ID

45759

Descrizione

Principal Investigator: Kathleen Barnes, PhD, University of Colorado, Denver, CO, USA MeSH: Asthma https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs001143 Asthma is a complex disease where the interplay between genetic factors and environmental exposures influences susceptibility and disease prognosis. Asthmatics of African descent tend to have more severe asthma and more severe clinical symptoms than individuals of European ancestry. The baseline prevalence of asthma in Barbados is high (~20%), and from admixture analyses, we have determined that the proportion of African ancestry among Barbadian founders is similar to U.S. African Americans, rendering this a unique population to disentangle the genetic basis for asthma disparities among African ancestry populations in general. We therefore performed whole genome sequencing on 1,100 individuals from the Barbados Genetics of Asthma Study (BAGS), in order to generate additional discovery of rare and structural variants that may control risk to asthma.

collegamento

dbGaP-study=phs001143

Keywords

versioni (1)
  1. 14/06/23 14/06/23 - Chiara Middel
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Kathleen Barnes, PhD, University of Colorado, Denver, CO, USA

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14 giugno 2023

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dbGaP phs001143 NHLBI TOPMed: The Genetics and Epidemiology of Asthma in Barbados

Inglese

This subject phenotype table includes age, sex, and affection status for asthma. Additional variables have been added: smoking status (n=9 variables; includes mother and father smoking status), asthma age of onset, allergic rhinitis, weight, height, IgE measurements (n=3 variables), phadiatop measurements, spirometry measurements (n=3 variables), bronchodilator pills/inhalers/nebulizer (n=6 variables), steroid pills/inhalers (n=4 variables), and cromolyn inhalers (n=2 variables).

6 moduli  
pht005905
Descrizione

pht005905

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3846158
De-identified Subject ID
Descrizione

SUBJECT_ID

Tipo di dati

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
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UMLS CUI [1,2]
C2348585
Subject age at health questionnaire administration and lung function measurement
Descrizione

AGE

Tipo di dati

text

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  • years
Alias
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Descrizione

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Tipo di dati

text

Alias
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Case control status of the subject for asthma
Descrizione

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Tipo di dati

text

Alias
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Batch in which total serum IgE and phadiatop measurements were run
Descrizione

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Tipo di dati

text

Alias
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Age of subject when sample used for total serum IgE measurement was collected
Descrizione

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Tipo di dati

text

Unità di misura
  • years
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C0011008
UMLS CUI [1,3]
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UMLS CUI [1,4]
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Phadiatop measurements in PAU/L
Descrizione

RAW_PHADIATOP_PAU_L

Tipo di dati

float

Unità di misura
  • PAU/l
Alias
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PAU/l
Age of asthma onset
Descrizione

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Tipo di dati

text

Unità di misura
  • years
Alias
UMLS CUI [1,1]
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UMLS CUI [1,2]
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Self-reported allergic rhinitis based on health questionnaire
Descrizione

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Tipo di dati

text

Alias
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Bronchodilator pills, capsules, or liquids (current use according to health questionnaire)
Descrizione

BRONCHODILATOR_PILLS

Tipo di dati

text

Alias
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UMLS CUI [1,2]
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Relief from bronchodilator pills, capsules, or liquids
Descrizione

BRONCHODILATOR_PILLS_RELIEF

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0564405
UMLS CUI [1,2]
C0006280
UMLS CUI [1,3]
C0994475
UMLS CUI [1,4]
C0006935
UMLS CUI [1,5]
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Steroid/prednisone pills (current use according to health questionnaire)
Descrizione

STEROID_PILLS

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
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UMLS CUI [1,2]
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Relief from steroid/prednisone pills
Descrizione

STEROID_PILLS_RELIEF

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0564405
UMLS CUI [1,2]
C0038317
UMLS CUI [1,3]
C0032952
UMLS CUI [1,4]
C0994475
Bronchodilator inhalers (current use according to health questionnaire)
Descrizione

BRONCHODILATOR_INHALERS

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
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UMLS CUI [1,2]
C0021461
Relief from bronchodilator inhalers
Descrizione

BRONCHODILATOR_INHALERS_RELIEF

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0564405
UMLS CUI [1,2]
C0006280
UMLS CUI [1,3]
C0021461
Steroid inhalers (current use according to health questionnaire)
Descrizione

STEROID_INHALERS

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0038317
UMLS CUI [1,2]
C0021461
Relief from steroid inhalers
Descrizione

