ID

41939

Descrizione

EUROPEAN PLATFORM ON RARE DISEASEREGISTRATION(EU RD Platform): https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/set-of-common-data-elements_en Description taken from the above website (17.02.2021): "The "Set of common data elements for Rare Diseases Registration" is the first practical instrument released by the EU RD Platform aiming at increasing interoperability of RD registries. It contains 16 data elements to be registered by each rare disease registry across Europe, which are considered to be essential for further research. They refer to patient's personal data, diagnosis, disease history and care pathway, information for research purposes and about disability. The "Set of common data elements for Rare Diseases Registration" was produced by a Working Group coordinated by the JRC and composed of experts from EU projects which worked on common data sets: EUCERD Joint Action, EPIRARE and RD-Connect." (For this version some implied additional data elements have been added, e.g. date of onset/diagnosis; data elements identified as multiple answer have been split to several boolean data elements. For "Diagnosis"-data elements additionally the actual diagnosis-code variable has been added) EUROPEAN COMMISSION JOINT RESEARCH CENTRE Directorate F –Health, Consumers and Reference Materials UnitF.1 –Health in Society

collegamento

https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/set-of-common-data-elements_en

Keywords

versioni (5)
  1. 2/17/21 2/17/21 - Sarah Riepenhausen
  2. 2/17/21 2/17/21 - Sarah Riepenhausen
  3. 3/10/21 3/10/21 -
  4. 3/10/21 3/10/21 -
  5. 7/5/22 7/5/22 - Dr. Christian Niklas
Titolare del copyright

EUROPEAN COMMISSIONJOINT RESEARCH CENTRE, Directorate F –Health, Consumers and Reference Materials, UnitF.1 –Health in Society, European Platform on rare disease registration

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February 17, 2021

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EUROPEAN PLATFORM ON RARE DISEASE REGISTRATION (EU RD Platform)

Bulgaro Danese Tedesco Inglese

SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION

1 moduli  
  1. StudyEvent: SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Pseudonym
Descrizione

Pseudonym

Alias
UMLS CUI-1
C0033824
Pseudonym
Descrizione

https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/erdri/eupid-intro

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0033824
Personoplysninger
Descrizione

Personoplysninger

Alias
UMLS CUI-1
C1955348
Fødselsdato
Descrizione

Patientens fødselsdato (dd/mm/åååå)

Tipo di dati

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0421451
Køn
Descrizione

Patientens køn ved fødslen

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Patientens status
Descrizione

Patientens status

Alias
UMLS CUI-1
C0449437
Patientens status
Descrizione

Patient levende eller død Ved dødsfald besvares spørgsmål 3.2. (Dødsdato)

Tipo di dati

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0449437
Dødsdato
Descrizione

Datoen for patientens død (dd/mm/åååå)

Tipo di dati

date

Alias
UMLS CUI [1]
C1148348
Behandlingsforløb
Descrizione

Behandlingsforløb

Alias
UMLS CUI-1
C0086388
UMLS CUI-2
C0262926
Første kontakt med det specialiserede center
Descrizione

Datoen for den første kontakt med det specialiserede center (dd/mm/åååå)

Tipo di dati

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332158
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C0018704
UMLS CUI [1,4]
C0205435
UMLS CUI [1,5]
C0011008
Sygehistorie
Descrizione

Sygehistorie

Alias
UMLS CUI-1
C0683519
Alder ved begyndelsen
Descrizione

Alder, hvor symptomer/tegn først dukkede op

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0150907
Alder ved begyndelsen (Dato)
Descrizione

Alder, hvor symptomer/tegn først dukkede op (dd/mm/åååå)

Tipo di dati

date

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Alder ved diagnose
Descrizione

Alder, hvor diagnosen blev stillet

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1828181
Alder ved diagnose (Dato)
Descrizione

Alder, hvor diagnosen blev stillet (dd/mm/åååå)

