Bulgaro Danese Tedesco Greco moderno Inglese Spagnolo ( localization.languageCode.ES ) Estone Finlandese Francese Croato ( localization.languageCode.HR ) Ungherese Italiano Lituano Lettone Maltese Olandese Polacco ( localization.languageCode.PL ) Portoghese Rumeno Slovacco Sloveno Svedese

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 moduli  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Pseudonim
Descrizione

Pseudonim

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Pseudonim
Descrizione

Pseudonimul pacientului https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Informații personale
Descrizione

Informații personale

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Data nașterii
Descrizione

Data nașterii pacientului zz/ll/aaaa

Tipo di dati

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Sexul
Descrizione

Sexul pacientului la naștere

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Starea pacientului
Descrizione

Starea pacientului

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Starea pacientului
Descrizione

Pacient în viață sau decedat Dacă este decedat, răspundeți la întrebarea 3.2 (Data decesului)

Tipo di dati

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Data decesului
Descrizione

Data decesului pacientului zz/ll/aaaa

Tipo di dati

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Parcursul terapeutic
Descrizione

Parcursul terapeutic

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Primul contact cu centrul specializat
Descrizione

Data primului contact cu centrul specializat zz/ll/aaaa

Tipo di dati

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Istoricul bolii
Descrizione

Istoricul bolii

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Vârsta la debutul bolii
Descrizione

Vârsta la care au apărut primele simptome/semne

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Vârsta la debutul bolii (Data)
Descrizione

Vârsta la care au apărut primele simptome/semne zz/ll/aaaa

Tipo di dati

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Vârsta la diagnosticare
Descrizione

Vârsta la care a fost stabilit diagnosticul

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Vârsta la diagnosticare (Data)
Descrizione

Vârsta la care a fost stabilit diagnosticul zz/ll/aaaa

Tipo di dati

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Diagnostic
Descrizione

Diagnostic

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Diagnosticul bolii rare: Codul Orpha (recomandat cu insistență)
Descrizione

Diagnosticul reținut de centrul specializat (recomandat cu insistență – a se vedea linkul http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php)

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Codul Orpha
Descrizione

Diagnosticul reținut de centrul specializat

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnosticul bolii rare: codul Alpha
Descrizione

Diagnosticul reținut de centrul specializat

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
Codul Alpha
Descrizione

Diagnosticul reținut de centrul specializat

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnosticul bolii rare: codul ICD-9
Descrizione

Diagnosticul reținut de centrul specializat

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
Codul ICD-9
Descrizione

Diagnosticul reținut de centrul specializat

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnosticul bolii rare: codul ICD-9 CM
Descrizione

Diagnosticul reținut de centrul specializat

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
Codul ICD-9-CM
Descrizione

Diagnosticul reținut de centrul specializat

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnosticul bolii rare: codul ICD-10
Descrizione

Diagnosticul reținut de centrul specializat

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
Codul ICD-10
Descrizione

Diagnosticul reținut de centrul specializat

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnostic genetic: Clasificarea internațională a mutațiilor (HGVS) (recomandată cu insistență)
Descrizione

Diagnosticul genetic reținut de centrul specializat (recomandată cu insistență – a se vedea link-ul http://www.hgvs.org)

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Clasificarea internațională a mutațiilor (HGVS)
Descrizione

Diagnosticul genetic reținut de centrul specializat (recomandată cu insistență – a se vedea link-ul http://www.hgvs.org)

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnostic genetic: HGNC
Descrizione

Diagnosticul genetic reținut de centrul specializat

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGNC
Descrizione

Diagnosticul genetic reținut de centrul specializat

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnostic genetic: codul OMIM
Descrizione

Diagnosticul genetic reținut de centrul specializat

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
Codul OMIM
Descrizione

Diagnosticul genetic reținut de centrul specializat

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Caz nediagnosticat: Fenotip (HPO)
Descrizione

Modul în care este definit cazul nediagnosticat

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Fenotip (HPO)
Descrizione

Modul în care este definit cazul nediagnosticat

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Caz nediagnosticat: Genotip (HGVS)
Descrizione

Modul în care este definit cazul nediagnosticat

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Genotip (HGVS)
Descrizione

Modul în care este definit cazul nediagnosticat

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Cercetare
Descrizione

Cercetare

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Acordul pentru a fi contactat în scopuri de cercetare
Descrizione