STEROID_INHALERS_RELIEF

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0564405
UMLS CUI [1,2]
C0038317
UMLS CUI [1,3]
C0021461
Cromolyn inhalers (current use according to health questionnaire)
Descrizione

CROMOLYN_INHALERS

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0086073
UMLS CUI [1,2]
C0021461
Relief from cromolyn inhalers
Descrizione

CROMOLYN_INHALERS_RELIEF

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0564405
UMLS CUI [1,2]
C0086073
UMLS CUI [1,3]
C0021461
Bronchodilator by nebulizer (current use according to health questionnaire)
Descrizione

BRONCHODILATOR_NEBULIZER

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0006280
UMLS CUI [1,2]
C0027524
Relief from bronchodilator by nebulizer
Descrizione

BRONCHODILATOR_NEBULIZER_RELIEF

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0564405
UMLS CUI [1,2]
C0006280
UMLS CUI [1,3]
C0027524
FEV1 = Forced Expiratory Volume 1 (pre-bronchodilator)
Descrizione

FEV1_PREBD

Tipo di dati

float

Unità di misura
  • liters/second
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0748133
UMLS CUI [1,2]
C2599602
liters/second
FVC = Forced Vital Capacity (pre-bronchodilator)
Descrizione

FVC_PREBD

Tipo di dati

float

Unità di misura
  • liters
Alias
UMLS CUI [1,1]
C1287681
UMLS CUI [1,2]
C2599602
liters
FEV1/FVC (pre-bronchodilator)
Descrizione

FEV1_FVC

Tipo di dati

float

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3815113
UMLS CUI [1,2]
C2599602
Answer to "Have you ever smoked cigarettes?"
Descrizione

EVER_SMOKED_CIGARETTES

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3475470
Answer to "At what age did you start smoking?"
Descrizione

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Tipo di dati

text

Unità di misura
  • years
Alias
UMLS CUI [1,1]
C3260575
Answer to "Are you smoking now?"
Descrizione

CURRENT_SMOKING

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0521116
UMLS CUI [1,2]
C0700219
Answer to "At what age did you stop smoking?"
Descrizione

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Tipo di dati

text

Unità di misura
  • years
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C0425310
Answer to "On average, during the years that you have smoked, how many cigarettes did you smoke daily?"
Descrizione

DAILY_NR_CIGARETTES

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1510992
UMLS CUI [1,2]
C3694146
Answer to "Have you ever smoked cigars?"
Descrizione

EVER_SMOKED_CIGARS

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1519384
UMLS CUI [1,2]
C0678446
Answer to "Have you ever smoked a pipe?"
Descrizione

EVER_SMOKED_PIPE

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1519384
UMLS CUI [1,2]
C0240766
Answer to "Did your mother smoke when you were a baby?"
Descrizione

MOTHER_SMOKED

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026591
UMLS CUI [1,2]
C0700219
UMLS CUI [1,3]
C0231335
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Descrizione

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Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0015671
UMLS CUI [1,2]
C0700219
UMLS CUI [1,3]
C0231335
Log10 (Total serum IgE in ng/ml)
Descrizione

LOG10_IGE_NG_ML

Tipo di dati

float

Unità di misura
  • ng/ml
Alias
UMLS CUI [1,1]
C2229760
ng/ml
Subject weight in kg
Descrizione

WEIGHT_KG

Tipo di dati

float

Unità di misura
  • kg
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0005910
kg
Subject height in cm
Descrizione

HEIGHT_CM

Tipo di dati

float

Unità di misura
  • cm
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0005890
cm
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Similar models

This subject phenotype table includes age, sex, and affection status for asthma. Additional variables have been added: smoking status (n=9 variables; includes mother and father smoking status), asthma age of onset, allergic rhinitis, weight, height, IgE measurements (n=3 variables), phadiatop measurements, spirometry measurements (n=3 variables), bronchodilator pills/inhalers/nebulizer (n=6 variables), steroid pills/inhalers (n=4 variables), and cromolyn inhalers (n=2 variables).

