ID

45306

Descrizione

Principal Investigator: William Crowley, PhD, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA MeSH: GnRH,Kallmann Syndrome,Hypogonadism https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000475 The purpose of this study is to discover genetic mutations in patients who have GnRH deficient states. This includes individuals with variant forms of hypogonadotropic hypogonadism, including individuals who have somatic anomalies involving mid-line facial defects, renal agenesis, synkinesia, and ataxia, amongst others.

collegamento

dbGaP study = phs000475

Keywords

versioni (1)
  1. 19/10/22 19/10/22 - Adrian Schulz
Titolare del copyright

William Crowley, PhD, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA

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19 de octubre de 2022

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dbGaP phs000475 The Molecular Basis of Inherited Reproductive Disorders

Inglese

Eligibility Criteria

5 moduli  
Inclusion and exclusion criteria
Descrizione

Inclusion and exclusion criteria

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1512693
UMLS CUI [1,2]
C0680251
Participants must undergo and physical and laboratory examination to determine their diagnosis. The diagnosis can be aided by the performance of brain imaging, and smell testing. Patients with GnRH deficiency (partial or complete, congenital or adult onset) and their family members are allowed to participate.
Descrizione

Elig.phs000475.v1.p1.1

Tipo di dati

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3846158
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Eligibility Criteria

5 moduli
Name
genere
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo di dati
Alias
Item Group
Inclusion and exclusion criteria
C1512693 (UMLS CUI [1,1])
C0680251 (UMLS CUI [1,2])
Elig.phs000475.v1.p1.1
Item
Participants must undergo and physical and laboratory examination to determine their diagnosis. The diagnosis can be aided by the performance of brain imaging, and smell testing. Patients with GnRH deficiency (partial or complete, congenital or adult onset) and their family members are allowed to participate.
boolean
C3846158 (UMLS CUI [1,1])
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