ID

45306

Descrição

Principal Investigator: William Crowley, PhD, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA MeSH: GnRH,Kallmann Syndrome,Hypogonadism https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000475 The purpose of this study is to discover genetic mutations in patients who have GnRH deficient states. This includes individuals with variant forms of hypogonadotropic hypogonadism, including individuals who have somatic anomalies involving mid-line facial defects, renal agenesis, synkinesia, and ataxia, amongst others.

Link

dbGaP study = phs000475

Palavras-chave

  1. 19/10/2022 19/10/2022 - Adrian Schulz
Titular dos direitos

William Crowley, PhD, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA

Transferido a

19 de outubro de 2022

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dbGaP phs000475 The Molecular Basis of Inherited Reproductive Disorders

Subject - Consent - Affection Status (Cases) Information

pht002689
Descrição

pht002689

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3846158
Subject ID
Descrição

SUBJID

Tipo de dados

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2348585
Case control status of the subject
Descrição

AFFECTION_STATUS

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3274646
Consent status
Descrição

CONSENT

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0021430

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Subject - Consent - Affection Status (Cases) Information

Name
Tipo
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo de dados
Alias
Item Group
pht002689
C3846158 (UMLS CUI [1,1])
SUBJID
Item
Subject ID
string
C2348585 (UMLS CUI [1,1])
Item
Case control status of the subject
text
C3274646 (UMLS CUI [1,1])
Code List
Case control status of the subject
CL Item
Control (1)
C3274648 (UMLS CUI [1,1])
CL Item
Case (2)
C3274647 (UMLS CUI [1,1])
Item
Consent status
text
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
Code List
Consent status
CL Item
General Research Use (1)
C0021430 (UMLS CUI [1,1])
C0242481 (UMLS CUI [1,2])

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