ID

41976

Beschreibung

EUROPEAN PLATFORM ON RARE DISEASEREGISTRATION(EU RD Platform): https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/set-of-common-data-elements_en Description taken from the above website (17.02.2021): "The "Set of common data elements for Rare Diseases Registration" is the first practical instrument released by the EU RD Platform aiming at increasing interoperability of RD registries. It contains 16 data elements to be registered by each rare disease registry across Europe, which are considered to be essential for further research. They refer to patient's personal data, diagnosis, disease history and care pathway, information for research purposes and about disability. The "Set of common data elements for Rare Diseases Registration" was produced by a Working Group coordinated by the JRC and composed of experts from EU projects which worked on common data sets: EUCERD Joint Action, EPIRARE and RD-Connect." (For this version some implied additional data elements have been added, e.g. date of onset/diagnosis; data elements identified as multiple answer have been split to several boolean data elements. For "Diagnosis"-data elements additionally the actual diagnosis-code variable has been added) EUROPEAN COMMISSION JOINT RESEARCH CENTRE Directorate F –Health, Consumers and Reference Materials UnitF.1 –Health in Society Title in the other languages: български: ЕВРОПЕЙСКА ПЛАТФОРМА ЗА РЕГИСТРАЦИЯ НА РЕДКИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ (Платформа на ЕС за РЗ): НАБОР ОТ ОБЩИ ИНФОРМАЦИОННИ ЕЛЕМЕНТИ ЗА РЕГИСТРАЦИЯ НА РЕДКИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ Dansk: EUROPÆISK PLATFORM FOR REGISTRERING AF SJÆLDNE SYGDOMME (EU RD-platformen): FÆLLES DATAELEMENTER FOR REGISTRERING AF SJÆLDNE SYGDOMME Deutsch: EUROPÄISCHE PLATTFORM FÜR DIE REGISTRIERUNG SELTENER KRANKHEITEN (EU-SK-Plattform): (Titel fehlt) ελληνικά: ΕΥΡΩΠΑΪΚΗ ΠΛΑΤΦΟΡΜΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΑΤΑΧΩΡΙΣΗ ΣΠΑΝΙΩΝ NΟΣΩΝ (Πλατφόρμα της ΕΕ για τις ΣΝ): ΣΥΝΟΛΟ ΚΟΙΝΩΝ ΣΤΟΙΧΕΙΩΝ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΑΤΑΧΩΡΙΣΗ ΣΠΑΝΙΩΝ ΝΟΣΩΝ Español: PLATAFORMA EUROPEA PARA EL REGISTRO DE ENFERMEDADES RARAS: DE ENFERMEDADES RARAS Eesti: HARVIKHAIGUSTE REGISTREERIMISE EUROOPA PLATVORM (EU RD Platform): HARVIKHAIGUSTE REGISTREERIMISE ÜHISTE ANDMEELEMENTIDE KOGUM Suomi: HARVINAISSAIRAUKSIEN REKISTERÖINNIN EUROOPPALAINEN FOORUMI: YHTEISET DATAELEMENTIT HARVINAISSAIRAUKSIEN REKISTERÖINTIÄ VARTEN Français: PLATEFORME EUROPÉENNE POUR LES REGISTRES DE MALADIES RARES: ENSEMBLE D’ÉLÉMENTS DE DONNÉES COMMUNS POUR LES REGISTRES DE MALADIES RARES Hrvatski: EUROPSKA PLATFORMA ZA REGISTRACIJU RIJETKIH BOLESTI: SKUP ZAJEDNIČKIH PODATKOVNIH ELEMENATA ZA REGISTRACIJU RIJETKIH BOLESTI Magyar: A RITKA BETEGSÉGEK NYILVÁNTARTÁSÁNAK EURÓPAI PLATFROMJA: A RITKA BETEGSÉGEK NYILVÁNTARTÁSÁRA VONATKOZÓ KÖZÖS ADATELEMEK EGYÜTTESE Italiano: PIATTAFORMA EUROPEA PER LA REGISTRAZIONE DELLE MALATTIE RARE (Piattaforma EU RD): INSIEME DEGLI ELEMENTIDI DATICOMUNIPER LA REGISTRAZIONE DELLE MALATTIE RARE Lietuvių: EUROPOS RETŲJŲ LIGŲ REGISTRAVIMO PLATFORMA (ES RETŲJŲ LIGŲ PLATFORMA): BENDRI RETŲJŲ LIGŲ REGISTRAVIMO DUOMENŲ ELEMENTAI Latviešu: EIROPAS RETO SLIMĪBU REĢISTRĀCIJAS PLATFORMA: KOPĪGU DATU ELEMENTI RETO SLIMĪBU REĢISTRĀCIJAI Malti: IL-PJATTAFORMA EWROPEA DWAR IR-REĠISTRAZZJONI TAL-MARD RARI: SETT TA’ ELEMENTI TAD-DATAKOMUNI GĦAR-REĠISTRAZZJONI TAL-MARD RARI Nederlands: EUROPEES PLATFORM VOOR DE REGISTRATIE VAN ZELDZAME ZIEKTEN (EU RD Platform): ZELDZAME ZIEKTEN Polski: EUROPEJSKA PLATFORMA NA RZECZ REJESTROWANIA CHORÓB RZADKICH: REJESTROWANIA CHORÓB RZADKICH Português: PLATAFORMA EUROPEIA PARA O REGISTO DE DOENÇAS RARAS(PLATAFORMA UE-DR): CONJUNTO DE ELEMENTOS DE DADOS COMUNS PARA O REGISTO DE DOENÇAS RARAS Română: PLATFORMA EUROPEANĂ DE ÎNREGISTRARE A BOLILOR RARE: SET DE ELEMENTE DE DATE COMUNE PENTRU ÎNREGISTRAREA BOLILOR RARE Slovenčina: EURÓPSKA PLATFORMA O REGISTRÁCII ZRIEDKAVÝCH CHORÔB (PLATFORMA PRE ROZVOJ VIDIEKA V EÚ): ZRIEDKAVÝCH CHORÔB Slovenščina: EVROPSKA PLATFORMA ZA REGISTRACIJO REDKIH BOLEZNI: BOLEZNI Svenska: EUROPEISKA PLATTFORMEN FÖR REGISTRERING AV SÄLLSYNTA SJUKDOMAR: GEMENSAMMA DATAELEMENT FÖR REGISTRERING AV SÄLLSYNTA SJUKDOMAR

