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SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulários  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Pseudonimo
Descrição

Pseudonimo

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Pseudonimo
Descrição

Pseudonimo del paziente https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Informazioni personali
Descrição

Informazioni personali

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Data di nascita
Descrição

Data di nascita del paziente (gg/mm/aaaa)

Tipo de dados

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Sesso
Descrição

Sesso del paziente alla nascita

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Status del paziente
Descrição

Status del paziente

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Status del paziente
Descrição

Paziente in vita o deceduto. Se deceduto rispondere alla domanda 3.2 (Data di decesso)

Tipo de dados

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Data di decesso
Descrição

Data di decesso del paziente (gg/mm/aaaa)

Tipo de dados

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Percorso terapeutico
Descrição

Percorso terapeutico

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Primo contatto con il centro specializzato
Descrição

Data del primo contatto con il centro specializzato (gg/mm/aaaa)

Tipo de dados

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Cronologia della malattia
Descrição

Cronologia della malattia

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Età all'insorgenza
Descrição

Età a cui si sono manifestati i primi sintomi/segni

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Età all'insorgenza (Data)
Descrição

Età a cui si sono manifestati i primi sintomi/segni (gg/mm/aaaa)

Tipo de dados

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Età alla diagnosi
Descrição

Età a cui è stata formulata la diagnosi

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Età alla diagnosi (Data)
Descrição

Età a cui è stata formulata la diagnosi (gg/mm/aaaa)

Tipo de dados

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Diagnosi
Descrição

Diagnosi

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Diagnosi della malattia rara: Codice ORPHANET (fortemente raccomandato)
Descrição

Diagnosi formulata dal centro specializzato (fortemente raccomandato — cfr.http://www.orphadata.org/cgi- bin/inc/product1.inc.php)

Tipo de dados

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Codice ORPHANET (fortemente raccomandato)
Descrição

Diagnosi formulata dal centro specializzato (fortemente raccomandato — cfr.http://www.orphadata.org/cgi- bin/inc/product1.inc.php)

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnosi della malattia rara: codice Alpha
Descrição

Diagnosi formulata dal centro specializzato

Tipo de dados

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
codice Alpha
Descrição

Diagnosi formulata dal centro specializzato

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnosi della malattia rara: codice ICD-9
Descrição

Diagnosi formulata dal centro specializzato

Tipo de dados

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
codice ICD-9
Descrição

Diagnosi formulata dal centro specializzato

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnosi della malattia rara: codice ICD-9-CM
Descrição

Diagnosi formulata dal centro specializzato

Tipo de dados

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
codice ICD-9-CM
Descrição

Diagnosi formulata dal centro specializzato

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnosi della malattia rara: codice ICD-10
Descrição

Diagnosi formulata dal centro specializzato

Tipo de dados

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
codice ICD-10
Descrição

Diagnosi formulata dal centro specializzato

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnosi genetica: Classificazione internazionale delle mutazioni (HGVS) (fortemente raccomandata)
Descrição

Diagnosi genetica formulata dal centro specializzato. Classificazione internazionale delle mutazioni (HGVS) (fortemente raccomandata - cfr. http://www.hgvs.org)

Tipo de dados

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Classificazione internazionale delle mutazioni (HGVS)
Descrição

Diagnosi genetica formulata dal centro specializzato. Classificazione internazionale delle mutazioni (HGVS) (fortemente raccomandata - cfr. http://www.hgvs.org)

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnosi genetica: HGNC
Descrição

Diagnosi genetica formulata dal centro specializzato

Tipo de dados

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGNC
Descrição

Diagnosi genetica formulata dal centro specializzato

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnosi genetica: codice OMIM
Descrição

Diagnosi genetica formulata dal centro specializzato

Tipo de dados

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
codice OMIM
Descrição

Diagnosi genetica formulata dal centro specializzato

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Caso non diagnosticato: Fenotipo (HPO)
Descrição

Modalità di definizione del caso non diagnosticato

Tipo de dados

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Fenotipo (HPO)
Descrição

Modalità di definizione del caso non diagnosticato

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Caso non diagnosticato: Genotipo (HGVS)
Descrição

Modalità di definizione del caso non diagnosticato

Tipo de dados

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Genotipo (HGVS)
Descrição

Modalità di definizione del caso non diagnosticato

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Ricerca
Descrição

Ricerca

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Consenso a essere contattato per scopi di ricerca
Descrição

