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Erstuntersuchung bei kongenitalem nephrotischem Syndrom - basierend auf dem Consensus Statement - Management of congenital nephrotic syndrome: consensus recommendations of the ERKNet-ESPN Working Group

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  1. 27-02-26 27-02-26 - Dr. med. Anke Doyon
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ERKNet - European Rare Kidney Disease Reference Network

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27 februari 2026

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Erstuntersuchung bei kongenitalem nephrotischem Syndrom

Duits

Erste Untersuchung bei einem Kind mit kongenitalem nephrotischem Syndrom

3 Formulieren  
  1. StudyEvent: Behandlung des kongenitalen nephrotischen Syndroms
    1. Erste Untersuchung bei einem Kind mit kongenitalem nephrotischem Syndrom
  2. StudyEvent: Erstuntersuchung bei einem Kind mit nephrotischen Syndrom
    1. Anamnese
    2. Erstdiagnostik
Erweiterte Diagnostik
Beschrijving

Erweiterte Diagnostik

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205394
UMLS CUI [1,2]
C0430022
Dysmorphe Merkmale und Skelettanomalien vorhanden?
Beschrijving

I.anom_skelet

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4021790
UMLS CUI [1,2]
C1737329
Bitte beschreiben Sie die Auffälligkeiten
Beschrijving

I.anom_skelet_spec

Datatype

text

Auffälligkeiten bei Genitaluntersuchung?
Beschrijving

I.anom_genital

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0000768
UMLS CUI [1,2]
C0017420
Bitte beschreiben Sie die Auffälligkeiten
Beschrijving

I.anom_genital_spec

Datatype

text

Auffälligkeiten bei augenärztlicher Untersuchung
Beschrijving

I.anom_eye

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0000768
UMLS CUI [1,2]
C0015392
Bitte beschreiben Sie die Auffälligkeiten
Beschrijving

I.anom_eye_spec

Datatype

text

Auffälligkeiten bei Höruntersuchung
Beschrijving

I.anom_hear

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0000768
UMLS CUI [1,2]
C0018767
Bitte beschreiben Sie die Auffälligkeiten
Beschrijving

I.anom_hear_spec

Datatype

text

Auffälligkeiten bei neurologischer Untersuchung
Beschrijving

I.anom_neuro

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0000768
UMLS CUI [1,2]
C0027853
Bitte beschreiben Sie die Auffälligkeiten
Beschrijving

I.anom_neuro_spec

Datatype

text

Auffälligkeiten bei der Beurteilung des kognitiven Status
Beschrijving

I.anom_cogn

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1704258
UMLS CUI [1,2]
C0392335
Bitte beschreiben Sie die Auffälligkeiten
Beschrijving

I.anom_cogn_spec

Datatype

text

Positive Serologische Infektionsdiagnostik..
Beschrijving

I.sero

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1446409
UMLS CUI [1,2]
C0036743
..für Syphilis
Beschrijving

I.syph

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0039128
..für Toxoplasmose
Beschrijving

I.toxo

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0040558
..für CMV
Beschrijving

I.cmv

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0010825
..für Röteln
Beschrijving

I.roteln

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0035920
..für Masern
Beschrijving

I.masern

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0025007
..für HBV
Beschrijving

I.hbv

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0019169
..für HCV
Beschrijving

I.hcv

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1112419
..für HSV1
Beschrijving

I.hsv1

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0319232
..für HSV2
Beschrijving

I.hsv2

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0319232
..für HZV
Beschrijving

I.hzv

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0019360
..für HIV
Beschrijving

I.hiv

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0019699
..für Bordetella pertussis
Beschrijving

I.pertu

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0006017
Weiteres Screening bei ausgewählten Patienten in Endemiegebieten oder bei klinischem Verdacht
Beschrijving

I.screen

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0430022
UMLS CUI [1,2]
C1517331
UMLS CUI [1,3]
C0277550
Malaria-Nachweis: positiv
Beschrijving

I.malaria

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0024530
UMLS CUI [1,2]
C1446409
Antinukleäre Antikörper (ANA): positiv
Beschrijving

I.ana

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0587178
UMLS CUI [1,2]
C1446409
Serumkomplement C3 erniedrigt
Beschrijving

I.kompl

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0456881
UMLS CUI [1,2]
C0456882
Serumkomplement C4 in g/l
Beschrijving

