ID

45528

Beschreibung

Principal Investigator: Mary-Claire King, University of Washington, Seattle, WA, USA MeSH: Schizophrenia https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000738 Schizophrenia is a complex neuropsychiatric disorder characterized by marked genetic heterogeneity. Much of the genetic architecture of the disorder has yet to be explained, but *de novo* mutations appear to play an important role. We used exome sequencing of parent-offspring quads and trios to detect *de novo* mutations in persons with schizophrenia. Patients were more likely to harbor one or more damaging *de novo* mutations, as compared to their healthy siblings. The genes disrupted by damaging mutations in patients operated in processes important to early brain development.

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dbGaP-study=phs000738

Stichworte

  1. 27.12.22 27.12.22 - Chiara Middel
Rechteinhaber

Mary-Claire King, University of Washington, Seattle, WA, USA

Hochgeladen am

27. Dezember 2022

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Creative Commons BY 4.0

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dbGaP phs000738 Exome Sequencing in Schizophrenia Families

The dataset informs about race and gender of participants.

pht003836
Beschreibung

pht003836

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3846158
De-identified Subject ID
Beschreibung

SUBJECT_ID

Datentyp

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4684638
UMLS CUI [1,2]
C2348585
Race of participant
Beschreibung

race

Datentyp

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0034510
Gender of participant
Beschreibung

gender

Datentyp

text

Maßeinheiten
  • Years
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0079399

Ähnliche Modelle

The dataset informs about race and gender of participants.

Name
Typ
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datentyp
Alias
Item Group
pht003836
C3846158 (UMLS CUI [1,1])
SUBJECT_ID
Item
De-identified Subject ID
string
C4684638 (UMLS CUI [1,1])
C2348585 (UMLS CUI [1,2])
Item
Race of participant
string
C0034510 (UMLS CUI [1,1])
Code List
Race of participant
CL Item
AmerInd (AmerInd)
CL Item
Black (Black)
CL Item
Asian (Asian)
CL Item
Mixed (Mixed)
CL Item
White (White)
CL Item
Hispanic (Hispanic)
Item
Gender of participant
text
C0079399 (UMLS CUI [1,1])
Code List
Gender of participant
CL Item
Female (F)
C0086287 (UMLS CUI [1,1])
CL Item
Male (M)
C0086582 (UMLS CUI [1,1])

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