ID

41939

Description

EUROPEAN PLATFORM ON RARE DISEASEREGISTRATION(EU RD Platform): https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/set-of-common-data-elements_en Description taken from the above website (17.02.2021): "The "Set of common data elements for Rare Diseases Registration" is the first practical instrument released by the EU RD Platform aiming at increasing interoperability of RD registries. It contains 16 data elements to be registered by each rare disease registry across Europe, which are considered to be essential for further research. They refer to patient's personal data, diagnosis, disease history and care pathway, information for research purposes and about disability. The "Set of common data elements for Rare Diseases Registration" was produced by a Working Group coordinated by the JRC and composed of experts from EU projects which worked on common data sets: EUCERD Joint Action, EPIRARE and RD-Connect." (For this version some implied additional data elements have been added, e.g. date of onset/diagnosis; data elements identified as multiple answer have been split to several boolean data elements. For "Diagnosis"-data elements additionally the actual diagnosis-code variable has been added) EUROPEAN COMMISSION JOINT RESEARCH CENTRE Directorate F –Health, Consumers and Reference Materials UnitF.1 –Health in Society

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https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/set-of-common-data-elements_en

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Versions (5)
  1. 17/02/2021 17/02/2021 - Sarah Riepenhausen
  2. 17/02/2021 17/02/2021 - Sarah Riepenhausen
  3. 10/03/2021 10/03/2021 -
  4. 10/03/2021 10/03/2021 -
  5. 05/07/2022 05/07/2022 - Dr. Christian Niklas
Détendeur de droits

EUROPEAN COMMISSIONJOINT RESEARCH CENTRE, Directorate F –Health, Consumers and Reference Materials, UnitF.1 –Health in Society, European Platform on rare disease registration

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17 février 2021

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EUROPEAN PLATFORM ON RARE DISEASE REGISTRATION (EU RD Platform)

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SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulaires  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Pseudonym
Description

Pseudonym

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Pseudonym
Description

Pseudonym des Patienten https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Persönliche Angaben
Description

Persönliche Angaben

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Geburtsdatum
Description

Geburtsdatum des Patienten TT/MM/JJJJ

Type de données

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Geschlecht
Description

Geschlecht des Patienten bei der Geburt

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Patientenstatus
Description

Patientenstatus

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Patientenstatus
Description

Lebender oder toter Patient Falls tot, Frage 3.2 (Todeszeitpunkt) beantworten.

Type de données

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Todeszeitpunkt
Description

Sterbedatum des Patienten TT/MM/JJJJ

Type de données

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Behandlungsverlauf
Description

Behandlungsverlauf

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Erstkontakt mit dem Fachzentrum
Description

Datum des ersten Kontakts mit dem Fachzentrum DD/MM/JJJJ

Type de données

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Krankheitsverlauf
Description

Krankheitsverlauf

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Alter bei Krankheitsbeginn
Description

Alter bei Auftreten der ersten Symptome/Anzeichen

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Alter bei Krankheitsbeginn (Datum)
Description

Alter bei Auftreten der ersten Symptome/Anzeichen TT/MM/JJJJ

Type de données

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Alter bei Diagnose
Description

Alter, in dem die Diagnose gestellt wurde

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Alter bei Diagnose (Datum)
Description

Alter, in dem die Diagnose gestellt wurde TT/MM/JJJJ

Type de données

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Diagnose
Description

Diagnose

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Diagnose der seltenen Krankheit: Orpha-Code (dringend empfohlen)
Description

Diagnose des Fachzentrums (dringend empfohlen - siehe http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php)

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Orpha-Code
Description

Diagnose des Fachzentrums (dringend empfohlen - siehe http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php)

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnose der seltenen Erkrankung: Alpha-Code
Description

Diagnose des Fachzentrums

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
Alpha-Code
Description

Diagnose des Fachzentrums

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnose der seltenen Erkrankung: ICD-9
Description

Diagnose des Fachzentrums

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
ICD-9-Code
Description

Diagnose des Fachzentrums

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnose der seltenen Erkrankung: ICD-9-CM
Description

Diagnose des Fachzentrums

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
ICD-9-CM-Code
Description

Diagnose des Fachzentrums

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnose der seltenen Erkrankung: ICD-10
Description

Diagnose des Fachzentrums

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
ICD-10-Code
Description

ICD-10 Code

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetische Diagnose: Internationale Klassifikation der Genmutationen (HGVS) (dringend empfohlen)
Description

Genetische Diagnose des Fachzentrums (dringend empfohlen - siehe http://www.hgvs.org)

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Internationale Klassifikation der Genmutationen (HGVS): Code
Description

Genetische Diagnose des Fachzentrums (dringend empfohlen - siehe http://www.hgvs.org/)

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Genetische Diagnose: HGNC
Description

Genetische Diagnose des Fachzentrums

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGNC-Code
Description

Genetische Diagnose des Fachzentrums

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetische Diagnose: OMIM
Description

Genetische Diagnose des Fachzentrums

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
OMIM-Code
Description

Genetische Diagnose des Fachzentrums

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Nicht diagnostizierter Fall: Phänotyp (HPO)
Description

Wie wird der nicht diagnostizierte Fall definiert?

