ID

41976

Descripción

EUROPEAN PLATFORM ON RARE DISEASEREGISTRATION(EU RD Platform): https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/set-of-common-data-elements_en Description taken from the above website (17.02.2021): "The "Set of common data elements for Rare Diseases Registration" is the first practical instrument released by the EU RD Platform aiming at increasing interoperability of RD registries. It contains 16 data elements to be registered by each rare disease registry across Europe, which are considered to be essential for further research. They refer to patient's personal data, diagnosis, disease history and care pathway, information for research purposes and about disability. The "Set of common data elements for Rare Diseases Registration" was produced by a Working Group coordinated by the JRC and composed of experts from EU projects which worked on common data sets: EUCERD Joint Action, EPIRARE and RD-Connect." (For this version some implied additional data elements have been added, e.g. date of onset/diagnosis; data elements identified as multiple answer have been split to several boolean data elements. For "Diagnosis"-data elements additionally the actual diagnosis-code variable has been added) EUROPEAN COMMISSION JOINT RESEARCH CENTRE Directorate F –Health, Consumers and Reference Materials UnitF.1 –Health in Society Title in the other languages: български: ЕВРОПЕЙСКА ПЛАТФОРМА ЗА РЕГИСТРАЦИЯ НА РЕДКИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ (Платформа на ЕС за РЗ): НАБОР ОТ ОБЩИ ИНФОРМАЦИОННИ ЕЛЕМЕНТИ ЗА РЕГИСТРАЦИЯ НА РЕДКИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ Dansk: EUROPÆISK PLATFORM FOR REGISTRERING AF SJÆLDNE SYGDOMME (EU RD-platformen): FÆLLES DATAELEMENTER FOR REGISTRERING AF SJÆLDNE SYGDOMME Deutsch: EUROPÄISCHE PLATTFORM FÜR DIE REGISTRIERUNG SELTENER KRANKHEITEN (EU-SK-Plattform): (Titel fehlt) ελληνικά: ΕΥΡΩΠΑΪΚΗ ΠΛΑΤΦΟΡΜΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΑΤΑΧΩΡΙΣΗ ΣΠΑΝΙΩΝ NΟΣΩΝ (Πλατφόρμα της ΕΕ για τις ΣΝ): ΣΥΝΟΛΟ ΚΟΙΝΩΝ ΣΤΟΙΧΕΙΩΝ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΑΤΑΧΩΡΙΣΗ ΣΠΑΝΙΩΝ ΝΟΣΩΝ Español: PLATAFORMA EUROPEA PARA EL REGISTRO DE ENFERMEDADES RARAS: DE ENFERMEDADES RARAS Eesti: HARVIKHAIGUSTE REGISTREERIMISE EUROOPA PLATVORM (EU RD Platform): HARVIKHAIGUSTE REGISTREERIMISE ÜHISTE ANDMEELEMENTIDE KOGUM Suomi: HARVINAISSAIRAUKSIEN REKISTERÖINNIN EUROOPPALAINEN FOORUMI: YHTEISET DATAELEMENTIT HARVINAISSAIRAUKSIEN REKISTERÖINTIÄ VARTEN Français: PLATEFORME EUROPÉENNE POUR LES REGISTRES DE MALADIES RARES: ENSEMBLE D’ÉLÉMENTS DE DONNÉES COMMUNS POUR LES REGISTRES DE MALADIES RARES Hrvatski: EUROPSKA PLATFORMA ZA REGISTRACIJU RIJETKIH BOLESTI: SKUP ZAJEDNIČKIH PODATKOVNIH ELEMENATA ZA REGISTRACIJU RIJETKIH BOLESTI Magyar: A RITKA BETEGSÉGEK NYILVÁNTARTÁSÁNAK EURÓPAI PLATFROMJA: A RITKA BETEGSÉGEK NYILVÁNTARTÁSÁRA VONATKOZÓ KÖZÖS ADATELEMEK EGYÜTTESE Italiano: PIATTAFORMA EUROPEA PER LA REGISTRAZIONE DELLE MALATTIE RARE (Piattaforma EU RD): INSIEME DEGLI ELEMENTIDI DATICOMUNIPER LA REGISTRAZIONE DELLE MALATTIE RARE Lietuvių: EUROPOS RETŲJŲ LIGŲ REGISTRAVIMO PLATFORMA (ES RETŲJŲ LIGŲ PLATFORMA): BENDRI RETŲJŲ LIGŲ REGISTRAVIMO DUOMENŲ ELEMENTAI Latviešu: EIROPAS RETO SLIMĪBU REĢISTRĀCIJAS PLATFORMA: KOPĪGU DATU ELEMENTI RETO SLIMĪBU REĢISTRĀCIJAI Malti: IL-PJATTAFORMA EWROPEA DWAR IR-REĠISTRAZZJONI TAL-MARD RARI: SETT TA’ ELEMENTI TAD-DATAKOMUNI GĦAR-REĠISTRAZZJONI TAL-MARD RARI Nederlands: EUROPEES PLATFORM VOOR DE REGISTRATIE VAN ZELDZAME ZIEKTEN (EU RD Platform): ZELDZAME ZIEKTEN Polski: EUROPEJSKA PLATFORMA NA RZECZ REJESTROWANIA CHORÓB RZADKICH: REJESTROWANIA CHORÓB RZADKICH Português: PLATAFORMA EUROPEIA PARA O REGISTO DE DOENÇAS RARAS(PLATAFORMA UE-DR): CONJUNTO DE ELEMENTOS DE DADOS COMUNS PARA O REGISTO DE DOENÇAS RARAS Română: PLATFORMA EUROPEANĂ DE ÎNREGISTRARE A BOLILOR RARE: SET DE ELEMENTE DE DATE COMUNE PENTRU ÎNREGISTRAREA BOLILOR RARE Slovenčina: EURÓPSKA PLATFORMA O REGISTRÁCII ZRIEDKAVÝCH CHORÔB (PLATFORMA PRE ROZVOJ VIDIEKA V EÚ): ZRIEDKAVÝCH CHORÔB Slovenščina: EVROPSKA PLATFORMA ZA REGISTRACIJO REDKIH BOLEZNI: BOLEZNI Svenska: EUROPEISKA PLATTFORMEN FÖR REGISTRERING AV SÄLLSYNTA SJUKDOMAR: GEMENSAMMA DATAELEMENT FÖR REGISTRERING AV SÄLLSYNTA SJUKDOMAR

