ID
45306
Beskrivning
Principal Investigator: William Crowley, PhD, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA MeSH: GnRH,Kallmann Syndrome,Hypogonadism https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000475 The purpose of this study is to discover genetic mutations in patients who have GnRH deficient states. This includes individuals with variant forms of hypogonadotropic hypogonadism, including individuals who have somatic anomalies involving mid-line facial defects, renal agenesis, synkinesia, and ataxia, amongst others.
Länk
Nyckelord
Versioner (1)
- 2022-10-19 2022-10-19 - Adrian Schulz
Rättsinnehavare
William Crowley, PhD, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA
Uppladdad den
19 oktober 2022
DOI
För en begäran logga in.
Licens
Creative Commons BY 4.0
Modellkommentarer :
Här kan du kommentera modellen. Med hjälp av pratbubblor i Item-grupperna och Item kan du lägga in specifika kommentarer.
Itemgroup-kommentar för :
Item-kommentar för :
Du måste vara inloggad för att kunna ladda ner formulär. Var vänlig logga in eller registrera dig utan kostnad.
dbGaP phs000475 The Molecular Basis of Inherited Reproductive Disorders
Subject - Consent - Affection Status (Cases) Information
Similar models
Subject - Consent - Affection Status (Cases) Information
C0242481 (UMLS CUI [1,2])
Inga kommentarer