ID

45530

Descrizione

Principal Investigator: Priscilla Brastianos, Broad Institute, Cambridge, MA, USA MeSH: Neoplasms https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000730 Brain metastases are the most frequently occurring intracranial tumors in adults. Median survival after the diagnosis of a brain metastasis is in the order of a few months. Despite its large burden of disease and devastating clinical sequelae, we continue to have a limited understanding of the molecular mechanisms driving brain metastasis. We subjected 86 trios consisting of primary tumor, brain metastasis, and matched normal tissue to whole exome sequencing (WES). To analyze the data, we developed novel computational tools to perform an integrative analysis of somatic single nucleotide variants (SSNVs) and somatic copy-number alterations (SCNAs). This analysis allowed us to estimate the clonal architecture of the primary and metastatic samples of each patient, and to reconstruct a phylogenetic tree relating all of the subclones.

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dbGaP study = phs000730

Keywords

  1. 28/12/22 28/12/22 - Simon Heim
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Priscilla Brastianos, Broad Institute, Cambridge, MA, USA

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28 dicembre 2022

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dbGaP phs000730 Genomics of Brain Metastases

Subject - Sample Mapping

pht005059
Descrizione

pht005059

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3846158
Subject ID
Descrizione

SUBJID

Tipo di dati

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Alias
UMLS CUI [1,1]
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Sample ID
Descrizione

SAMPID

Tipo di dati

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Alias
UMLS CUI [1,1]
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Sample Use
Descrizione

SAMPLE_USE

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2347026
UMLS CUI [1,2]
C1524063

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Subject - Sample Mapping

Name
genere
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo di dati
Alias
Item Group
pht005059
C3846158 (UMLS CUI [1,1])
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Item
Subject ID
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C2348585 (UMLS CUI [1,1])
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Sample ID
string
C1299222 (UMLS CUI [1,1])
Item
Sample Use
text
C2347026 (UMLS CUI [1,1])
C1524063 (UMLS CUI [1,2])
Code List
Sample Use
CL Item
Whole exome sequencing (Seq_DNA_WholeExome)
C3640077 (UMLS CUI [1,1])

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