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Phänotyp (HPO)
Description

Wie wird der nicht diagnostizierte Fall definiert?

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Nicht diagnostizierter Fall: Genotyp (HGVS)
Description

Wie wird der nicht diagnostizierte Fall definiert?

Type de données

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Genotyp (HGVS)
Description

Wie wird der nicht diagnostizierte Fall definiert?

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Forschung
Description

Forschung

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Zustimmung zur Kontaktaufnahme zu Forschungszwecken
Description

Erlaubnis des Patienten, zu Forschungszwecken kontaktiert zu werden

Type de données

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Zustimmung zur Weiterverwendung von Daten
Description

Erlaubnis des Patienten zur Weiterverwendung seiner Daten für andere Forschungszwecke liegt vor

Type de données

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Biologische Probe
Description

Biologische Probe des Patienten ist für die Forschung verfügbar Falls JA, Frage 7.4 (Link zu einer Biobank) beantworten.

Type de données

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Link zu einer Biobank
Description

Biologische Probe wird in einer Biobank aufbewahrt Falls Ja, gegebenenfalls Link nutzen: https://directory.bbmri-eric.eu/

Type de données

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Link zu einer Biobank
Description

Biologische Probe wird in einer Biobank aufbewahrt (gegebenenfalls Link benutzen: https://directory.bbmri-eric.eu/

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Behinderung
Description

Behinderung

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Einstufung der Funktionsfähigkeit/Behinderung: Behinderungsprofil
Description

Behinderungsprofil des Patienten gemäß der Internationalen Klassifizierung der Funktionsfähigkeit, Behinderung und Gesundheit (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Einstufung der Funktionsfähigkeit/Behinderung: Einstufung
Description

Behinderungsprofil des Patienten gemäß der Internationalen Klassifizierung der Funktionsfähigkeit, Behinderung und Gesundheit (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Type de données

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
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SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 Formulaires
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
Type
Description | Question | Decode (Coded Value)
Type de données
Alias
Item Group
Pseudonym
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Pseudonym
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Persönliche Angaben
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Geburtsdatum
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Geschlecht
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Geschlecht
CL Item
Männlich (1)
CL Item
Weiblich (2)
CL Item
Unbestimmt (9)
CL Item
Fötus (unbekannt) (3)
Item Group
Patientenstatus
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Patientenstatus
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Patientenstatus
CL Item
Lebend (1)
CL Item
Tot (2)
CL Item
Nicht weiterverfolgt (3)
CL Item
Verweigert (4)
Date of death
Item
Todeszeitpunkt
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Behandlungsverlauf
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Erstkontakt mit dem Fachzentrum
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Krankheitsverlauf
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Alter bei Krankheitsbeginn
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Alter bei Krankheitsbeginn
CL Item
Pränatal (1)
CL Item
Bei Geburt (2)
CL Item
Datum (TT/MM/JJJJ) (3)
CL Item
Unbestimmt (9)
Date of onset
Item
Alter bei Krankheitsbeginn (Datum)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Alter bei Diagnose
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Alter bei Diagnose
CL Item
Pränatal (1)
CL Item
Bei Geburt (2)
CL Item
Datum (TT/MM/JJJJ) (3)
CL Item
Unbestimmt (9)
Date of diagnosis
Item
Alter bei Diagnose (Datum)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnose
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Diagnose der seltenen Krankheit: Orpha-Code (dringend empfohlen)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Orpha-Code
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Diagnose der seltenen Erkrankung: Alpha-Code
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
Alpha-Code
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Diagnose der seltenen Erkrankung: ICD-9
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
ICD-9-Code
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Diagnose der seltenen Erkrankung: ICD-9-CM
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
ICD-9-CM-Code
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Diagnose der seltenen Erkrankung: ICD-10
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
ICD-10-Code
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Genetische Diagnose: Internationale Klassifikation der Genmutationen (HGVS) (dringend empfohlen)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
Internationale Klassifikation der Genmutationen (HGVS): Code
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Genetische Diagnose: HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
HGNC-Code
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Genetische Diagnose: OMIM
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
OMIM-Code
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Nicht diagnostizierter Fall: Phänotyp (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Phänotyp (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Nicht diagnostizierter Fall: Genotyp (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Genotyp (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Forschung
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Zustimmung zur Kontaktaufnahme zu Forschungszwecken
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Zustimmung zur Kontaktaufnahme zu Forschungszwecken
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Item
Zustimmung zur Weiterverwendung von Daten
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Zustimmung zur Weiterverwendung von Daten
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Item
Biologische Probe
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Biologische Probe
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Item
Link zu einer Biobank
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Link zu einer Biobank
CL Item
Ja (gegebenenfalls Link nutzen) (1)
CL Item
Nein (0)
Link to a biobank
Item
Link zu einer Biobank
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
Behinderung
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Einstufung der Funktionsfähigkeit/Behinderung: Behinderungsprofil
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Einstufung der Funktionsfähigkeit/Behinderung: Einstufung
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
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