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dbGaP phs001357 The Genomic Landscape of Tuberous Sclerosis Complex (TSC) - Eligibility

- 27/02/2023 - 5 Formulários, 1 Grupo de itens, 1 Elemento de dados, 1 Idioma

Grupo de itens: IG.elig

Principal Investigator: Jeffrey P. MacKeigan, PhD, Van Andel Institute, Grand Rapids, MI, USA MeSH: Tuberous Sclerosis https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs001357 In this study, we characterized the genomic landscape of tuberous sclerosis complex (TSC), a rare genetic disease causing multisystem growth of benign tumors and other hamartomatous lesions. We analyzed 127 human tissues, including 111 TSC-associated samples and 16 non-TSC negative controls, using multiple genomic platforms including whole exome sequencing, targeted sequencing of known disease-causative loci (*TSC1* and *TSC2*), mRNA sequencing, high-density SNP arrays, and DNA methylation arrays.

Tuberous Sclerosis

pht006697.v1.p1

1 Grupo de itens 4 Elementos de dados

pht006698.v1.p1

1 Grupo de itens 3 Elementos de dados

pht006699.v1.p1

1 Grupo de itens 4 Elementos de dados

pht006700.v1.p1

1 Grupo de itens 11 Elementos de dados

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