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ID

45306

Beschreibung

Principal Investigator: William Crowley, PhD, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA MeSH: GnRH,Kallmann Syndrome,Hypogonadism https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000475 The purpose of this study is to discover genetic mutations in patients who have GnRH deficient states. This includes individuals with variant forms of hypogonadotropic hypogonadism, including individuals who have somatic anomalies involving mid-line facial defects, renal agenesis, synkinesia, and ataxia, amongst others.

Link

dbGaP study = phs000475

Stichworte

  1. 19.10.22 19.10.22 - Adrian Schulz
Rechteinhaber

William Crowley, PhD, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA

Hochgeladen am

19. Oktober 2022

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Creative Commons BY 4.0

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    dbGaP phs000475 The Molecular Basis of Inherited Reproductive Disorders

    Subject - Consent - Affection Status (Cases) Information

    pht002689
    Beschreibung

    pht002689

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C3846158 (Other Coding)
    LOINC
    LA4728-7
    Subject ID
    Beschreibung

    SUBJID

    Datentyp

    string

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C2348585 (Clinical Trial Subject Unique Identifier)
    Case control status of the subject
    Beschreibung

    AFFECTION_STATUS

    Datentyp

    text

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C3274646 (Participant Case or Control Status)
    Consent status
    Beschreibung

    CONSENT

    Datentyp

    text

    Alias
    UMLS CUI [1,1]
    C0021430 (Informed Consent)

    Ähnliche Modelle

    Subject - Consent - Affection Status (Cases) Information

    Name
    Typ
    Description | Question | Decode (Coded Value)
    Datentyp
    Alias
    Item Group
    pht002689
    C3846158 (UMLS CUI [1,1])
    SUBJID
    Item
    Subject ID
    string
    C2348585 (UMLS CUI [1,1])
    Item
    Case control status of the subject
    text
    C3274646 (UMLS CUI [1,1])
    Code List
    Case control status of the subject
    CL Item
    Control (1)
    C3274648 (UMLS CUI [1,1])
    CL Item
    Case (2)
    C3274647 (UMLS CUI [1,1])
    Item
    Consent status
    text
    C0021430 (UMLS CUI [1,1])
    Code List
    Consent status
    CL Item
    General Research Use (1)
    C0021430 (UMLS CUI [1,1])
    C0242481 (UMLS CUI [1,2])

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