ID
45525
Beskrivning
Principal Investigator: Wendy Raskind, University of Washington, Seattle, WA, USA MeSH: Nervous System Diseases,Ataxia,Charcot-Marie-Tooth Disease,Dyskinesia, Familial, with Facial Myokymia,Dystonia,Hereditary Sensory and Motor Neuropathy,Parkinsonian Disorders,Spinocerebellar Ataxias https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000707 The NHGRI Next Generation Mendelian Genetics project uses exome resequencing to identify variants in unsolved Mendelian diseases. This dataset was obtained from exome analyses of people with hereditary neurologic disorders of unknown cause.
Länk
Nyckelord
Versioner (1)
- 2022-12-14 2022-12-14 - Simon Heim
Rättsinnehavare
Wendy Raskind, University of Washington, Seattle, WA, USA
Uppladdad den
14 december 2022
DOI
För en begäran logga in.
Licens
Creative Commons BY 4.0
Modellkommentarer :
Här kan du kommentera modellen. Med hjälp av pratbubblor i Item-grupperna och Item kan du lägga in specifika kommentarer.
Itemgroup-kommentar för :
Item-kommentar för :
Du måste vara inloggad för att kunna ladda ner formulär. Var vänlig logga in eller registrera dig utan kostnad.
dbGaP phs000707 Next Generation Mendelian Genetics: Hereditary Neurological Disorders
Sample - Attribute Information
- StudyEvent: SEV1
Similar models
Sample - Attribute Information
- StudyEvent: SEV1
C1299222 (UMLS CUI [1,2])
Inga kommentarer