Il paziente ha acconsentito a essere contattato per scopi di ricerca

Tipo de dados

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Consenso al riutilizzo dei dati
Descrição

Il paziente ha acconsentito al riutilizzo dei propri dati per altri scopi di ricerca

Tipo de dados

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Campione biologico
Descrição

Un campione biologico del paziente è disponibile per scopi di ricerca. Se SÌ rispondere alla domanda 7.4 (Collegamento a una biobanca)

Tipo de dados

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Collegamento a una biobanca
Descrição

Campione biologico conservato in una biobanca. Usare https://directory.bbmri-eric.eu

Tipo de dados

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Campione biologico conservato in una biobanca
Descrição

Campione biologico conservato in una biobanca. Se del caso https://directory.bbmri-eric.eu

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Disabilità
Descrição

Disabilità

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Classificazione delle capacità funzionali/ disabilità: Profilo di disabilità
Descrição

Profilo della disabilità del paziente secondo la classificazione internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute (ICF). http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Classificazione delle capacità funzionali/ disabilità: Punteggio
Descrição

Profilo della disabilità del paziente secondo la classificazione internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute (ICF). http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
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1 Formulários
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Tipo
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo de dados
Alias
Item Group
Pseudonimo
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Pseudonimo
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Informazioni personali
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Data di nascita
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Sesso
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Sesso
CL Item
Femmina (2)
CL Item
Maschio (1)
CL Item
Indeterminato (9)
CL Item
Feto (sconosciuto) (3)
Item Group
Status del paziente
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Status del paziente
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Status del paziente
CL Item
In vita (1)
CL Item
Deceduto (2)
CL Item
Nessun follow-up (3)
CL Item
Non partecipa (4)
Date of death
Item
Data di decesso
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Percorso terapeutico
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Primo contatto con il centro specializzato
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Cronologia della malattia
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Età all'insorgenza
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Età all'insorgenza
CL Item
Prenatale (1)
CL Item
Alla nascita (2)
CL Item
Data (gg/mm/aaaa) (3)
CL Item
Indeterminata (9)
Date of onset
Item
Età all'insorgenza (Data)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Età alla diagnosi
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Età alla diagnosi
CL Item
Prenatale (1)
CL Item
Alla nascita (2)
CL Item
Data (gg/mm/aaaa) (3)
CL Item
Indeterminata (9)
Date of diagnosis
Item
Età alla diagnosi (Data)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnosi
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Diagnosi della malattia rara: Codice ORPHANET (fortemente raccomandato)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Codice ORPHANET (fortemente raccomandato)
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Diagnosi della malattia rara: codice Alpha
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
codice Alpha
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Diagnosi della malattia rara: codice ICD-9
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
codice ICD-9
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Diagnosi della malattia rara: codice ICD-9-CM
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
codice ICD-9-CM
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Diagnosi della malattia rara: codice ICD-10
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
codice ICD-10
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Diagnosi genetica: Classificazione internazionale delle mutazioni (HGVS) (fortemente raccomandata)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
Classificazione internazionale delle mutazioni (HGVS)
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Diagnosi genetica: HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
HGNC
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Diagnosi genetica: codice OMIM
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
codice OMIM
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Caso non diagnosticato: Fenotipo (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Fenotipo (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Caso non diagnosticato: Genotipo (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Genotipo (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Ricerca
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Consenso a essere contattato per scopi di ricerca
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Consenso a essere contattato per scopi di ricerca
CL Item
Sì (1)
CL Item
No (0)
Item
Consenso al riutilizzo dei dati
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Consenso al riutilizzo dei dati
CL Item
Sì (1)
CL Item
No (0)
Item
Campione biologico
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Campione biologico
CL Item
Sì (1)
CL Item
No (0)
Item
Collegamento a una biobanca
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Collegamento a una biobanca
CL Item
Sì (se del caso, usare il collegamento) (1)
CL Item
No (0)
Link to a biobank
Item
Campione biologico conservato in una biobanca
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Disabilità
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Classificazione delle capacità funzionali/ disabilità: Profilo di disabilità
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Classificazione delle capacità funzionali/ disabilità: Punteggio
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
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