ID
45376
Beschreibung
Principal Investigator: Nada Abumrad, PhD, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA MeSH: Hypobetalipoproteinemias https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000561 Hypobetalipoproteinemia is characterized by extremely low levels of low-density lipoprotein cholesterol. Familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) is a monogenic form of hypobetalipoproteinemia caused by mutations in the APOB gene. There are cases of hypobetalipoproteinemia not caused by mutations in APOB, however. The purpose of this study is to identify novel genetic causes of hypobetalipoproteinemia.
Link
Stichworte
Versionen (1)
- 04.11.22 04.11.22 - Chiara Middel
Rechteinhaber
Nada Abumrad, PhD, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA
Hochgeladen am
4. November 2022
DOI
Für eine Beantragung loggen Sie sich ein.
Lizenz
Creative Commons BY 4.0
Modell Kommentare :
Hier können Sie das Modell kommentieren. Über die Sprechblasen an den Itemgruppen und Items können Sie diese spezifisch kommentieren.
Itemgroup Kommentare für :
Item Kommentare für :
Um Formulare herunterzuladen müssen Sie angemeldet sein. Bitte loggen Sie sich ein oder registrieren Sie sich kostenlos.
dbGaP phs000561 Metabolism and Genetics of Hypobetalipoproteinemia
Ähnliche Modelle
Eligibility Criteria
C0020597 (UMLS CUI [1,2])
C1517194 (UMLS CUI [1,3])
C0522476 (UMLS CUI [1,4])
C0009932 (UMLS CUI [1,2])
C1517194 (UMLS CUI [1,3])
C0522477 (UMLS CUI [1,4])