Bulgarian Danish German Greek, Modern English Spanish ( localization.languageCode.ES ) Estonian Finnish French Croatian ( localization.languageCode.HR ) Hungarian Italian Lithuanian Latvian Maltese Dutch Polish ( localization.languageCode.PL ) Portuguese Romanian Slovak Slovenian Swedish

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 forms  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Slapyvardis
Description

Slapyvardis

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Slapyvardis
Description

Paciento slapyvardis https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Asmens duomenys
Description

Asmens duomenys

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Gimimo data
Description

Paciento gimimo data dd/mm/mmmm

Data type

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Lytis
Description

Paciento įgimta lytis

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Paciento būklė
Description

Paciento būklė

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Paciento būklė
Description

Ar pacientas gyvas, ar miręs Jei pacientas miręs, atsakyti į 3.2 klausimą (Mirties data)

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Mirties data
Description

Paciento mirties data dd/mm/mmmm

Data type

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Priežiūros gairės
Description

Priežiūros gairės

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Pirmasis kreipimasis į specializuotą centrą
Description

Pirmojo kreipimosi į specializuotą centrą data dd/mm/mmmm

Data type

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Ligos istorija
Description

Ligos istorija

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Amžius prasidėjus ligai
Description

Amžius, kai pasireiškė pirmieji simptomai / požymiai

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Amžius prasidėjus ligai (Data)
Description

Amžius, kai pasireiškė pirmieji simptomai / požymiai dd/mm/mmmm

Data type

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Amžius nustačius diagnozę
Description

Amžius, kai buvo nustatyta diagnozė

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Amžius nustačius diagnozę (Data)
Description

Amžius, kai buvo nustatyta diagnozė dd/mm/mmmm

Data type

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Diagnozė
Description

Diagnozė

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Retosios ligos diagnozė: ORPHA kodas (itin rekomenduojamas)
Description

Specializuoto centro nustatyta diagnozė (itin rekomenduojamas – žr. nuorodą) http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
ORPHA kodas
Description

Specializuoto centro nustatyta diagnozė

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Retosios ligos diagnozė: raidinis kodas
Description

Specializuoto centro nustatyta diagnozė

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
raidinis kodas
Description

Specializuoto centro nustatyta diagnozė

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Retosios ligos diagnozė: ICD-9 kodas
Description

Specializuoto centro nustatyta diagnozė

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
ICD-9 kodas
Description

Specializuoto centro nustatyta diagnozė

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Retosios ligos diagnozė: ICD-9 CM kodas
Description

Specializuoto centro nustatyta diagnozė

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
ICD-9-CM kodas
Description

Specializuoto centro nustatyta diagnozė

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Retosios ligos diagnozė: ICD-10 kodas
Description

Specializuoto centro nustatyta diagnozė

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
ICD-10 kodas
Description

Specializuoto centro nustatyta diagnozė

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetinė diagnozė: Tarptautinės mutacijų klasifikacijos (HGVS) kodas (itin rekomenduojamas)
Description

Specializuoto centro nustatyta genetinė diagnozė (itin rekomenduojamas – žr. nuorodą) http://www.hgvs.org

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Tarptautinės mutacijų klasifikacijos (HGVS) kodas
Description

Specializuoto centro nustatyta genetinė diagnozė

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Genetinė diagnozė: HGNC kodas
Description

Specializuoto centro nustatyta genetinė diagnozė

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGNC kodas
Description

Specializuoto centro nustatyta genetinė diagnozė

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetinė diagnozė: OMIM kodas
Description

Specializuoto centro nustatyta genetinė diagnozė

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
OMIM kodas
Description

Specializuoto centro nustatyta genetinė diagnozė

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Nediagnozuotas atvejis: Fenotipas (HPO)
Description

Nediagnozuoto atvejo apibūdinimas

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Fenotipas (HPO)
Description

Nediagnozuoto atvejo apibūdinimas

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Nediagnozuotas atvejis: Genotipas (HGVS)
Description

Nediagnozuoto atvejo apibūdinimas

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Genotipas (HGVS)
Description

Nediagnozuoto atvejo apibūdinimas

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Moksliniai tyrimai
Description

Moksliniai tyrimai

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Leidimas kreiptis mokslinių tyrimų tikslais
Description

Pacientas yra davęs leidimą kreiptis į jį mokslinių tyrimų tikslais.

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Sutikimas pakartotinai naudoti duomenis
Description

Pacientas yra davęs sutikimą pakartotinai naudoti jo duomenis kitų mokslinių tyrimų tikslais.

