ID
45525
Descrição
Principal Investigator: Wendy Raskind, University of Washington, Seattle, WA, USA MeSH: Nervous System Diseases,Ataxia,Charcot-Marie-Tooth Disease,Dyskinesia, Familial, with Facial Myokymia,Dystonia,Hereditary Sensory and Motor Neuropathy,Parkinsonian Disorders,Spinocerebellar Ataxias https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000707 The NHGRI Next Generation Mendelian Genetics project uses exome resequencing to identify variants in unsolved Mendelian diseases. This dataset was obtained from exome analyses of people with hereditary neurologic disorders of unknown cause.
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Palavras-chave
Versões (1)
- 14.12.22 14.12.22 - Simon Heim
Titular dos direitos
Wendy Raskind, University of Washington, Seattle, WA, USA
Transferido a
14. Dezember 2022
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Creative Commons BY 4.0
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dbGaP phs000707 Next Generation Mendelian Genetics: Hereditary Neurological Disorders
Eligibility Criteria
- StudyEvent: SEV1
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