ID

45916

Descrizione

Principal Investigator: MeSH: Melanoma,Neoplasm Metastasis,Phylogeny https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000941 Subpopulations of cells in a primary melanoma can disseminate and establish metastases. Still, the precise ancestral relationship between primary tumors and their metastases is not well understood. Using whole-exome sequencing (for discovery) and targeted sequencing (for validation), we analyzed mutation patterns of primary melanomas and two or more metastases in each of 8 patients to determine their phylogenetic relationships, profiling a total of 31 total tumors. The resulting data show that in 6 of 8 cases, genetically unique cell populations in the primary metastasized in parallel to distinct anatomic sites, rather than sequentially. These data also indicate that individual metastases were sometimes founded by multiple cell populations of the primary that were genetically distinct.

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dbGaP study=phs000941

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  1. 30/01/24 30/01/24 - Simon Heim
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dbGaP

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30 gennaio 2024

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dbGaP phs000941 Phylogenetic Analyses Reveal Complex Patterns of Melanoma Metastasis

Sample ID, primary tumor, metastasis, or transformed cell line, site of tumor, histological type [melanoma], analyte type [DNA] of participants with metastatic melanoma and involved in the "Phylogenetic Analyses of Melanoma Reveal Complex Patterns of Metastatic Dissemination" project.

pht004903
Descrizione

pht004903

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3846158
De-identified sample ID
Descrizione

SAMPLE_ID

Tipo di dati

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4684638
UMLS CUI [1,2]
C1299222
Primary tumor, metastasis, or transformed cell line
Descrizione

NORMAL_PRIMARY_METASTATIC

Tipo di dati

string

Alias
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C0677930
UMLS CUI [2,1]
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C0007601
Site of tumor
Descrizione

BODY SITE

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
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Melanoma
Descrizione

HISTOLOGICAL TYPE

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0025202
Analyte type [DNA]
Descrizione

ANALYTE_TYPE

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4744818
UMLS CUI [1,2]
C0012854

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Sample ID, primary tumor, metastasis, or transformed cell line, site of tumor, histological type [melanoma], analyte type [DNA] of participants with metastatic melanoma and involved in the "Phylogenetic Analyses of Melanoma Reveal Complex Patterns of Metastatic Dissemination" project.

Name
genere
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo di dati
Alias
Item Group
pht004903
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SAMPLE_ID
Item
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NORMAL_PRIMARY_METASTATIC
Item
Primary tumor, metastasis, or transformed cell line
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BODY SITE
Item
Site of tumor
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Item
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Item
Analyte type [DNA]
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