ID

45421

Beschreibung

Principal Investigator: Winnie S. Liang, PhD, Translational Genomics Research Institute, Phoenix, AZ, USA MeSH: Chromosome Breakpoints,Neoplasms https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000646 In this study, we hypothesize that shallow long insert whole genome sequencing (LI-WGS) increases our power for detecting breakpoints compared to shallow short insert WGS. We performed a priori analyses to demonstrate the benefits of LI-WGS, developed a long insert library preparation protocol based off Illumina's protocol, and compared LI-WGS against short insert WGS on test samples. We then used long insert WGS to identify translocations and copy number changes in tumor and germline samples collected from cancer patients with different malignancies.

Link

dbGaP-study=phs000646

Stichworte

  1. 25.11.22 25.11.22 - Chiara Middel
Rechteinhaber

Winnie S. Liang, PhD, Translational Genomics Research Institute, Phoenix, AZ, USA

Hochgeladen am

25. November 2022

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Creative Commons BY 4.0

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dbGaP phs000646 Breakpoint Detection Using Long Insert Whole Genome Sequencing

This subject phenotype table includes age at biopsy and sex.

pht003436
Beschreibung

pht003436

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3846158
De-identified Subject ID
Beschreibung

SUBJID

Datentyp

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4684638
UMLS CUI [1,2]
C2348585
Age at biopsy
Beschreibung

AGE

Datentyp

text

Maßeinheiten
  • years
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C0011008
UMLS CUI [1,3]
C0005558
years
Gender of participant
Beschreibung

SEX

Datentyp

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0079399

Ähnliche Modelle

This subject phenotype table includes age at biopsy and sex.

Name
Typ
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datentyp
Alias
Item Group
pht003436
C3846158 (UMLS CUI [1,1])
SUBJID
Item
De-identified Subject ID
string
C4684638 (UMLS CUI [1,1])
C2348585 (UMLS CUI [1,2])
AGE
Item
Age at biopsy
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C0011008 (UMLS CUI [1,2])
C0005558 (UMLS CUI [1,3])
Item
Gender of participant
string
C0079399 (UMLS CUI [1,1])
Code List
Gender of participant
CL Item
Female (F)
C0086287 (UMLS CUI [1,1])
CL Item
Male (M)
C0086582 (UMLS CUI [1,1])
CL Item
Unknown (UNK)
CL Item
Not applicable (NA)
C1272460 (UMLS CUI [1,1])

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