ID

45530

Descrição

Principal Investigator: Priscilla Brastianos, Broad Institute, Cambridge, MA, USA MeSH: Neoplasms https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000730 Brain metastases are the most frequently occurring intracranial tumors in adults. Median survival after the diagnosis of a brain metastasis is in the order of a few months. Despite its large burden of disease and devastating clinical sequelae, we continue to have a limited understanding of the molecular mechanisms driving brain metastasis. We subjected 86 trios consisting of primary tumor, brain metastasis, and matched normal tissue to whole exome sequencing (WES). To analyze the data, we developed novel computational tools to perform an integrative analysis of somatic single nucleotide variants (SSNVs) and somatic copy-number alterations (SCNAs). This analysis allowed us to estimate the clonal architecture of the primary and metastatic samples of each patient, and to reconstruct a phylogenetic tree relating all of the subclones.

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dbGaP study = phs000730

Palavras-chave

Versões (1)
  1. 28/12/2022 28/12/2022 - Simon Heim
Titular dos direitos

Priscilla Brastianos, Broad Institute, Cambridge, MA, USA

Transferido a

28 de dezembro de 2022

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dbGaP phs000730 Genomics of Brain Metastases

Inglês

The dataset includes variables that describe e.g. location of tumor sites (primary, metastases), treatments, age of diagnosis, survival time, and participants' gender.

4 Formulários  
pht005060
Descrição

pht005060

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3846158
Unique Participant Identifier
Descrição

SUBJID

Tipo de dados

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
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Participant's gender as Male or Female
Descrição

Gender

Tipo de dados

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Alias
UMLS CUI [1,1]
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Primary site of patient tumor
Descrição

Primary Site

Tipo de dados

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Alias
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Histology of Primary Tumor
Descrição

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Alias
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Age of Diagnosis of Primary Tumor
Descrição

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Tipo de dados

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Unidades de medida
  • Years
Alias
UMLS CUI [1,1]
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UMLS CUI [1,2]
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Years
Anti-HER2 treatment prior to brain metastasis (if breast cancer)
Descrição

HER2-prior

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4722434
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Clinical HER2 status of primary (if breast cancer)
Descrição

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Tipo de dados

text

Alias
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UMLS CUI [1,3]
C0677930
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C0006142
Clinical HER2 status of metastasis (if breast cancer)
Descrição

HER2-met

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205210
UMLS CUI [1,2]
C1512413
UMLS CUI [1,3]
C0027627
UMLS CUI [1,4]
C0006142
Triple-negative primary (if breast cancer)
Descrição

Triple-Neq

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3539878
UMLS CUI [1,2]
C1306459
Brain Metastasis Progression-Free Survival (years): Time elapsed from time of primary diagnosis to diagnosis of sequenced brain metastasis
Descrição

BM-PFS

Tipo de dados

string

Unidades de medida
  • Years
Alias
UMLS CUI [1,1]
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UMLS CUI [1,2]
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UMLS CUI [1,3]
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Years
Radiation prior to diagnosis of brain metastasis
Descrição

Radiation-prior

Tipo de dados

text

Alias
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C0220650
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Smoking history
Descrição

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Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
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Other brain metastases
Descrição

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Tipo de dados

text

Alias
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UMLS CUI [1,2]
C0220650
Other metastatic sites
Descrição

Other-Sites

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205394
UMLS CUI [1,2]
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UMLS CUI [1,3]
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Number of systemic treatment regimens prior to brain metastasis
Descrição

Treatments

Tipo de dados

text

Alias
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UMLS CUI [1,2]
C0220650
UMLS CUI [1,3]
C5237812
UMLS CUI [1,4]
C5392213
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Similar models

The dataset includes variables that describe e.g. location of tumor sites (primary, metastases), treatments, age of diagnosis, survival time, and participants' gender.

4 Formulários
Name
Tipo
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo de dados
Alias
Item Group
pht005060
C3846158 (UMLS CUI [1,1])
SUBJID
Item
Unique Participant Identifier
string
C2348585 (UMLS CUI [1,1])
Gender
Item
Participant's gender as Male or Female
string
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Primary Site
Item
Primary site of patient tumor
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Item
Histology of Primary Tumor
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Item
Age of Diagnosis of Primary Tumor
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Anti-HER2 treatment prior to brain metastasis (if breast cancer)
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HER2-prior
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Anti-HER2 treatment prior to brain metastasis (if breast cancer)
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CL Item
Not Reported (Not Reported)
Item
Clinical HER2 status of primary (if breast cancer)
text
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C0677930 (UMLS CUI [1,3])
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Code List
Clinical HER2 status of primary (if breast cancer)
CL Item
Untreated (0)
CL Item
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CL Item
Not Reported (Not Reported)
Item
Clinical HER2 status of metastasis (if breast cancer)
text
C0205210 (UMLS CUI [1,1])
C1512413 (UMLS CUI [1,2])
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HER2-met
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Clinical HER2 status of metastasis (if breast cancer)
CL Item
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Radiation prior to diagnosis of brain metastasis
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Other metastatic sites
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Treatments
Item
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C1514463 (UMLS CUI [1,1])
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C5237812 (UMLS CUI [1,3])
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