ID
45661
Description
Principal Investigator: Lorenz Studer, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA MeSH: Dysautonomia, Familial https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs001233 Familial Dysautonomia (FD) is a developmental and degenerative genetic disease that manifests in the neural crest cells and peripheral nervous system (PNS). Despite all FD patients having the same mutation in *IKBKAP*, patients present with varying disease severity, ranging from mild to severe. We used the human pluripotent stem cell technology to recapitulate this varying disease severity in the dish. Further, we found that severe, but not mild patients harbor mutations in candidate modifier genes that may contribute to severe disease presentation.
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Versions (1)
- 23/03/2023 23/03/2023 - Simon Heim
Détendeur de droits
Lorenz Studer, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA
Téléchargé le
23 mars 2023
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Creative Commons BY 4.0
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dbGaP phs001233 Disease Severity in Familial Dysautonomia
Subject - Consent - Affection Status Information (All Cases)
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