Tipo di dati

date

Alias
UMLS CUI [1]
C2316983
Diagnose
Descrizione

Diagnose

Alias
UMLS CUI-1
C0011900
Diagnose af den sjældne sygdom: Orphakode (stærkt anbefalet)
Descrizione

Det specialiserede centers diagnose (stærkt anbefalet –se http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php)

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
Orphakode (stærkt anbefalet)
Descrizione

Det specialiserede centers diagnose (stærkt anbefalet –se http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product1.inc.php)

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008902
UMLS CUI [1,2]
C0678236
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnose af den sjældne sygdom: Alfakode
Descrizione

Det specialiserede centers diagnose

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
Alfakode
Descrizione

Det specialiserede centers diagnose

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Diagnose af den sjældne sygdom: ICD-9
Descrizione

Det specialiserede centers diagnose

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1137111
ICD-9-kode
Descrizione

Det specialiserede centers diagnose

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137111
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnose af den sjældne sygdom: ICD-9 CM
Descrizione

Det specialiserede centers diagnose

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137112
ICD-9-CM-kode
Descrizione

Det specialiserede centers diagnose

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137112
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Diagnose af den sjældne sygdom: ICD-10
Descrizione

Det specialiserede centers diagnose

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0678236
UMLS CUI [1,2]
C1137110
ICD-10-kode
Descrizione

Det specialiserede centers diagnose

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1137110
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetisk diagnose: International klassificering af mutationer (HGVS) (stærkt anbefalet)
Descrizione

Det specialiserede centers genetiske diagnose (stærkt anbefalet –se http://www.hgvs.org/)

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
International klassificering af mutationer (HGVS) (stærkt anbefalet)
Descrizione

Det specialiserede centers genetiske diagnose (stærkt anbefalet –se http://www.hgvs.org/)

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0008902
UMLS CUI [1,3]
C1550350
Genetisk diagnose: HGNC
Descrizione

Det specialiserede centers genetiske diagnose

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2,1]
C3470396
UMLS CUI [2,2]
C0008902
HGNC-kode
Descrizione

Det specialiserede centers genetiske diagnose

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3470396
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Genetisk diagnose: OMIM
Descrizione

Det specialiserede centers genetiske diagnose

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0596612
UMLS CUI [2]
C0950133
OMIM-kode
Descrizione

Det specialiserede centers genetiske diagnose

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0950133
UMLS CUI [1,2]
C1550350
Udiagnosticeret tilfælde: Fænotype (HPO)
Descrizione

Hvordan er det udiagnosticerede tilfælde defineret?

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2]
C4020635
Fænotype (HPO)
Descrizione

Hvordan er det udiagnosticerede tilfælde defineret?

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [2,1]
C4020635
UMLS CUI [2,2]
C0805701
Udiagnosticeret tilfælde: Genotyp (HGVS)
Descrizione

Hvordan er det udiagnosticerede tilfælde defineret?

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1408353
UMLS CUI [1,2]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
Genotyp (HGVS)
Descrizione

Hvordan er det udiagnosticerede tilfælde defineret?

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0017431
UMLS CUI [2,1]
C0026882
UMLS CUI [2,2]
C0008902
UMLS CUI [2,3]
C1550350
Forskning
Descrizione

Forskning

Alias
UMLS CUI-1
C0008972
Samtykke til kontakt til forskningsformål
Descrizione

Patienten har givet samtykke til at blive kontaktet med henblik på forskning

Tipo di dati

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680240
UMLS CUI [1,2]
C0332158
UMLS CUI [1,3]
C0035168
Godkendelse af videreanvendelse af oplysninger
Descrizione

Patienten har givet samtykke til videreanvendelse af pågældendes oplysninger til andre forskningsformål

Tipo di dati

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430
UMLS CUI [1,2]
C2699072
UMLS CUI [1,3]
C2707520
Biologisk prøve
Descrizione

