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ID

45559

Beschreibung

Principal Investigator: MeSH: Schizophrenia https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000687 The primary aim of this study is to whole exome sequence complete Bulgarian trios to identify de novo mutations in schizophrenic probands. We are investigating the rate of de novo mutations in probands as well as looking for enrichment among previously implicated genes and synaptic gene sets.

Link

dbGaP study=phs000687

Stichworte

  1. 10.01.23 10.01.23 - Simon Heim
Rechteinhaber

dbGAP

Hochgeladen am

10. Januar 2023

DOI

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Creative Commons BY 4.0

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    dbGaP phs000687 Bulgarian Schizophrenia Trio Sequencing Study

    Family ID, subject ID, father ID, mother ID, and sex of participants with or without schizophrenia and involved in the "Bulgarian Trio Sequencing Study to Identify de Novo Mutations in Schizophrenia" project.

    pht003693
    Beschreibung

    pht003693

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C3846158 (Other Coding)
    LOINC
    LA4728-7
    Family ID
    Beschreibung

    FAMID

    Datentyp

    text

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C3669174 (Family pedigree identifier)
    LOINC
    LP173549-9
    Unique subject ID
    Beschreibung

    SUBJID

    Datentyp

    text

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C2348585 (Clinical Trial Subject Unique Identifier)
    Father's subject ID
    Beschreibung

    FATHER

    Datentyp

    text

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C3669177 (Father identifier)
    LOINC
    MTHU047348
    UMLS CUI [1,2]
    C0030761 (genetic pedigree)
    Mother's subject ID
    Beschreibung

    MOTHER

    Datentyp

    text

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C3669352 (Mother identifier)
    LOINC
    MTHU047347
    UMLS CUI [1,2]
    C0030761 (genetic pedigree)
    Sex
    Beschreibung

    SEX

    Datentyp

    text

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C0079399 (Gender)
    SNOMED
    263495000
    LOINC
    LP61312-2

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    Family ID, subject ID, father ID, mother ID, and sex of participants with or without schizophrenia and involved in the "Bulgarian Trio Sequencing Study to Identify de Novo Mutations in Schizophrenia" project.

    Name
    Typ
    Description | Question | Decode (Coded Value)
    Datentyp
    Alias
    Item Group
    pht003693
    C3846158 (UMLS CUI [1,1])
    FAMID
    Item
    Family ID
    text
    C3669174 (UMLS CUI [1,1])
    SUBJID
    Item
    Unique subject ID
    text
    C2348585 (UMLS CUI [1,1])
    FATHER
    Item
    Father's subject ID
    text
    C3669177 (UMLS CUI [1,1])
    C0030761 (UMLS CUI [1,2])
    MOTHER
    Item
    Mother's subject ID
    text
    C3669352 (UMLS CUI [1,1])
    C0030761 (UMLS CUI [1,2])
    Item
    Sex
    text
    C0079399 (UMLS CUI [1,1])
    Code List
    Sex
    CL Item
    Female (F)
    C0086287 (UMLS CUI [1,1])
    CL Item
    Male (M)
    C0086582 (UMLS CUI [1,1])

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