ID

45525

Beschreibung

Principal Investigator: Wendy Raskind, University of Washington, Seattle, WA, USA MeSH: Nervous System Diseases,Ataxia,Charcot-Marie-Tooth Disease,Dyskinesia, Familial, with Facial Myokymia,Dystonia,Hereditary Sensory and Motor Neuropathy,Parkinsonian Disorders,Spinocerebellar Ataxias https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000707 The NHGRI Next Generation Mendelian Genetics project uses exome resequencing to identify variants in unsolved Mendelian diseases. This dataset was obtained from exome analyses of people with hereditary neurologic disorders of unknown cause.

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dbGaP study = phs000707

Stichworte

  1. 14.12.22 14.12.22 - Simon Heim
Rechteinhaber

Wendy Raskind, University of Washington, Seattle, WA, USA

Hochgeladen am

14. Dezember 2022

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Creative Commons BY 4.0

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dbGaP phs000707 Next Generation Mendelian Genetics: Hereditary Neurological Disorders

Subject - Sample Mapping - Sample Use

pht003715
Beschreibung

pht003715

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3846158
De-identified Subject ID
Beschreibung

SUBJID

Datentyp

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4684638
UMLS CUI [1,2]
C2348585
De-identified Sample ID
Beschreibung

SAMPID

Datentyp

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4684638
UMLS CUI [1,2]
C1299222
Sample source
Beschreibung

SAMPLE_SOURCE

Datentyp

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0370003
UMLS CUI [1,2]
C0449416
De-identified Source Sample ID
Beschreibung

SOURCE_SAMPLE_ID

Datentyp

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1299222
UMLS CUI [1,2]
C0449416
UMLS CUI [1,3]
C4684638
Use of samples. Seq_DNA_SNP: SNP genotypes derived from sequence data; Seq_DNA_WholeExome: Whole exome sequencing
Beschreibung

SAMPLE_USE

Datentyp

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3640077
UMLS CUI [1,2]
C0752046
UMLS CUI [1,3]
C3640077

Ähnliche Modelle

Subject - Sample Mapping - Sample Use

Name
Typ
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datentyp
Alias
Item Group
pht003715
C3846158 (UMLS CUI [1,1])
SUBJID
Item
De-identified Subject ID
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Item
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Item
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Item
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SAMPLE_USE
Item
Use of samples. Seq_DNA_SNP: SNP genotypes derived from sequence data; Seq_DNA_WholeExome: Whole exome sequencing
string
C3640077 (UMLS CUI [1,1])
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