ID

45525

Descrizione

Principal Investigator: Wendy Raskind, University of Washington, Seattle, WA, USA MeSH: Nervous System Diseases,Ataxia,Charcot-Marie-Tooth Disease,Dyskinesia, Familial, with Facial Myokymia,Dystonia,Hereditary Sensory and Motor Neuropathy,Parkinsonian Disorders,Spinocerebellar Ataxias https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000707 The NHGRI Next Generation Mendelian Genetics project uses exome resequencing to identify variants in unsolved Mendelian diseases. This dataset was obtained from exome analyses of people with hereditary neurologic disorders of unknown cause.

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dbGaP study = phs000707

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  1. 14/12/22 14/12/22 - Simon Heim
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Wendy Raskind, University of Washington, Seattle, WA, USA

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14 dicembre 2022

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dbGaP phs000707 Next Generation Mendelian Genetics: Hereditary Neurological Disorders

Sample - Attribute Information

pht003717
Descrizione

pht003717

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3846158
De-identified Sample ID
Descrizione

SAMPID

Tipo di dati

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4684638
UMLS CUI [1,2]
C1299222
Body site where sample was collected
Descrizione

BODY_SITE

Tipo di dati

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0449705
Analyte type
Descrizione

ANALYTE_TYPE

Tipo di dati

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4744818

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Sample - Attribute Information

Name
genere
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo di dati
Alias
Item Group
pht003717
C3846158 (UMLS CUI [1,1])
SAMPID
Item
De-identified Sample ID
string
C4684638 (UMLS CUI [1,1])
C1299222 (UMLS CUI [1,2])
BODY_SITE
Item
Body site where sample was collected
string
C0449705 (UMLS CUI [1,1])
ANALYTE_TYPE
Item
Analyte type
string
C4744818 (UMLS CUI [1,1])

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