Link

https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/set-of-common-data-elements_en

Stichworte

Versionen (5)
  1. 17.02.21 17.02.21 - Sarah Riepenhausen
  2. 17.02.21 17.02.21 - Sarah Riepenhausen
  3. 10.03.21 10.03.21 -
  4. 10.03.21 10.03.21 -
  5. 05.07.22 05.07.22 - Dr. Christian Niklas
Rechteinhaber

EUROPEAN COMMISSIONJOINT RESEARCH CENTRE, Directorate F –Health, Consumers and Reference Materials, UnitF.1 –Health in Society, European Platform on rare disease registration

Hochgeladen am

10. März 2021

DOI

Für eine Beantragung loggen Sie sich ein.

Lizenz

Creative Commons BY 4.0
Modell Kommentare :

Hier können Sie das Modell kommentieren. Über die Sprechblasen an den Itemgruppen und Items können Sie diese spezifisch kommentieren.

Zurück zu Modell Kommentaren
Itemgroup Kommentare für :

Item Kommentare für :

Um Formulare herunterzuladen müssen Sie angemeldet sein. Bitte loggen Sie sich ein oder registrieren Sie sich kostenlos.

EUROPEAN PLATFORM ON RARE DISEASE REGISTRATION (EU RD Platform)

Bulgarisch Dänisch Deutsch Neugriechisch Englisch Spanisch ( localization.languageCode.ES ) Estnisch Finnisch Französisch Kroatisch ( localization.languageCode.HR ) Ungarisch Italienisch Litauisch Lettisch Maltesisch Niederländisch Polnisch ( localization.languageCode.PL ) Portugiesisch Rumänisch Slowakisch Slowenisch Schwedisch

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulare  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Psevdonim
Beschreibung

Psevdonim

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Psevdonim
Beschreibung

Psevdonim pacienta https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Osebni podatki
Beschreibung

Osebni podatki

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Datum rojstva
Beschreibung

Datum rojstva pacienta dd/mm/llll

Datentyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Spol
Beschreibung

Spol pacienta ob rojstvu

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Stanje pacienta
Beschreibung

Stanje pacienta

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Stanje pacienta
Beschreibung

Živ ali mrtev pacient Če je pacient umrl, izpolniti element 3.2 (Datum smrti)

