ID
45306
Beschrijving
Principal Investigator: William Crowley, PhD, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA MeSH: GnRH,Kallmann Syndrome,Hypogonadism https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000475 The purpose of this study is to discover genetic mutations in patients who have GnRH deficient states. This includes individuals with variant forms of hypogonadotropic hypogonadism, including individuals who have somatic anomalies involving mid-line facial defects, renal agenesis, synkinesia, and ataxia, amongst others.
Link
Trefwoorden
Versies (1)
- 19-10-22 19-10-22 - Adrian Schulz
Houder van rechten
William Crowley, PhD, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA
Geüploaded op
19 oktober 2022
DOI
Voor een aanvraag inloggen.
Licentie
Creative Commons BY 4.0
Model Commentaren :
Hier kunt u commentaar leveren op het model. U kunt de tekstballonnen bij de itemgroepen en items gebruiken om er specifiek commentaar op te geven.
Itemgroep Commentaren voor :
Item Commentaren voor :
U moet ingelogd zijn om formulieren te downloaden. AUB inloggen of schrijf u gratis in.
dbGaP phs000475 The Molecular Basis of Inherited Reproductive Disorders
Subject - Consent - Affection Status (Cases) Information
Similar models
Subject - Consent - Affection Status (Cases) Information
C0242481 (UMLS CUI [1,2])
Geen commentaren