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Biologinis mėginys
Description

Moksliniams tyrimams gali būti naudojamas paciento biologinis mėginys. Jei taip, atsakyti į 7.4 klausimą (Nuoroda į biologinį banką)

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Nuoroda į biologinį banką
Description

Moksliniams tyrimams gali būti naudojamas paciento biologinis mėginys. https://directory.bbmri-eric.eu

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Nuoroda į biologinį banką
Description

Biologinis mėginys saugomas biologiniame banke. atitinkamais atvejais pateikti nuorodą: https://directory.bbmri-eric.eu

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Negalia
Description

Negalia

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Funkcionavimo / negalios klasifikacija: Negalios pobūdis
Description

Paciento negalios pobūdis pagal Tarptautinę funkcionavimo ir negalios klasifikaciją (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Funkcionavimo / negalios klasifikacija: vertinimas balais
Description

Paciento negalios pobūdis pagal Tarptautinę funkcionavimo ir negalios klasifikaciją (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
Back to the top of the page

Similar models

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 forms
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Type
Description | Question | Decode (Coded Value)
Data type
Alias
Item Group
Slapyvardis
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Slapyvardis
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Asmens duomenys
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Gimimo data
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Lytis
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Lytis
CL Item
Moteris (2)
CL Item
Vyras (1)
CL Item
Nenustatyta (9)
CL Item
Embrionas (nežinoma) (3)
Item Group
Paciento būklė
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Paciento būklė
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Paciento būklė
CL Item
Gyvas (1)
CL Item
Miręs (2)
CL Item
Nebestebimas (3)
CL Item
Atsisakė būti stebimas (4)
Date of death
Item
Mirties data
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Priežiūros gairės
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Pirmasis kreipimasis į specializuotą centrą
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Ligos istorija
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Amžius prasidėjus ligai
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Amžius prasidėjus ligai
CL Item
Prieš gimimą (1)
CL Item
Gimus (2)
CL Item
Data (dd/mm/mmmm) (3)
CL Item
Nenustatyta (9)
Date of onset
Item
Amžius prasidėjus ligai (Data)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Amžius nustačius diagnozę
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Amžius nustačius diagnozę
CL Item
Prieš gimimą (1)
CL Item
Gimus (2)
CL Item
Data (dd/mm/mmmm) (3)
CL Item
Nenustatyta (9)
Date of diagnosis
Item
Amžius nustačius diagnozę (Data)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnozė
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Retosios ligos diagnozė: ORPHA kodas (itin rekomenduojamas)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
ORPHA kodas
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Retosios ligos diagnozė: raidinis kodas
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
raidinis kodas
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Retosios ligos diagnozė: ICD-9 kodas
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
ICD-9 kodas
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Retosios ligos diagnozė: ICD-9 CM kodas
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
ICD-9-CM kodas
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Retosios ligos diagnozė: ICD-10 kodas
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
ICD-10 kodas
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Genetinė diagnozė: Tarptautinės mutacijų klasifikacijos (HGVS) kodas (itin rekomenduojamas)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
Tarptautinės mutacijų klasifikacijos (HGVS) kodas
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Genetinė diagnozė: HGNC kodas
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
HGNC kodas
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Genetinė diagnozė: OMIM kodas
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
OMIM kodas
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Nediagnozuotas atvejis: Fenotipas (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Fenotipas (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Nediagnozuotas atvejis: Genotipas (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Genotipas (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Moksliniai tyrimai
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Leidimas kreiptis mokslinių tyrimų tikslais
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Leidimas kreiptis mokslinių tyrimų tikslais
CL Item
TAIP (1)
CL Item
NE (0)
Item
Sutikimas pakartotinai naudoti duomenis
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Sutikimas pakartotinai naudoti duomenis
CL Item
TAIP (1)
CL Item
NE (0)
Item
Biologinis mėginys
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Biologinis mėginys
CL Item
TAIP (1)
CL Item
NE (0)
Item
Nuoroda į biologinį banką
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Nuoroda į biologinį banką
CL Item
TAIP (atitinkamais atvejais pateikti nuorodą) (1)
CL Item
NE (0)
Link to a biobank
Item
Nuoroda į biologinį banką
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Negalia
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Funkcionavimo / negalios klasifikacija: Negalios pobūdis
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Funkcionavimo / negalios klasifikacija: vertinimas balais
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Back to the top of the page