Link

https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/set-of-common-data-elements_en

Palabras clave

Versiones (5)
  1. 17/2/21 17/2/21 - Sarah Riepenhausen
  2. 17/2/21 17/2/21 - Sarah Riepenhausen
  3. 10/3/21 10/3/21 -
  4. 10/3/21 10/3/21 -
  5. 5/7/22 5/7/22 - Dr. Christian Niklas
Titular de derechos de autor

EUROPEAN COMMISSIONJOINT RESEARCH CENTRE, Directorate F –Health, Consumers and Reference Materials, UnitF.1 –Health in Society, European Platform on rare disease registration

Subido en

10 de marzo de 2021

DOI

Para solicitar uno, por favor iniciar sesión.

Licencia

Creative Commons BY 4.0
Comentarios del modelo :

Puede comentar sobre el modelo de datos aquí. A través de las burbujas de diálogo en los grupos de elementos y elementos, puede agregar comentarios específicos.

Volver a los comentarios del modelo
Comentarios de grupo de elementos para :

Comentarios del elemento para :

Para descargar modelos de datos, debe haber iniciado sesión. Por favor iniciar sesión o Registrate gratis.

EUROPEAN PLATFORM ON RARE DISEASE REGISTRATION (EU RD Platform)

Búlgaro Danés Alemán Griego Inglés Español ( localization.languageCode.ES ) Estonio Finés Francés Croata ( localization.languageCode.HR ) Húngaro Italiano Lituano Letón Maltés Holandés Polaco ( localization.languageCode.PL ) Portugués Rumano Eslovaco Esloveno Sueco

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 formularios  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Псевдоним
Descripción

Псевдоним

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Псевдоним
Descripción

Псевдоним на пациента https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Лична информация
Descripción

Лична информация

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Дата на раждане
Descripción

Дата на раждане на пациента (дд/мм/гггг)

Tipo de datos

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Пол
Descripción

Пол на пациента при раждане

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Статус на пациента
Descripción

Статус на пациента

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Статус на пациента
Descripción

Жив или мъртъв Ако е мъртъв, отговорете на въпрос 3.2 (Дата на смъртта)

Tipo de datos

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Дата на смъртта
Descripción

Дата на смъртта на пациента (дд/мм/гггг)

Tipo de datos

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Клинична пътека
Descripción

Клинична пътека

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Първи контакт със специализиран център
Descripción

Дата на първия контакт със специализиран център (дд/мм/гггг)

Tipo de datos

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
История на заболяването
Descripción

История на заболяването

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Възраст при проявата на болестта
Descripción

Възраст на проявяване на първите симптоми/признаци

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Възраст при проявата на болестта (Дата)
Descripción

Възраст на проявяване на първите симптоми/признаци (дд/мм/гггг)

Tipo de datos

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Възраст при поставяне на диагноза
Descripción

Възраст, при която е поставена диагнозата

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Възраст при поставяне на диагноза (Дата)
Descripción

Възраст, при която е поставена диагнозата (дд/мм/гггг)

Tipo de datos

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Диагноза
Descripción

Диагноза

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Диагноза на рядкото заболяване: Orpha код (силно препоръчителен)
Descripción

Диагноза, поставена от специализирания център (силно препоръчителен, вж. хипервръзката: http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php)

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Orpha код (силно препоръчителен)
Descripción

Диагноза, поставена от специализирания център (силно препоръчителен, вж. хипервръзката: http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php)

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Диагноза на рядкото заболяване: Alpha код
Descripción

Диагноза, поставена от специализирания център

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
Alpha код
Descripción

Диагноза, поставена от специализирания център

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Диагноза на рядкото заболяване: МКБ-9
Descripción

Диагноза, поставена от специализирания център

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
МКБ-9 код
Descripción

Диагноза, поставена от специализирания център

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Диагноза на рядкото заболяване: МКБ-9-CM
Descripción

Диагноза, поставена от специализирания център

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
МКБ-9-CM код
Descripción

Диагноза, поставена от специализирания център

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Диагноза на рядкото заболяване: МКБ-10
Descripción

Диагноза, поставена от специализирания център

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
ICD-10 Code
Descripción

Диагноза, поставена от специализирания център

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Генетична диагноза: Международна класификация на мутациите (HGVS) (силно препоръчителна)
Descripción

Генетична диагноза, поставена от специализирания център (силно препоръчителна, вж. хипервръзката: http://www.hgvs.org/)

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
International classification of mutations (HGVS) code
Descripción

Генетична диагноза, поставена от специализирания център

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Генетична диагноза: HGNC
Descripción

Генетична диагноза, поставена от специализирания център

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGNC код
Descripción

Генетична диагноза, поставена от специализирания център

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Генетична диагноза: OMIM
Descripción

Генетична диагноза, поставена от специализирания център

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
OMIM код
Descripción

Генетична диагноза, поставена от специализирания център

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Недиагностициран случай: Фенотип (HPO)
Descripción

Как е определеннедиагностицираният случай

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Фенотип (HPO)
Descripción

Как е определеннедиагностицираният случай

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Недиагностициран случай : Генотип (HGVS)
Descripción

Как е определеннедиагностицираният случай

Tipo de datos

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Генотип (HGVS)
Descripción

Как е определеннедиагностицираният случай

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Научни изследвания
Descripción

Научни изследвания

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Съгласие за контакт за научноизследователски цели
Descripción

Налично е разрешение от пациента за установяване на контакт за научноизследователски цели

Tipo de datos

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Съгласие за повторно използване на данните
Descripción

Налично е съгласие на пациента за повторна упореба на неговите данни за други научноизследователски цели

Tipo de datos

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Биологична проба
Descripción

Налична е биологична проба на пациента за изследвания Ако ДА, отговорете на въпрос 7.4 (Връзка към биобанка)

Tipo de datos

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Връзка към биобанка
Descripción

