ID

45525

Beschreibung

Principal Investigator: Wendy Raskind, University of Washington, Seattle, WA, USA MeSH: Nervous System Diseases,Ataxia,Charcot-Marie-Tooth Disease,Dyskinesia, Familial, with Facial Myokymia,Dystonia,Hereditary Sensory and Motor Neuropathy,Parkinsonian Disorders,Spinocerebellar Ataxias https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000707 The NHGRI Next Generation Mendelian Genetics project uses exome resequencing to identify variants in unsolved Mendelian diseases. This dataset was obtained from exome analyses of people with hereditary neurologic disorders of unknown cause.

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dbGaP study = phs000707

Stichworte

  1. 14.12.22 14.12.22 - Simon Heim
Rechteinhaber

Wendy Raskind, University of Washington, Seattle, WA, USA

Hochgeladen am

14. Dezember 2022

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Creative Commons BY 4.0

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dbGaP phs000707 Next Generation Mendelian Genetics: Hereditary Neurological Disorders

Sample - Attribute Information

pht003717
Beschreibung

pht003717

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3846158
De-identified Sample ID
Beschreibung

SAMPID

Datentyp

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4684638
UMLS CUI [1,2]
C1299222
Body site where sample was collected
Beschreibung

BODY_SITE

Datentyp

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0449705
Analyte type
Beschreibung

ANALYTE_TYPE

Datentyp

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4744818

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Sample - Attribute Information

Name
Typ
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datentyp
Alias
Item Group
pht003717
C3846158 (UMLS CUI [1,1])
SAMPID
Item
De-identified Sample ID
string
C4684638 (UMLS CUI [1,1])
C1299222 (UMLS CUI [1,2])
BODY_SITE
Item
Body site where sample was collected
string
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ANALYTE_TYPE
Item
Analyte type
string
C4744818 (UMLS CUI [1,1])

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