Patientens biologiske prøve er tilgængelig med henblik påforskning Hvis JA besvares spørgsmål 7.4 (Link til biobank)

Tipo di dati

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C0470187
Link til Biobank
Descrizione

Biologisk prøve opbevaret i en biobank https://directory.bbmri-eric.eu/

Tipo di dati

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
UMLS CUI [1,3]
C0470187
Link til Biobank
Descrizione

Biologisk prøve opbevaret i en biobank eventuelt link https://directory.bbmri-eric.eu/

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3824747
UMLS CUI [1,2]
C1517892
Disability
Descrizione

Disability

Alias
UMLS CUI-1
C0231170
Klassificering af funktionsevne/funktionsnedsættelse: Handicapprofil
Descrizione

Patientens handicapprofil i henhold til Den Internationale Klassifikation af Funktionsevne og Funktionsnedsættelse (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0678257
UMLS CUI [3]
C4321496
Klassificering af funktionsevne/funktionsnedsættelse: Score
Descrizione

Patientens handicapprofil i henhold til Den Internationale Klassifikation af Funktionsevne og Funktionsnedsættelse (ICF) http://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2370861
UMLS CUI [2,1]
C0231170
UMLS CUI [2,2]
C0449820
UMLS CUI [3]
C4321496
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    1. SET OF COMMON DATA ELEMENTS FOR RARE DISEASES REGISTRATION
Name
genere
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo di dati
Alias
Item Group
Pseudonym
C0033824 (UMLS CUI-1)
Pseudonym
Item
Pseudonym
text
C0033824 (UMLS CUI [1])
Item Group
Personoplysninger
C1955348 (UMLS CUI-1)
Date of birth
Item
Fødselsdato
date
C0421451 (UMLS CUI [1])
Item
Køn
text
C0079399 (UMLS CUI [1])
gender
Code List
Køn
CL Item
Mand (1)
CL Item
Kvinde (2)
CL Item
Ubestemt (9)
CL Item
Foster (Ukendt) (3)
Item Group
Patientens status
C0449437 (UMLS CUI-1)
Item
Patientens status
integer
C0449437 (UMLS CUI [1])
Patient's status
Code List
Patientens status
CL Item
Levende (1)
CL Item
Død (2)
CL Item
Opfølgning ikke mulig (3)
CL Item
Udgået (4)
Date of death
Item
Dødsdato
date
C1148348 (UMLS CUI [1])
Item Group
Behandlingsforløb
C0086388 (UMLS CUI-1)
C0262926 (UMLS CUI-2)
First contact with specialised centre
Item
Første kontakt med det specialiserede center
date
C0332158 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C0018704 (UMLS CUI [1,3])
C0205435 (UMLS CUI [1,4])
C0011008 (UMLS CUI [1,5])
Item Group
Sygehistorie
C0683519 (UMLS CUI-1)
Item
Alder ved begyndelsen
text
C0150907 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Alder ved begyndelsen
CL Item
Antenatalt (1)
CL Item
Ved fødslen (2)
CL Item
Dato (dd/mm/åååå) (3)
CL Item
Ubestemt (9)
Date of onset
Item
Alder ved begyndelsen (Dato)
date
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Alder ved diagnose
text
C1828181 (UMLS CUI [1])
age_onset_relative
Code List
Alder ved diagnose
CL Item
Antenatalt (1)
CL Item
Ved fødslen (2)
CL Item
Dato (dd/mm/åååå) (3)
CL Item
Ubestemt (9)
Date of diagnosis
Item
Alder ved diagnose (Dato)
date
C2316983 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnose
C0011900 (UMLS CUI-1)
Diagnosis of the rare disease: Orpha code
Item
Diagnose af den sjældne sygdom: Orphakode (stærkt anbefalet)
boolean
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
Orpha code
Item
Orphakode (stærkt anbefalet)
text
C0008902 (UMLS CUI [1,1])
C0678236 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: Alpha code
Item
Diagnose af den sjældne sygdom: Alfakode
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
Alpha code
Item
Alfakode
text
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9
Item
Diagnose af den sjældne sygdom: ICD-9