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Datum smrti
Beschreibung

Datum smrti pacienta dd/mm/llll

Datentyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Pot oskrbe
Beschreibung

Pot oskrbe

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Prvi stik s specializiranim centrom
Beschreibung

Datum prvega stika s specializiranim centrom dd/mm/llll

Datentyp

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Zgodovina bolezni
Beschreibung

Zgodovina bolezni

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Starost ob pojavu bolezni
Beschreibung

Starost, pri kateri so se pojavili prvi simptomi/znaki

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Starost ob pojavu bolezni (Datum)
Beschreibung

Starost, pri kateri so se pojavili prvi simptomi/znaki

Datentyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Starost ob diagnozi
Beschreibung

Starost, pri kateri je bila postavljena diagnoza

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Starost ob diagnozi (Datum)
Beschreibung

Starost, pri kateri je bila postavljena diagnoza

Datentyp

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Diagnoza
Beschreibung

Diagnoza

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Diagnoza redke bolezni: Koda Orpha (zelo priporočljivo)
Beschreibung

Diagnoza, ki jo hrani specializirani center (zelo priporočljivo – gl. povezavo http://www.orphadata.org/cgibin/inc/product1.inc.php)

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Koda Orpha
Beschreibung

Diagnoza, ki jo hrani specializirani center

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnoza redke bolezni: črkovna koda
Beschreibung

Diagnoza, ki jo hrani specializirani center

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
črkovna koda
Beschreibung

Diagnoza, ki jo hrani specializirani center

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnoza redke bolezni: koda ICD-9
Beschreibung

Diagnoza, ki jo hrani specializirani center

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
koda ICD-9
Beschreibung

Diagnoza, ki jo hrani specializirani center

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnoza redke bolezni: koda ICD-9 CM
Beschreibung

Diagnoza, ki jo hrani specializirani center

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
koda ICD-9-CM
Beschreibung

Diagnoza, ki jo hrani specializirani center

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnoza redke bolezni: koda ICD-10
Beschreibung

Diagnoza, ki jo hrani specializirani center

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
koda ICD-10
Beschreibung

Diagnoza, ki jo hrani specializirani center

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetska diagnoza: Mednarodna klasifikacija mutacij (Human Genome Variation Society – HGVS) (zelo priporočljivo)
Beschreibung

Genetska diagnoza, ki jo hrani specializirani center (zelo priporočljivo – gl. povezavo http://www.hgvs.org)

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Mednarodna klasifikacija mutacij (Human Genome Variation Society – HGVS)
Beschreibung

Genetska diagnoza, ki jo hrani specializirani center (zelo priporočljivo – gl. povezavo http://www.hgvs.org)

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Genetska diagnoza: HUGO Gene Nomenclature Committee – HGNC
Beschreibung

Genetska diagnoza, ki jo hrani specializirani center

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HUGO Gene Nomenclature Committee – HGNC
Beschreibung

Genetska diagnoza, ki jo hrani specializirani center

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetska diagnoza: koda OMIM
Beschreibung

Genetska diagnoza, ki jo hrani specializirani center

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
koda OMIM
Beschreibung

Genetska diagnoza, ki jo hrani specializirani center

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Nediagnosticiran primer: Fenotip (HPO)
Beschreibung

Kako je opredeljen nediagnosticiran primer

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Fenotip (HPO)
Beschreibung

Kako je opredeljen nediagnosticiran primer

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Nediagnosticiran primer: Genotip (HGVS)
Beschreibung

Kako je opredeljen nediagnosticiran primer

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Genotip (HGVS)
Beschreibung

Kako je opredeljen nediagnosticiran primer

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Raziskave
Beschreibung

Raziskave

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Soglasje za kontakt v raziskovalne namene
Beschreibung

Pacient soglaša, da se ga lahko kontaktira v raziskovalne namene.

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Soglasje za ponovno uporabo podatkov
Beschreibung

Pacient soglaša, da se njegovi podatki ponovno uporabijo v druge raziskovalne namene.

