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ID

45772

Beschreibung

Principal Investigator: Stephen Chanock, National Cancer Institute, National Health Institute, Bethesda, MD, USA MeSH: Neoplasm https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs001112 This study investigates methylation patterns in promoter regions on the X chromosomes of females with X chromosome mosaicism in an effort to phase mosaic events to either the active or inactive X chromosome.

Link

dbGaP-study=phs001112

Stichworte

  1. 19.06.23 19.06.23 - Chiara Middel
Rechteinhaber

Stephen Chanock, National Cancer Institute, National Health Institute, Bethesda, MD, USA

Hochgeladen am

19. Juni 2023

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Creative Commons BY 4.0

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    dbGaP phs001112 Chromosome X Mosaicism Methylation Study

    Subject ID, gender, phenotype of participants, and copy state (mosaic type) of participant [Gain, Loss, Neutral] and involved in the "Chromosome X Mosaicism Methylation Study" project.

    pht005472
    Beschreibung

    pht005472

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C3846158 (Other Coding)
    LOINC
    LA4728-7
    De-identified subject ID
    Beschreibung

    SUBJECT_ID

    Datentyp

    string

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C4684638 (De-identified Information)
    UMLS CUI [1,2]
    C2348585 (Clinical Trial Subject Unique Identifier)
    Gender of participant [Male, Female]
    Beschreibung

    Gender

    Datentyp

    string

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C0079399 (Gender)
    SNOMED
    263495000
    LOINC
    LP61312-2
    Phenotype of participant [Mosaic X]
    Beschreibung

    Phenotype

    Datentyp

    string

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C0031437 (Phenotype)
    SNOMED
    8116006
    Copy state (mosaic type) of participant [Gain, Loss, Neutral]
    Beschreibung

    Copystate

    Datentyp

    string

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C0314654 (Genetic mosaic)
    SNOMED
    17523003
    UMLS CUI [1,2]
    C0332307 (Type - attribute)
    SNOMED
    261664005

    Ähnliche Modelle

    Subject ID, gender, phenotype of participants, and copy state (mosaic type) of participant [Gain, Loss, Neutral] and involved in the "Chromosome X Mosaicism Methylation Study" project.

    Name
    Typ
    Description | Question | Decode (Coded Value)
    Datentyp
    Alias
    Item Group
    pht005472
    C3846158 (UMLS CUI [1,1])
    SUBJECT_ID
    Item
    De-identified subject ID
    string
    C4684638 (UMLS CUI [1,1])
    C2348585 (UMLS CUI [1,2])
    Gender
    Item
    Gender of participant [Male, Female]
    string
    C0079399 (UMLS CUI [1,1])
    Phenotype
    Item
    Phenotype of participant [Mosaic X]
    string
    C0031437 (UMLS CUI [1,1])
    Copystate
    Item
    Copy state (mosaic type) of participant [Gain, Loss, Neutral]
    string
    C0314654 (UMLS CUI [1,1])
    C0332307 (UMLS CUI [1,2])

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