ID

45449

Descrizione

Principal Investigator: David A. Schwartz, MD, University of Colorado, Denver - Aurora, CO, USA MeSH: Lung Diseases, Interstitial,Idiopathic Interstitial Pneumonias,Idiopathic Pulmonary Fibrosis,Familial Idiopathic Pulmonary Fibrosis https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000751 This study was a case-control genome-wide association study of 1616 non-Hispanic white cases and 4683 controls. Under an additive model for the minor allele at each SNP, we identified 19 SNPs, representing 7 chromosomal locations (5p15, 6p24, 7q22, 11p15, 15q14-15, 17q21, and 19p13), with genome-wide significant (P 5x10-8) associations using the discovery samples included in this submission. We genotyped the 19 genome-wide significant SNPs in addition to 178 SNPs with 5x10-8 P-value .0001 and found 4 additional loci (3q26, 4q22, 10q24, and13q34) with genome-wide significant SNPs in the meta-analysis.

collegamento

dbGaP-study=phs000751

Keywords

versioni (1)
  1. 10/12/22 10/12/22 - Chiara Middel
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David A. Schwartz, MD, University of Colorado, Denver - Aurora, CO, USA

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10 dicembre 2022

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dbGaP phs000751 GWAS in Fibrosing Interstitial Lung Disease

Inglese

Eligibility Criteria

5 moduli  
Inclusion and exclusion criteria
Descrizione

Inclusion and exclusion criteria

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1512693
UMLS CUI [1,2]
C0680251
We used standard criteria established by the American Thoracic Society/European Respiratory Society in 2001 (Am J Respir Crit Care Med., 2002) to determine diagnostic classification of all patients in the discovery and replication phases. We excluded cases with known explanations for development of fibrotic IIP including infections, systemic disorders, or relevant exposures (e.g. asbestos). We included only non-Hispanic white participants.
Descrizione

Elig.phs000751.v1.p1.1

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0348026
UMLS CUI [1,2]
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UMLS CUI [1,3]
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UMLS CUI [1,4]
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C0205390
UMLS CUI [2,1]
C0680251
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C1527148
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C0334129
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C3714514
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C0442893
UMLS CUI [2,8]
C2347946
UMLS CUI [2,9]
C0332157
UMLS CUI [2,10]
C0018626
UMLS CUI [3,1]
C1512693
UMLS CUI [3,2]
C0043157
UMLS CUI [3,3]
C1518424
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Eligibility Criteria

5 moduli
Name
genere
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo di dati
Alias
Item Group
Inclusion and exclusion criteria
C1512693 (UMLS CUI [1,1])
C0680251 (UMLS CUI [1,2])
Elig.phs000751.v1.p1.1
Item
We used standard criteria established by the American Thoracic Society/European Respiratory Society in 2001 (Am J Respir Crit Care Med., 2002) to determine diagnostic classification of all patients in the discovery and replication phases. We excluded cases with known explanations for development of fibrotic IIP including infections, systemic disorders, or relevant exposures (e.g. asbestos). We included only non-Hispanic white participants.
boolean
C0348026 (UMLS CUI [1,1])
C0008902 (UMLS CUI [1,2])
C1880355 (UMLS CUI [1,3])
C1883725 (UMLS CUI [1,4])
C0205390 (UMLS CUI [1,5])
C0680251 (UMLS CUI [2,1])
C0681841 (UMLS CUI [2,2])
C1527148 (UMLS CUI [2,3])
C0334129 (UMLS CUI [2,4])
C0206062 (UMLS CUI [2,5])
C3714514 (UMLS CUI [2,6])
C0442893 (UMLS CUI [2,7])
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C0332157 (UMLS CUI [2,9])
C0018626 (UMLS CUI [2,10])
C1512693 (UMLS CUI [3,1])
C0043157 (UMLS CUI [3,2])
C1518424 (UMLS CUI [3,3])
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