ID

45559

Beschreibung

Principal Investigator: MeSH: Schizophrenia https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000687 The primary aim of this study is to whole exome sequence complete Bulgarian trios to identify de novo mutations in schizophrenic probands. We are investigating the rate of de novo mutations in probands as well as looking for enrichment among previously implicated genes and synaptic gene sets.

Link

dbGaP study=phs000687

Stichworte

  1. 10.01.23 10.01.23 - Simon Heim
Rechteinhaber

dbGAP

Hochgeladen am

10. Januar 2023

DOI

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Creative Commons BY 4.0

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dbGaP phs000687 Bulgarian Schizophrenia Trio Sequencing Study

Family ID, subject ID, father ID, mother ID, and sex of participants with or without schizophrenia and involved in the "Bulgarian Trio Sequencing Study to Identify de Novo Mutations in Schizophrenia" project.

pht003693
Beschreibung

pht003693

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3846158
Family ID
Beschreibung

FAMID

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3669174
Unique subject ID
Beschreibung

SUBJID

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2348585
Father's subject ID
Beschreibung

FATHER

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3669177
UMLS CUI [1,2]
C0030761
Mother's subject ID
Beschreibung

MOTHER

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3669352
UMLS CUI [1,2]
C0030761
Sex
Beschreibung

SEX

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0079399

Ähnliche Modelle

Family ID, subject ID, father ID, mother ID, and sex of participants with or without schizophrenia and involved in the "Bulgarian Trio Sequencing Study to Identify de Novo Mutations in Schizophrenia" project.

Name
Typ
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datentyp
Alias
Item Group
pht003693
C3846158 (UMLS CUI [1,1])
FAMID
Item
Family ID
text
C3669174 (UMLS CUI [1,1])
SUBJID
Item
Unique subject ID
text
C2348585 (UMLS CUI [1,1])
FATHER
Item
Father's subject ID
text
C3669177 (UMLS CUI [1,1])
C0030761 (UMLS CUI [1,2])
MOTHER
Item
Mother's subject ID
text
C3669352 (UMLS CUI [1,1])
C0030761 (UMLS CUI [1,2])
Item
Sex
text
C0079399 (UMLS CUI [1,1])
Code List
Sex
CL Item
Female (F)
C0086287 (UMLS CUI [1,1])
CL Item
Male (M)
C0086582 (UMLS CUI [1,1])

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