Există acordul pacientului pentru a fi contactat în scopuri de cercetare

Tipo di dati

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Acordul pentru reutilizarea datelor
Descrizione

Există acordul pacientului pentru reutilizarea datelor sale în alte scopuri de cercetare

Tipo di dati

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Probă biologică
Descrizione

Proba biologică a pacientului este disponibilă pentru cercetare Dacă DA, răspundeți la întrebarea 7.4 (Link către o bancă biologică)

Tipo di dati

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Link către o bancă biologică
Descrizione

Proba biologică este depozitată într-o bancă biologică https://directory.bbmri-eric.eu

Tipo di dati

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Link către o bancă biologică
Descrizione

Proba biologică este depozitată într-o bancă biologică Utilizați linkul, după caz: https://directory.bbmri-eric.eu

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Dizabilitate
Descrizione

Dizabilitate

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Clasificarea funcționării/dizabilității: Profilul de dizabilitate
Descrizione

Profilul de dizabilitate al pacientului conform Clasificării internaționale a funcționării și dizabilităților (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Clasificarea funcționării/dizabilității: Scor
Descrizione

Profilul de dizabilitate al pacientului conform Clasificării internaționale a funcționării și dizabilităților (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
Ritorna all'inizio della pagina

Similar models

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 moduli
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
genere
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo di dati
Alias
Item Group
Pseudonim
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Pseudonim
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Informații personale
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Data nașterii
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Sexul
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Sexul
CL Item
Feminin (2)
CL Item
Masculin (1)
CL Item
Nedeterminat (9)
CL Item
Făt (necunoscut) (3)
Item Group
Starea pacientului
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Starea pacientului
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Starea pacientului
CL Item
În viață (1)
CL Item
Decedat (2)
CL Item
Pierdut din urmărire (3)
CL Item
A abandonat studiul (4)
Date of death
Item
Data decesului
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Parcursul terapeutic
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Primul contact cu centrul specializat
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Istoricul bolii
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Vârsta la debutul bolii
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Vârsta la debutul bolii
CL Item
Prenatal (1)
CL Item
La naștere (2)
CL Item
Data (zz/ll/aaaa) (3)
CL Item
Nedeterminat (9)
Date of onset
Item
Vârsta la debutul bolii (Data)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Vârsta la diagnosticare
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Vârsta la diagnosticare
CL Item
Prenatal (1)
CL Item
La naștere (2)
CL Item
Data (zz/ll/aaaa) (3)
CL Item
Nedeterminat (9)
Date of diagnosis
Item
Vârsta la diagnosticare (Data)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnostic
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Diagnosticul bolii rare: Codul Orpha (recomandat cu insistență)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Codul Orpha
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Diagnosticul bolii rare: codul Alpha
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
Codul Alpha
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Diagnosticul bolii rare: codul ICD-9
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
Codul ICD-9
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Diagnosticul bolii rare: codul ICD-9 CM
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
Codul ICD-9-CM
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Diagnosticul bolii rare: codul ICD-10
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
Codul ICD-10
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Diagnostic genetic: Clasificarea internațională a mutațiilor (HGVS) (recomandată cu insistență)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
Clasificarea internațională a mutațiilor (HGVS)
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Diagnostic genetic: HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
HGNC
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Diagnostic genetic: codul OMIM
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
Codul OMIM
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Caz nediagnosticat: Fenotip (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Fenotip (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Caz nediagnosticat: Genotip (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Genotip (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Cercetare
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Acordul pentru a fi contactat în scopuri de cercetare
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Acordul pentru a fi contactat în scopuri de cercetare
CL Item
DA (1)
CL Item
NU (0)
Item
Acordul pentru reutilizarea datelor
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Acordul pentru reutilizarea datelor
CL Item
DA (1)
CL Item
NU (0)
Item
Probă biologică
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Probă biologică
CL Item
DA (1)
CL Item
NU (0)
Item
Link către o bancă biologică
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Link către o bancă biologică
CL Item
DA (utilizați linkul, după caz) (1)
CL Item
NU (0)
Link to a biobank
Item
Link către o bancă biologică
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Dizabilitate
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Clasificarea funcționării/dizabilității: Profilul de dizabilitate
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Clasificarea funcționării/dizabilității: Scor
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Ritorna all'inizio della pagina