ID
45447
Descrição
Principal Investigator: Margit Burmeister, PhD, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA MeSH: Ataxia https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000757 Ataxias are a group of diseases that result in a lack of coordinated muscle movement. Hereditary ataxias are genetically heterogeneous and it is reported that 40% of suspected genetic ataxias currently have an unknown cause. We used exome sequencing to detect mutations responsible for ataxia. We sequenced, when available, multiple individuals per family to identify family specific mutations and further confirmed segregation of variants using samples from available affected and unaffected family members.
Link
Palavras-chave
Versões (1)
- 07/12/2022 07/12/2022 - Chiara Middel
Titular dos direitos
Margit Burmeister, PhD, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA
Transferido a
7 de dezembro de 2022
DOI
Para um pedido faça login.
Licença
Creative Commons BY 4.0
Comentários do modelo :
Aqui pode comentar o modelo. Pode comentá-lo especificamente através dos balões de texto nos grupos de itens e itens.
Comentários do grupo de itens para :
Comentários do item para :
Para descarregar formulários, precisa de ter uma sessão iniciada. Por favor faça login ou registe-se gratuitamente.
dbGaP phs000757 Ataxia Gene Identification by Integrated Genomic Analysis
Similar models
Eligibility Criteria
C0680251 (UMLS CUI [1,2])
C0314603 (UMLS CUI [1,2])
C0004134 (UMLS CUI [1,3])
C0205160 (UMLS CUI [2,1])
C0456984 (UMLS CUI [2,2])
C0205214 (UMLS CUI [2,3])
C0026882 (UMLS CUI [2,4])
C0004134 (UMLS CUI [2,5])
C0080103 (UMLS CUI [1,2])
C0681850 (UMLS CUI [1,3])
C0522476 (UMLS CUI [1,4])
C0522477 (UMLS CUI [1,5])