I.9

Datatype

boolean

Antikörper gegen neutrale Endopeptidase (NEP): positiv
Beschrijving

I.nep

Datatype

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0025250
UMLS CUI [1,2]
C1446409
Aminosäuren im Serum in µmol/l
Beschrijving

I.amino

Datatype

float

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0002520
Quecksilberspiegel im Blut in µg/l
Beschrijving

I.queck

Datatype

float

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0025424
Genetische Tests
Beschrijving

Genetische Tests

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0200898
UMLS CUI [1,2]
C0314603
Genetische Testung durchgeführt?
Beschrijving

I.gentest

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0200898
UMLS CUI [1,2]
C0314603
Ergebnis der genetischen Untersuchung
Beschrijving

I.4

Datatype

text

Genetische Beratung
Beschrijving

Genetische Beratung

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0017382
Genetische Beratung durchgeführt?
Beschrijving

I.genbera

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0017382
Ernährung
Beschrijving

Ernährung

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0392209
Empfehlung zur täglichen Salzzufuhr
Beschrijving

I.salt

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0489767
Empfehlung zur täglichen Kaliumzufuhr
Beschrijving

I.kaliumaufnahme

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0489616
Empfehlung zur Kalorienaufnahme
Beschrijving

I.kalor

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2095644
Empfehlung zur Proteinzufuhr
Beschrijving

I.protein

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0489617
Nierenhistologie
Beschrijving

Nierenhistologie

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0022646
UMLS CUI [1,2]
C0019638
Nierenbiopsie
Beschrijving

I.biopsie

Datatype

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0022646
UMLS CUI [1,2]
C0005558
Histologisches Ergebnis der Nierenbiopsie
Beschrijving

I.5

Datatype

text

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Erste Untersuchung bei einem Kind mit kongenitalem nephrotischem Syndrom

