ID

45458

Descrizione

Principal Investigator: E.S.G.Stroes, Prof. Dr, AMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands MeSH: Hypertriglyceridemia https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000511 This is a cohort of patients with extreme hypertriglyceridemia. Patients have been screened for loss of function mutations in LPL, GPIHBP1, APOC2, APOA5 and LMF1.

collegamento

dbGap-study=phs000511

Keywords

  1. 14/10/22 14/10/22 - Chiara Middel
  2. 12/12/22 12/12/22 - Kristina Keller
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E.S.G.Stroes, Prof. Dr, AMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands

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12 dicembre 2022

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dbGaP phs000511 Treatment of Genetic Screening of Hypertriglyceridemia type I, III, and V - HTG Amsterdam

Eligibility Criteria

Inclusion and exclusion criteria
Descrizione

Inclusion and exclusion criteria

Inclusion:
Descrizione

Elig.phs000511.v1.p1.1

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1512693
See Surendran RP et al., J Inte Med, 2012
Descrizione

Elig.phs000511.v1.p1.2

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0282420
TG >10 mmol/l
Descrizione

Elig.phs000511.v1.p1.3

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0202236
Exclusion:
Descrizione

Elig.phs000511.v1.p1.4

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0680251
ApoE2E2
Descrizione

Elig.phs000511.v1.p1.5

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0052198
Alcohol abuse
Descrizione

Elig.phs000511.v1.p1.6

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0085762
Uncontrolled diabetes
Descrizione

Elig.phs000511.v1.p1.7

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0421258

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Eligibility Criteria

Name
genere
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo di dati
Alias
Item Group
Inclusion and exclusion criteria
Elig.phs000511.v1.p1.1
Item
Inclusion:
boolean
C1512693 (UMLS CUI [1,1])
Elig.phs000511.v1.p1.2
Item
See Surendran RP et al., J Inte Med, 2012
boolean
C0282420 (UMLS CUI [1,1])
Elig.phs000511.v1.p1.3
Item
TG >10 mmol/l
boolean
C0202236 (UMLS CUI [1,1])
Elig.phs000511.v1.p1.4
Item
Exclusion:
boolean
C0680251 (UMLS CUI [1,1])
Elig.phs000511.v1.p1.5
Item
ApoE2E2
boolean
C0052198 (UMLS CUI [1,1])
Elig.phs000511.v1.p1.6
Item
Alcohol abuse
boolean
C0085762 (UMLS CUI [1,1])
Elig.phs000511.v1.p1.7
Item
Uncontrolled diabetes
boolean
C0421258 (UMLS CUI [1,1])

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