà: Profil ta’ diżabbiltà
Beskrivning

Profil ta’ diżabbiltà ta’ pazjent skont il-Klassifikazzjoni Internazzjonali tal-Funzjonament u tad-Diżabbiltà (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Klassifikazzjoni ta’ funzjonament/diżabbiltà: Punteġġ
Beskrivning

Profil ta’ diżabbiltà ta’ pazjent skont il-Klassifikazzjoni Internazzjonali tal-Funzjonament u tad-Diżabbiltà (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datatyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
Tillbaka till toppen

Similar models

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulär
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Typ
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datatyp
Alias
Item Group
Psewdonimu
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Psewdonimu
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Informazzjoni personali
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Data tat-twelid
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Sess
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Sess
CL Item
Mara (2)
CL Item
Raġel (1)
CL Item
Mhux determinat (9)
CL Item
Fetu (Mhux magħruf) (3)
Item Group
Status tal-pazjent
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Status tal-pazjent
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Status tal-pazjent
CL Item
Ħaj (1)
CL Item
Mejjet (2)
CL Item
Mitluf fis-segwitu (3)
CL Item
Ma pparteċipax (4)
Date of death
Item
Data tal-mewt
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Perkors ta’ kura
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
L-ewwel kuntatt ma’ ċentru speċjalizzat
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Storja tal-marda
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Età meta tfaċċat il-marda
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Età meta tfaċċat il-marda
CL Item
Wara t-twelid (1)
CL Item
Mat-twelid (2)
CL Item
Data (jj/xx/ssss) (3)
CL Item
Mhux determinata (9)
Date of onset
Item
Età meta tfaċċat il-marda (Data)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Età fid-dijanjożi
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Età fid-dijanjożi
CL Item
Wara t-twelid (1)
CL Item
Mat-twelid (2)
CL Item
Data (jj/xx/ssss) (3)
CL Item
Mhux determinata (9)
Date of diagnosis
Item
Età fid-dijanjożi (Data)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Dijanjożi
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Dijanjożi tal-marda rari: Kodiċi orfa (rakkomandat ħafna)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Kodiċi orfa
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Dijanjożi tal-marda rari: Kodiċi alfa
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
Kodiċi alfa
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Dijanjożi tal-marda rari: Kodiċi ICD-9
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
Kodiċi ICD-9
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Dijanjożi tal-marda rari: Kodiċi ICD-9-CM
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
Kodiċi ICD-9-CM
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Dijanjożi tal-marda rari: Kodiċi ICD-10
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
Kodiċi ICD-10
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Dijanjożi ġenetika: Klassifikazzjoni internazzjonali tal-mutazzjonijiet (HGVS) (rakkomandata ħafna)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
Klassifikazzjoni internazzjonali tal-mutazzjonijiet (HGVS)
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Dijanjożi ġenetika: Kodiċi HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
Kodiċi HGNC
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Dijanjożi ġenetika: OMIM
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
OMIM
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Każ mhux dijanjostikat: Fenotip (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Fenotip (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Każ mhux dijanjostikat: Ġenotip (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Ġenotip (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Riċerka
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Qbil biex jiġi kkuntattjat għal skopijiet ta’ riċerka
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Qbil biex jiġi kkuntattjat għal skopijiet ta’ riċerka
CL Item
IVA (1)
CL Item
LE (0)
Item
Kunsens biex id-data tintuża mill-ġdid
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Kunsens biex id-data tintuża mill-ġdid
CL Item
IVA (1)
CL Item
LE (0)
Item
Kampjun bijoloġiku
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Kampjun bijoloġiku
CL Item
IVA (1)
CL Item
LE (0)
Item
Link għal bijobank
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Link għal bijobank
CL Item
IVA (jekk ikun xieraq uża l-link) (1)
CL Item
LE (0)
Link to a biobank
Item
Link għal bijobank
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Diżabbiltà
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Klassifikazzjoni ta’ funzjonament/diżabbiltà: Profil ta’ diżabbiltà
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Klassifikazzjoni ta’ funzjonament/diżabbiltà: Punteġġ
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Tillbaka till toppen