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ID

45772

Descrizione

Principal Investigator: Stephen Chanock, National Cancer Institute, National Health Institute, Bethesda, MD, USA MeSH: Neoplasm https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs001112 This study investigates methylation patterns in promoter regions on the X chromosomes of females with X chromosome mosaicism in an effort to phase mosaic events to either the active or inactive X chromosome.

collegamento

dbGaP-study=phs001112

Keywords

  1. 19/06/23 19/06/23 - Chiara Middel
Titolare del copyright

Stephen Chanock, National Cancer Institute, National Health Institute, Bethesda, MD, USA

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19 giugno 2023

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    dbGaP phs001112 Chromosome X Mosaicism Methylation Study

    Eligibility Criteria

    Inclusion and exclusion criteria
    Descrizione

    Inclusion and exclusion criteria

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C1512693 (Inclusion)
    UMLS CUI [1,2]
    C0680251 (Exclusion Criteria)
    Females with genotyping array detected X mosaic events greater than 2 Mb in size and with available DNA
    Descrizione

    Elig.phs001112.v1.p1.1

    Tipo di dati

    boolean

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C0086287 (Females)
    SNOMED
    1086007
    UMLS CUI [1,2]
    C5239481 (Genotyping Array)
    UMLS CUI [1,3]
    C1511790 (Detection)
    UMLS CUI [1,4]
    C0043292 (X Chromosome)
    SNOMED
    72837006
    UMLS CUI [1,5]
    C0314654 (Genetic mosaic)
    SNOMED
    17523003
    UMLS CUI [1,6]
    C0441471 (Event)
    SNOMED
    272379006
    LOINC
    LP94957-5
    UMLS CUI [1,7]
    C0456389 (size)
    SNOMED
    246115007
    UMLS CUI [1,8]
    C0470187 (Availability of)
    SNOMED
    103328004
    UMLS CUI [1,9]
    C0012854 (DNA)
    SNOMED
    24851008
    LOINC
    LP32416-7

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    Eligibility Criteria

    Name
    genere
    Description | Question | Decode (Coded Value)
    Tipo di dati
    Alias
    Item Group
    Inclusion and exclusion criteria
    C1512693 (UMLS CUI [1,1])
    C0680251 (UMLS CUI [1,2])
    Elig.phs001112.v1.p1.1
    Item
    Females with genotyping array detected X mosaic events greater than 2 Mb in size and with available DNA
    boolean
    C0086287 (UMLS CUI [1,1])
    C5239481 (UMLS CUI [1,2])
    C1511790 (UMLS CUI [1,3])
    C0043292 (UMLS CUI [1,4])
    C0314654 (UMLS CUI [1,5])
    C0441471 (UMLS CUI [1,6])
    C0456389 (UMLS CUI [1,7])
    C0470187 (UMLS CUI [1,8])
    C0012854 (UMLS CUI [1,9])

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