6 moduli
Name
genere
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo di dati
Alias
Item Group
pht005905
C3846158 (UMLS CUI [1,1])
SUBJECT_ID
Item
De-identified Subject ID
string
C4684638 (UMLS CUI [1,1])
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Item
Subject age at health questionnaire administration and lung function measurement
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C0011008 (UMLS CUI [1,2])
C0205197 (UMLS CUI [1,3])
C0018759 (UMLS CUI [1,4])
C0034394 (UMLS CUI [1,5])
C0024119 (UMLS CUI [1,6])
AGE
Code List
Subject age at health questionnaire administration and lung function measurement
CL Item
Missing (NA)
Item
Sex of participant
text
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SEX
Code List
Sex of participant
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CL Item
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Item
Case control status of the subject for asthma
text
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AFFECTION_STATUS
Code List
Case control status of the subject for asthma
CL Item
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CL Item
Case (2)
C3274647 (UMLS CUI [1,1])
CL Item
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Item
Batch in which total serum IgE and phadiatop measurements were run
text
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IGE_BATCH
Code List
Batch in which total serum IgE and phadiatop measurements were run
CL Item
Missing (NA)
CL Item
STRINGS (STRINGS)
Item
Age of subject when sample used for total serum IgE measurement was collected
text
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AGE_IGE
Code List
Age of subject when sample used for total serum IgE measurement was collected
CL Item
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RAW_PHADIATOP_PAU_L
Item
Phadiatop measurements in PAU/L
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Age of asthma onset
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Code List
Age of asthma onset
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Item
Self-reported allergic rhinitis based on health questionnaire
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Self-reported allergic rhinitis based on health questionnaire
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Code List
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Code List
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Code List
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CL Item
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Item
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Code List
Bronchodilator by nebulizer (current use according to health questionnaire)
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Item
Relief from bronchodilator by nebulizer
text
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Code List
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CL Item
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CL Item
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CL Item
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Item
FEV1 = Forced Expiratory Volume 1 (pre-bronchodilator)
float
C0748133 (UMLS CUI [1,1])
C2599602 (UMLS CUI [1,2])
FVC_PREBD
Item
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float
C1287681 (UMLS CUI [1,1])
C2599602 (UMLS CUI [1,2])
FEV1_FVC
Item
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Item
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text
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Code List
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Answer to "At what age did you start smoking?"
text
C3260575 (UMLS CUI [1,1])
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Code List
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CL Item
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Answer to "Are you smoking now?"
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C0521116 (UMLS CUI [1,1])
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Code List
Answer to "Are you smoking now?"
CL Item
No (0)
CL Item
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CL Item
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Item
Answer to "At what age did you stop smoking?"
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C0425310 (UMLS CUI [1,2])
AGE_STOPPED_SMOKING
Code List
Answer to "At what age did you stop smoking?"
CL Item
Missing (NA)
Item
Answer to "On average, during the years that you have smoked, how many cigarettes did you smoke daily?"
text
C1510992 (UMLS CUI [1,1])
C3694146 (UMLS CUI [1,2])
DAILY_NR_CIGARETTES
Code List
Answer to "On average, during the years that you have smoked, how many cigarettes did you smoke daily?"
CL Item
Missing (NA)
Item
Answer to "Have you ever smoked cigars?"
text
C1519384 (UMLS CUI [1,1])
C0678446 (UMLS CUI [1,2])
EVER_SMOKED_CIGARS
Code List
Answer to "Have you ever smoked cigars?"
CL Item
No (0)
CL Item
Yes ever (1)
CL Item
Yes currently (2)
CL Item
Missing (NA)
Item
Answer to "Have you ever smoked a pipe?"
text
C1519384 (UMLS CUI [1,1])
C0240766 (UMLS CUI [1,2])
EVER_SMOKED_PIPE
Code List
Answer to "Have you ever smoked a pipe?"
CL Item
No (0)
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CL Item
Yes currently (2)
CL Item
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Item
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C0026591 (UMLS CUI [1,1])
C0700219 (UMLS CUI [1,2])
C0231335 (UMLS CUI [1,3])
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Code List
Answer to "Did your mother smoke when you were a baby?"
CL Item
No (0)
CL Item
Yes light smoker (1)
CL Item
Yes heavy smoker (2)
CL Item
Missing (NA)
Item
Answer to "Did your father smoke when you were a baby?"
text
C0015671 (UMLS CUI [1,1])
C0700219 (UMLS CUI [1,2])
C0231335 (UMLS CUI [1,3])
FATHER_SMOKED
Code List
Answer to "Did your father smoke when you were a baby?"
CL Item
No (0)
CL Item
Yes light smoker (1)
CL Item
Yes heavy smoker (2)
CL Item
Missing (NA)
LOG10_IGE_NG_ML
Item
Log10 (Total serum IgE in ng/ml)
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C2229760 (UMLS CUI [1,1])
WEIGHT_KG
Item
Subject weight in kg
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C0005910 (UMLS CUI [1,1])
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Item
Subject height in cm
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C0005890 (UMLS CUI [1,1])
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