3 Formulieren
  1. StudyEvent: Behandlung des kongenitalen nephrotischen Syndroms
    1. Erste Untersuchung bei einem Kind mit kongenitalem nephrotischem Syndrom
  2. StudyEvent: Erstuntersuchung bei einem Kind mit nephrotischen Syndrom
    1. Anamnese
    2. Erstdiagnostik
Name
Type
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datatype
Alias
Item Group
Erweiterte Diagnostik
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0430022 (UMLS CUI [1,2])
I.anom_skelet
Item
Dysmorphe Merkmale und Skelettanomalien vorhanden?
boolean
C4021790 (UMLS CUI [1,1])
C1737329 (UMLS CUI [1,2])
I.anom_skelet_spec
Item
Bitte beschreiben Sie die Auffälligkeiten
text
I.anom_genital
Item
Auffälligkeiten bei Genitaluntersuchung?
boolean
C0000768 (UMLS CUI [1,1])
C0017420 (UMLS CUI [1,2])
I.anom_genital_spec
Item
Bitte beschreiben Sie die Auffälligkeiten
text
I.anom_eye
Item
Auffälligkeiten bei augenärztlicher Untersuchung
boolean
C0000768 (UMLS CUI [1,1])
C0015392 (UMLS CUI [1,2])
I.anom_eye_spec
Item
Bitte beschreiben Sie die Auffälligkeiten
text
I.anom_hear
Item
Auffälligkeiten bei Höruntersuchung
boolean
C0000768 (UMLS CUI [1,1])
C0018767 (UMLS CUI [1,2])
I.anom_hear_spec
Item
Bitte beschreiben Sie die Auffälligkeiten
text
I.anom_neuro
Item
Auffälligkeiten bei neurologischer Untersuchung
boolean
C0000768 (UMLS CUI [1,1])
C0027853 (UMLS CUI [1,2])
I.anom_neuro_spec
Item
Bitte beschreiben Sie die Auffälligkeiten
text
I.anom_cogn
Item
Auffälligkeiten bei der Beurteilung des kognitiven Status
boolean
C1704258 (UMLS CUI [1,1])
C0392335 (UMLS CUI [1,2])
I.anom_cogn_spec
Item
Bitte beschreiben Sie die Auffälligkeiten
text
I.sero
Item
Positive Serologische Infektionsdiagnostik..
text
C1446409 (UMLS CUI [1,1])
C0036743 (UMLS CUI [1,2])
I.syph
Item
..für Syphilis
boolean
C0039128 (UMLS CUI [1,1])
I.toxo
Item
..für Toxoplasmose
boolean
C0040558 (UMLS CUI [1,1])
I.cmv
Item
..für CMV
boolean
C0010825 (UMLS CUI [1,1])
I.roteln
Item
..für Röteln
boolean
C0035920 (UMLS CUI [1,1])
I.masern
Item
..für Masern
boolean
C0025007 (UMLS CUI [1,1])
I.hbv
Item
..für HBV
boolean
C0019169 (UMLS CUI [1,1])
I.hcv
Item
..für HCV
boolean
C1112419 (UMLS CUI [1,1])
I.hsv1
Item
..für HSV1
boolean
C0319232 (UMLS CUI [1,1])
I.hsv2
Item
..für HSV2
boolean
C0319232 (UMLS CUI [1,1])
I.hzv
Item
..für HZV
boolean
C0019360 (UMLS CUI [1,1])
I.hiv
Item
..für HIV
boolean
C0019699 (UMLS CUI [1,1])
I.pertu
Item
..für Bordetella pertussis
boolean
C0006017 (UMLS CUI [1,1])
I.screen
Item
Weiteres Screening bei ausgewählten Patienten in Endemiegebieten oder bei klinischem Verdacht
text
C0430022 (UMLS CUI [1,1])
C1517331 (UMLS CUI [1,2])
C0277550 (UMLS CUI [1,3])
I.malaria
Item
Malaria-Nachweis: positiv
boolean
C0024530 (UMLS CUI [1,1])
C1446409 (UMLS CUI [1,2])
I.ana
Item
Antinukleäre Antikörper (ANA): positiv
boolean
C0587178 (UMLS CUI [1,1])
C1446409 (UMLS CUI [1,2])
I.kompl
Item
Serumkomplement C3 erniedrigt
boolean
C0456881 (UMLS CUI [1,1])
C0456882 (UMLS CUI [1,2])
I.9
Item
Serumkomplement C4 in g/l
boolean
I.nep
Item
Antikörper gegen neutrale Endopeptidase (NEP): positiv
boolean
C0025250 (UMLS CUI [1,1])
C1446409 (UMLS CUI [1,2])
I.amino
Item
Aminosäuren im Serum in µmol/l
float
C0002520 (UMLS CUI [1,1])
I.queck
Item
Quecksilberspiegel im Blut in µg/l
float
C0025424 (UMLS CUI [1,1])
Item Group
Genetische Tests
C0200898 (UMLS CUI [1,1])
C0314603 (UMLS CUI [1,2])
Item
Genetische Testung durchgeführt?
text
C0200898 (UMLS CUI [1,1])
C0314603 (UMLS CUI [1,2])
CL.17
Code List
Genetische Testung durchgeführt?
CL Item
Ja (1)
C1298907 (UMLS CUI [1,1])
CL Item
Nein (2)
C1298908 (UMLS CUI [1,1])
I.4
Item
Ergebnis der genetischen Untersuchung
text
Item Group
Genetische Beratung
C0017382 (UMLS CUI [1,1])
Item
Genetische Beratung durchgeführt?
text
C0017382 (UMLS CUI [1,1])
CL.18
Code List
Genetische Beratung durchgeführt?
CL Item
Ja (1)
C1298907 (UMLS CUI [1,1])
CL Item
Nein (2)
C1298908 (UMLS CUI [1,1])
Item Group
Ernährung
C0392209 (UMLS CUI [1,1])
I.salt
Item
Empfehlung zur täglichen Salzzufuhr
text
C0489767 (UMLS CUI [1,1])
I.kaliumaufnahme
Item
Empfehlung zur täglichen Kaliumzufuhr
text
C0489616 (UMLS CUI [1,1])
I.kalor
Item
Empfehlung zur Kalorienaufnahme
text
C2095644 (UMLS CUI [1,1])
I.protein
Item
Empfehlung zur Proteinzufuhr
text
C0489617 (UMLS CUI [1,1])
Item Group
Nierenhistologie
C0022646 (UMLS CUI [1,1])
C0019638 (UMLS CUI [1,2])
Item
Nierenbiopsie
text
C0022646 (UMLS CUI [1,1])
C0005558 (UMLS CUI [1,2])
CL.19
Code List
Nierenbiopsie
CL Item
Ja (1)
C1298907 (UMLS CUI [1,1])
CL Item
Nein (2)
C1298908 (UMLS CUI [1,1])
I.5
Item
Histologisches Ergebnis der Nierenbiopsie
text
Terug naar het begin van de pagina 

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