ID
45525
Beschrijving
Principal Investigator: Wendy Raskind, University of Washington, Seattle, WA, USA MeSH: Nervous System Diseases,Ataxia,Charcot-Marie-Tooth Disease,Dyskinesia, Familial, with Facial Myokymia,Dystonia,Hereditary Sensory and Motor Neuropathy,Parkinsonian Disorders,Spinocerebellar Ataxias https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000707 The NHGRI Next Generation Mendelian Genetics project uses exome resequencing to identify variants in unsolved Mendelian diseases. This dataset was obtained from exome analyses of people with hereditary neurologic disorders of unknown cause.
Link
Trefwoorden
Versies (1)
- 14-12-22 14-12-22 - Simon Heim
Houder van rechten
Wendy Raskind, University of Washington, Seattle, WA, USA
Geüploaded op
14 december 2022
DOI
Voor een aanvraag inloggen.
Licentie
Creative Commons BY 4.0
Model Commentaren :
Hier kunt u commentaar leveren op het model. U kunt de tekstballonnen bij de itemgroepen en items gebruiken om er specifiek commentaar op te geven.
Itemgroep Commentaren voor :
Item Commentaren voor :
U moet ingelogd zijn om formulieren te downloaden. AUB inloggen of schrijf u gratis in.
dbGaP phs000707 Next Generation Mendelian Genetics: Hereditary Neurological Disorders
Sample - Attribute Information
- StudyEvent: SEV1
Similar models
Sample - Attribute Information
- StudyEvent: SEV1
C1299222 (UMLS CUI [1,2])