ID
45306
Descrizione
Principal Investigator: William Crowley, PhD, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA MeSH: GnRH,Kallmann Syndrome,Hypogonadism https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000475 The purpose of this study is to discover genetic mutations in patients who have GnRH deficient states. This includes individuals with variant forms of hypogonadotropic hypogonadism, including individuals who have somatic anomalies involving mid-line facial defects, renal agenesis, synkinesia, and ataxia, amongst others.
collegamento
Keywords
versioni (1)
- 19/10/22 19/10/22 - Adrian Schulz
Titolare del copyright
William Crowley, PhD, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA
Caricato su
19 ottobre 2022
DOI
Per favore, per richiedere un accesso.
Licenza
Creative Commons BY 4.0
Commenti del modello :
Puoi commentare il modello dati qui. Tramite i fumetti nei gruppi di articoli e articoli è possibile aggiungere commenti a quelli in modo specifico.
Commenti del gruppo di articoli per :
Commenti dell'articolo per :
Per scaricare i modelli di dati devi essere registrato. Per favore accesso o registrati GRATIS.
dbGaP phs000475 The Molecular Basis of Inherited Reproductive Disorders
Subject - Consent - Affection Status (Cases) Information
Similar models
Subject - Consent - Affection Status (Cases) Information
C0242481 (UMLS CUI [1,2])
Non ci sono commenti