ID
45661
Beschreibung
Principal Investigator: Lorenz Studer, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA MeSH: Dysautonomia, Familial https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs001233 Familial Dysautonomia (FD) is a developmental and degenerative genetic disease that manifests in the neural crest cells and peripheral nervous system (PNS). Despite all FD patients having the same mutation in *IKBKAP*, patients present with varying disease severity, ranging from mild to severe. We used the human pluripotent stem cell technology to recapitulate this varying disease severity in the dish. Further, we found that severe, but not mild patients harbor mutations in candidate modifier genes that may contribute to severe disease presentation.
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Stichworte
Versionen (1)
- 23.03.23 23.03.23 - Simon Heim
Rechteinhaber
Lorenz Studer, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA
Hochgeladen am
23. März 2023
DOI
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Creative Commons BY 4.0
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dbGaP phs001233 Disease Severity in Familial Dysautonomia
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