boolean
C1137111 (UMLS CUI [1])
ICD-9 code
Item
ICD-9-kode
text
C1137111 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-9 CM
Item
Diagnose af den sjældne sygdom: ICD-9 CM
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137112 (UMLS CUI [1,2])
ICD 9 CM code
Item
ICD-9-CM-kode
text
C1137112 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis of the rare disease: ICD-10
Item
Diagnose af den sjældne sygdom: ICD-10
boolean
C0678236 (UMLS CUI [1,1])
C1137110 (UMLS CUI [1,2])
ICD-10 Code
Item
ICD-10-kode
text
C1137110 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: HGVS
Item
Genetisk diagnose: International klassificering af mutationer (HGVS) (stærkt anbefalet)
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGVS code
Item
International klassificering af mutationer (HGVS) (stærkt anbefalet)
text
C0026882 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1550350 (UMLS CUI [1,3])
Genetic diagnosis: HGNC
Item
Genetisk diagnose: HGNC
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C3470396 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
HGNC code
Item
HGNC-kode
text
C3470396 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Genetic diagnosis: OMIM
Item
Genetisk diagnose: OMIM
boolean
C0596612 (UMLS CUI [1])
C0950133 (UMLS CUI [2])
OMIM Code
Item
OMIM-kode
text
C0950133 (UMLS CUI [1,1])
C1550350 (UMLS CUI [1,2])
Undiagnosed case: Phenotype (HPO)
Item
Udiagnosticeret tilfælde: Fænotype (HPO)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2])
Phenotype (HPO)
Item
Fænotype (HPO)
text
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C4020635 (UMLS CUI [2,1])
C0805701 (UMLS CUI [2,2])
Undiagnosed case: Genotype (HGVS)
Item
Udiagnosticeret tilfælde: Genotyp (HGVS)
boolean
C1408353 (UMLS CUI [1,1])
C0017431 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
Genotype (HGVS)
Item
Genotyp (HGVS)
text
C0017431 (UMLS CUI [1])
C0026882 (UMLS CUI [2,1])
C0008902 (UMLS CUI [2,2])
C1550350 (UMLS CUI [2,3])
Item Group
Forskning
C0008972 (UMLS CUI-1)
Item
Samtykke til kontakt til forskningsformål
integer
C0680240 (UMLS CUI [1,1])
C0332158 (UMLS CUI [1,2])
C0035168 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Samtykke til kontakt til forskningsformål
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nej (0)
Item
Godkendelse af videreanvendelse af oplysninger
integer
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C2699072 (UMLS CUI [1,2])
C2707520 (UMLS CUI [1,3])
research_contact
Code List
Godkendelse af videreanvendelse af oplysninger
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nej (0)
Item
Biologisk prøve
integer
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C0470187 (UMLS CUI [1,2])
research_contact
Code List
Biologisk prøve
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nej (0)
Item
Link til Biobank
integer
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
C0470187 (UMLS CUI [1,3])
biobank_link
Code List
Link til Biobank
CL Item
Ja (eventuelt link) (1)
CL Item
Nej (0)
Link to a biobank
Item
Link til Biobank
text
C3824747 (UMLS CUI [1,1])
C1517892 (UMLS CUI [1,2])
Item Group
C0231170 (UMLS CUI-1)
Classification of functioning/disability: Disability profile
Item
Klassificering af funktionsevne/funktionsnedsættelse: Handicapprofil
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0678257 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
Classification of functioning/disability: Score
Item
Klassificering af funktionsevne/funktionsnedsættelse: Score
text
C2370861 (UMLS CUI [1])
C0231170 (UMLS CUI [2,1])
C0449820 (UMLS CUI [2,2])
C4321496 (UMLS CUI [3])
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