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Biološki vzorec
Beschreibung

Biološki vzorec pacienta, ki je na voljo za raziskave Če je odgovor DA, izpolniti vprašanje 7.4 (Povezava na biobanko)

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Povezava na biobanko
Beschreibung

Biološki vzorec, ki je shranjen v biobanki https://directory.bbmri-eric.eu

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Povezava na biobanko
Beschreibung

Biološki vzorec, ki je shranjen v biobanki uporabiti povezavo, če je primerno: https://directory.bbmri-eric.eu

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Invalidnost
Beschreibung

Invalidnost

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Klasifikacija funkcioniranja/invali dnosti: Profil invalidnosti
Beschreibung

Profil invalidnosti pacienta v skladu z mednarodno klasifikacijo funkcioniranja, invalidnosti in zdravja (International Classification of Functioning, Disability and Health – ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Klasifikacija funkcioniranja/invali dnosti: ocena
Beschreibung

Profil invalidnosti pacienta v skladu z mednarodno klasifikacijo funkcioniranja, invalidnosti in zdravja (International Classification of Functioning, Disability and Health – ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
Zum Seitenanfang zurückkehren

Ähnliche Modelle

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulare
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Typ
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datentyp
Alias
Item Group
Psevdonim
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Psevdonim
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Osebni podatki
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Datum rojstva
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Spol
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Spol
CL Item
Ženski (2)
CL Item
Moški (1)
CL Item
Nedoločen (9)
CL Item
Plod (neznano) (3)
Item Group
Stanje pacienta
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Stanje pacienta
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Stanje pacienta
CL Item
Živ (1)
CL Item
Mrtev (2)
CL Item
Nejasno iz nadaljnjega spremljanja (3)
CL Item
Prostovoljna izključitev pacienta (4)
Date of death
Item
Datum smrti
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Pot oskrbe
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Prvi stik s specializiranim centrom
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Zgodovina bolezni
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Starost ob pojavu bolezni
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Starost ob pojavu bolezni
CL Item
Pred porodom (1)
CL Item
Ob rojstvu (2)
CL Item
Datum (dd/mm/llll) (3)
CL Item
Nedoločena (9)
Date of onset
Item
Starost ob pojavu bolezni (Datum)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Starost ob diagnozi
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Starost ob diagnozi
CL Item
Pred porodom (1)
CL Item
Ob rojstvu (2)
CL Item
Datum (dd/mm/llll) (3)
CL Item
Nedoločena (9)
Date of diagnosis
Item
Starost ob diagnozi (Datum)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnoza
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Diagnoza redke bolezni: Koda Orpha (zelo priporočljivo)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Koda Orpha
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Diagnoza redke bolezni: črkovna koda
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
črkovna koda
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Diagnoza redke bolezni: koda ICD-9
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
koda ICD-9
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Diagnoza redke bolezni: koda ICD-9 CM
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
koda ICD-9-CM
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Diagnoza redke bolezni: koda ICD-10
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
koda ICD-10
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Genetska diagnoza: Mednarodna klasifikacija mutacij (Human Genome Variation Society – HGVS) (zelo priporočljivo)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
Mednarodna klasifikacija mutacij (Human Genome Variation Society – HGVS)
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Genetska diagnoza: HUGO Gene Nomenclature Committee – HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
HUGO Gene Nomenclature Committee – HGNC
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Genetska diagnoza: koda OMIM
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
koda OMIM
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Nediagnosticiran primer: Fenotip (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Fenotip (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Nediagnosticiran primer: Genotip (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Genotip (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Raziskave
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Soglasje za kontakt v raziskovalne namene
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Soglasje za kontakt v raziskovalne namene
CL Item
ٱ DA (1)
CL Item
NE (0)
Item
Soglasje za ponovno uporabo podatkov
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Soglasje za ponovno uporabo podatkov
CL Item
ٱ DA (1)
CL Item
NE (0)
Item
Biološki vzorec
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Biološki vzorec
CL Item
ٱ DA (1)
CL Item
NE (0)
Item
Povezava na biobanko
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Povezava na biobanko
CL Item
DA (uporabiti povezavo, če je primerno) (1)
CL Item
NE (0)
Link to a biobank
Item
Povezava na biobanko
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Invalidnost
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Klasifikacija funkcioniranja/invali dnosti: Profil invalidnosti
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Klasifikacija funkcioniranja/invali dnosti: ocena
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Zum Seitenanfang zurückkehren 

Kontakt

Benutzen Sie dieses Formular für Rückmeldungen, Fragen und Verbesserungsvorschläge.

Mit * gekennzeichnete Felder sind notwendig.

Hilfe

Benötigen Sie Hilfe bei der Suche? Um mehr Details zu erfahren und die Suche effektiver nutzen zu können schauen Sie sich doch das entsprechende Video auf unserer Tutorial Seite an.

Zum Video