ID

45684

Beschreibung

Principal Investigator: James P. Noonan, Ph.D, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA MeSH: Embryonic Development,Human Development,Brain,Extremities https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs001226 We used epigenetic profiling to map active enhancers in the developing human limb and cortex as described in two published studies:- Cotney J, Leng J, Yin J, Reilly SK et al. The evolution of lineage-specific regulatory activities in the human embryonic limb. Cell 2013;154(1):185-96. - Reilly SK, Yin J, Ayoub AE, Emera D et al. Evolutionary changes in promoter and enhancer activity during human corticogenesis. Science 2015;347(6226):1155-9. We also used ChIP-seq to map binding sites for the chromatin modifier *CHD8* in the developing human brain, as described in one published study:- Cotney J, Muhle RA, Sanders SJ, Liu L et al. The autism-associated chromatin modifier *CHD8* regulates other autism risk genes during human neurodevelopment. Nat Commun 2015;6:6404. We are also depositing primary human sequence reads related to processed datasets in the Gene Expression Omnibus under the following accession numbers: GSE42413 (Cotney et al. 2013); GSE63649 (Reilly et al. 2015); GSE57369 (Cotney et al. 2015).

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dbGaP study = phs001226

Stichworte

  1. 29.04.23 29.04.23 - Simon Heim
Rechteinhaber

James P. Noonan, Ph.D, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA

Hochgeladen am

29. April 2023

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Creative Commons BY 4.0

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dbGaP phs001226 Regulatory Genomics of Human Embryonic Development

Subject - Sample Mapping - Sample Use Information

pht006169
Beschreibung

pht006169

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3846158
Subject ID
Beschreibung

SUBJECT_ID

Datentyp

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2348585
Sample ID
Beschreibung

SAMPLE_ID

Datentyp

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
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Sample Use
Beschreibung

SAMPLE_USE

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C1524063

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Name
Typ
Description | Question | Decode (Coded Value)
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C1299222 (UMLS CUI [1,1])
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Sample Use
text
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Code List
Sample Use
CL Item
Chromatin sequencing (Seq_DNA_Chromatin)
CL Item
Whole transcriptome sequencing (Seq_RNA)
C4086963 (UMLS CUI [1,1])

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