ID

45616

Descrizione

Principal Investigator: Hanlee Ji, MD, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA MeSH: Stomach Neoplasms,Krukenberg Tumor https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs001362 In this study, linked read sequencing was performed on two ovarian metastases and matched normal tissue, from a patient with primary diffuse gastric cancer. Linked read sequencing is a DNA preparation technology whereby high molecular weight molecules of DNA are uniquely barcoded prior to fragmentation and sequencing, thus retaining information about genomic contiguity. This study performed an extended analysis of linked read sequencing data to resolve the complex structures of structural variants in the cancer genomes. Complex structural rearrangements were identified in the genomic region surrounding the known oncogene FGFR2, and the association between FGFR2 and gastric cancer metastasis was demonstrated in an organoid model.

collegamento

dbGaP study = phs001362

Keywords

  1. 26/02/23 26/02/23 - Simon Heim
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Hanlee Ji, MD, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA

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26 febbraio 2023

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dbGaP phs001362 Linked Read Sequencing of Gastric Cancer Metastases

This subject phenotype table contains subject ID, sex, age of onset, and race.

pht006344
Descrizione

pht006344

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3846158
De-identified Subject ID
Descrizione

SUBJECT_ID

Tipo di dati

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4684638
UMLS CUI [1,2]
C2348585
Gender of participant
Descrizione

sex

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0079399
Age of onset
Descrizione

age_onset

Tipo di dati

text

Unità di misura
  • years
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0206132
years
Race of participant
Descrizione

race

Tipo di dati

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0034510

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This subject phenotype table contains subject ID, sex, age of onset, and race.

Name
genere
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo di dati
Alias
Item Group
pht006344
C3846158 (UMLS CUI [1,1])
SUBJECT_ID
Item
De-identified Subject ID
string
C4684638 (UMLS CUI [1,1])
C2348585 (UMLS CUI [1,2])
Item
Gender of participant
text
C0079399 (UMLS CUI [1,1])
Code List
Gender of participant
CL Item
Female (F)
C0086287 (UMLS CUI [1,1])
CL Item
Male (M)
C0086582 (UMLS CUI [1,1])
CL Item
Not applicable (NA)
C1272460 (UMLS CUI [1,1])
CL Item
Other (Oth)
CL Item
Unknown (UNK)
age_onset
Item
Age of onset
text
C0206132 (UMLS CUI [1,1])
race
Item
Race of participant
string
C0034510 (UMLS CUI [1,1])

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