Биологичната проба се съхранява в биобанка (ако е уместно, използвайте хипервръзката https://directory.bbmri-eric.eu/)

Tipo de datos

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Връзка към биобанка
Descripción

Биологичната проба се съхранява в биобанка (ако е уместно, използвайте хипервръзката https://directory.bbmri-eric.eu/)

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Увреждане
Descripción

Увреждане

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Класификация на способността за функциониране/инвалидността: Профил на инвалидността
Descripción

Профил на инвалидността на пациента съгласно Международната класификация на способността за функциониране/инвалидността(ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Класификация на способността за функциониране/инвалидността: Точки
Descripción

Профил на инвалидността на пациента съгласно Международната класификация на способността за функциониране/инвалидността(ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Tipo de datos

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
Volver a la parte superior de la página

Similar models

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 formularios
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Tipo
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo de datos
Alias
Item Group
Псевдоним
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Псевдоним
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Лична информация
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Дата на раждане
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Пол
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Пол
CL Item
Жена (2)
CL Item
Мъж (1)
CL Item
Неопределен (9)
CL Item
Фетус (неизвестен) (3)
Item Group
Статус на пациента
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Статус на пациента
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Статус на пациента
CL Item
Жив (1)
CL Item
Мъртъв (2)
CL Item
Неоткрит за проследяване (3)
CL Item
Отказал участие (4)
Date of death
Item
Дата на смъртта
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Клинична пътека
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Първи контакт със специализиран център
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
История на заболяването
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Възраст при проявата на болестта
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Възраст при проявата на болестта
CL Item
Пренатално (1)
CL Item
При раждане (2)
CL Item
Дата (дд/мм/гггг) (3)
CL Item
Неопределена (9)
Date of onset
Item
Възраст при проявата на болестта (Дата)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Възраст при поставяне на диагноза
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Възраст при поставяне на диагноза
CL Item
Пренатално (1)
CL Item
При раждане (2)
CL Item
Дата (дд/мм/гггг) (3)
CL Item
Неопределена (9)
Date of diagnosis
Item
Възраст при поставяне на диагноза (Дата)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Диагноза
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Диагноза на рядкото заболяване: Orpha код (силно препоръчителен)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Orpha код (силно препоръчителен)
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Диагноза на рядкото заболяване: Alpha код
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
Alpha код
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Диагноза на рядкото заболяване: МКБ-9
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
МКБ-9 код
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Диагноза на рядкото заболяване: МКБ-9-CM
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
МКБ-9-CM код
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Диагноза на рядкото заболяване: МКБ-10
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
ICD-10 Code
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Генетична диагноза: Международна класификация на мутациите (HGVS) (силно препоръчителна)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
International classification of mutations (HGVS) code
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Генетична диагноза: HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
HGNC код
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Генетична диагноза: OMIM
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
OMIM код
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Недиагностициран случай: Фенотип (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0031437 (UMLS CUI [1,3])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Фенотип (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Недиагностициран случай : Генотип (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Генотип (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Научни изследвания
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Съгласие за контакт за научноизследователски цели
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Съгласие за контакт за научноизследователски цели
CL Item
ДА (1)
CL Item
НЕ (0)
Item
Съгласие за повторно използване на данните
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Съгласие за повторно използване на данните
CL Item
ДА (1)
CL Item
НЕ (0)
Item
Биологична проба
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Биологична проба
CL Item
ДА (1)
CL Item
НЕ (0)
Item
Връзка към биобанка
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Връзка към биобанка
CL Item
ДА (ако е уместно, използвайте хипервръзката) (1)
CL Item
НЕ (0)
Link to a biobank
Item
Връзка към биобанка
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Увреждане
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Класификация на способността за функциониране/инвалидността: Профил на инвалидността
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Класификация на способността за функциониране/инвалидността: Точки
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Volver a la parte superior de la página 

Contacto

Utilice este formulario para comentarios, preguntas y sugerencias.

Los campos marcados con * son obligatorios.

Ayuda

Do you need help on how to use the search function? Please watch the corresponding tutorial video for more details and learn how to use the search function most efficiently.

Watch Tutorial